A genomic mutational constraint map using variation in 76,156 human genomes

Genome Aggregation Database Consortium, Chen, S., Francioli, L. C., Goodrich, J. K., Färkkilä, M., Groop, L., Holi, M. M., Kaprio, J., Koskinen, S., Palotie, A., Ripatti, S., Suvisaari, J., Tuomi, T., Vartiainen, E., Wessman, M., Daly, M. J. & Neale, B. M., 4 tammik. 2024, julkaisussa: Nature. 625, 7993, s. 92-100 27 Sivumäärä

Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu

Inferring compound heterozygosity from large-scale exome sequencing data

gnomAD Project Consortium, Guo, M. H., Francioli, L. C., Stenton, S. L., Goodrich, J. K., Watts, N. A., Singer-Berk, M., Groopman, E., Darnowsky, P. W., Solomonson, M., Baxter, S., Tiao, G., Neale, B. M., Hirschhorn, J. N., Rehm, H. L., Daly, M. J., O'Donnell-Luria, A., Karczewski, K. J., MacArthur, D. G. & Samocha, K. E. & 13 muuta, Palotie, A., Färkkilä, M., Kaprio, J., Groop, L., Ripatti, S., Tuomi, T., Wessman, M., Holi, M. M., Kallela, M., Koskinen, S., Vartiainen, E., Salomaa, V. & Suvisaari, J., 2024, julkaisussa: Nature Genetics. 56, 1, s. 152–161 18 Sivumäärä

Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu

Genetic insights into resting heart rate and its role in cardiovascular disease

van de Vegte, Y., Eppinga, R. P., van der Ende, M. Y., Hagemeijer, Y., Mahendran, Y. V., Salfati, E. Y., Smith, A. E., Tan, V., Arking, D. V., Ntalla, I., Appel, E. A., Schurmann, C., Brody, J., Rueedi, R., Polasek, O., Sveinbjornsson, G., Lecoeur, C., Ladenvall, C., Zhao, J. H. & Isaacs, A. & 172 muuta, Wang, L., Luan, J., Hwang, S.-J., Mononen, N. U., Auro, K. F., Jackson, A., Bielak, L., Zeng, L., Shah, N., Nethander, M., Campbell, A., Rankinen, T., Pechlivanis, S., Qi, L., Zhao, W., Rizzi, F., Tanaka, T., Robino, A., Cocca, M., Lange, L., Mueller-Nurasyid, M., Roselli, C. E., Zhang, W., Kleber, M. J., Guo, X., Lin, H. E., Pavani, F., Galesloot, T., Noordam, R. E., Milaneschi, Y., Schraut, K., den Hoed, M., Degenhardt, F. E., Trompet, S., van den Berg, M., Pistis, G., Tham, Y.-C. S., Weiss, S. L., Sim, X. J., Li, H. M., van der Most, P., Nolte, I., Lyytikaeinen, L.-P. R., Said, M. A., Witte, D., Iribarren, C. M., Launer, L. S., Ring, S., de Vries, P., Sever, P. P., Linneberg, A., Bottinger, E. M., Padmanabhan, S., Psaty, B., Sotoodehnia, N., Kolcic, I., Roshandel, D. D., Paterson, A. O., Arnar, D. F., Gudbjartsson, D., Holm, H., Balkau, B. T., Silva, C. H., Newton-Cheh, C., Nikus, K., Salo, P. L., Mohlke, K. A., Peyser, P., Schunkert, H., Lorentzon, M., Lahti, J., Rao, D. C., Cornelis, M. D., Faul, J. A., Smith, J., Stolarz-Skrzypek, K., Bandinelli, S., Concas, M. P., Sinagra, G., Meitinger, T., Waldenberger, M. F., Sinner, M., Strauch, K. E., Delgado, G. D., Taylor, K., Yao, J., Foco, L., Melander, O., de Graaf, J., de Mutsert, R., de Geus, E. J. C., Johansson, A. K., Joshi, P. K., Lind, L., Franke, A. W., Macfarlane, P. V., Tarasov, K., Tan, N. B., Felix, S., Tai, E.-S. Q., Quek, D., Snieder, H., Ormel, J., Ingelsson, M., Lindgren, C. P., Morris, A. T., Raitakari, O., Hansen, T., Assimes, T., Gudnason, V. J., Timpson, N. C., Morrison, A. B., Munroe, P. P., Strachan, D., Grarup, N., Loos, R. J. F. R., Heckbert, S., Vollenweider, P., Hayward, C., Stefansson, K., Froguel, P., Groop, L. J., Wareham, N. M., van Duijn, C. F., Feitosa, M. J., O'Donnell, C., Kaehoenen, M., Perola, M., Boehnke, M., Kardia, S. L. R., Erdmann, J., Palmer, C. N. A., Ohlsson, C. J., Porteous, D. G., Eriksson, J., Bouchard, C., Moebus, S., Kraft, P. R., Weir, D., Cusi, D., Ferrucci, L., Ulivi, S., Girotto, G., Correa, A., Kaeaeb, S., Peters, A. C., Chambers, J. S., Kooner, J., Maerz, W. I., Rotter, J. A., Hicks, A., Smith, J. G., Kiemeney, L. A. L. M. O., Mook-Kanamori, D., Penninx, B. W. J. H., Gyllensten, U. F., Wilson, J., Burgess, S., Sundstroem, J., Lieb, W., Jukema, J. W., Eijgelsheim, M., Lakatta, E. L. M., Cheng, C.-Y., Doerr, M., Wong, T.-Y., Sabanayagam, C. J., Oldehinkel, A., Riese, H., Lehtimaeki, T., Verweij, N. & van der Harst, P., 2 elok. 2023, julkaisussa: Nature Communications. 14, 1, 21 Sivumäärä, 4646.

Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu

Genome-wide association analysis identifies ancestry-specific genetic variation associated with acute response to metformin and glipizide in SUGAR-MGH

MAGIC Investigators, Diabetes Prevention Program (DPP) Research Group, Li, J. H., Brenner, L. N., Kaur, V., Groop, L., Kivimäki, M., Koistinen, H. A., Saramies, J. & Tuomilehto, J., heinäk. 2023, julkaisussa: Diabetologia. 66, 7, s. 1260-1272 13 Sivumäärä

Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu

Genome-wide association study and functional characterization identifies candidate genes for insulin-stimulated glucose uptake

Williamson, A., Norris, D. M., Yin, X., Broadaway, K. A., Moxley, A. H., Vadlamudi, S., Wilson, E. P., Jackson, A. U., Ahuja, V., Andersen, M. K., Arzumanyan, Z., Bonnycastle, L. L., Bornstein, S. R., Bretschneider, M. P., Buchanan, T. A., Chang, Y.-C., Chuang, L.-M., Chung, R.-H., Clausen, T. D. & Damm, P. & 95 muuta, Delgado, G. E., de Mello, V. D., Dupuis, J., Dwivedi, O. P., Erdos, M. R., Silva, L. F., Frayling, T. M., Gieger, C., Goodarzi, M. O., Guo, X., Gustafsson, S., Hakaste, L., Hammar, U., Hatem, G., Herrmann, S., Hojlund, K., Horn, K., Hsueh, W. A., Hung, Y.-J., Hwu, C.-M., Jonsson, A., Karhus, L. L., Kleber, M. E., Kovacs, P., Lakka, T. A., Lauzon, M., Lee, I.-T., Lindgren, C. M., Lindström, J., Linneberg, A., Liu, C.-T., Luan, J., Aly, D. M., Mathiesen, E., Moissl, A. P., Morris, A. P., Narisu, N., Perakakis, N., Peters, A., Prasad, R. B., Rodionov, R. N., Roll, K., Rundsten, C. F., Sarnowski, C., Savonen, K., Scholz, M., Sharma, S., Stinson, S. E., Suleman, S., Tan, J., Taylor, K. D., Uusitupa, M., Vistisen, D., Witte, D. R., Walther, R., Wu, P., Xiang, A. H., Zethelius, B., Ahlqvist, E., Bergman, R. N., Chen, Y.-D. I., Collins, F. S., Fall, T., Florez, J. C., Fritsche, A., Grallert, H., Groop, L., Hansen, T., Koistinen, H. A., Komulainen, P., Laakso, M., Lind, L., Loeffler, M., Marz, W., Meigs, J. B., Raffel, L. J., Rauramaa, R., Rotter, J. I., Schwarz, P. E. H., Stumvoll, M., Sundstrom, J., Toenjes, A., Tuomi, T., Tuomilehto, J., Wagner, R., Barroso, I., Walker, M., Grarup, N., Boehnke, M., Wareham, N. J., Mohlke, K. L., Wheeler, E., O'Rahilly, S., Fazakerley, D. J. & Langenberg, C., kesäk. 2023, julkaisussa: Nature Genetics. 55, s. 973–983 32 Sivumäärä

Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu