Jos olet muokannut tietoja Puressa, ne näkyvät pian tässä.

Henkilökohtainen profiili

Koulutus / tieteellinen pätevyys

FM

Asemat yliopiston ulkopuolella

Doctoral Candidate, Folkhälsan Research Centre, Folkhälsan Institute of Genetics

Tieteenalat

  • 1184 Genetiikka, kehitysbiologia, fysiologia

Kansainvälinen ja kotimainen yhteistyö Viimeisin maatasolla toteutettu yhteistyö. Saat syvempiä lisätietoja pisteitä napsauttamalla.

Julkaisut 2017 2019

A nebulin super-repeat panel reveals stronger actin binding toward the ends of the super-repeat region

Laitila, J., Lehtonen, J., Lehtokari, V-L., Sagath, L., Wallgren-Pettersson, C., Grönholm, M. & Pelin, K., tammikuuta 2019, julkaisussa : Muscle & Nerve. 59, 1, s. 116-121 6 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Dominantly inherited distal nemaline/cap myopathy caused by a large deletion in the nebulin gene

Kiiski, K. J., Lehtokari, V-L., Vihola, A. K., Laitila, J. M., Huovinen, S., Sagath, L. J., Evilä, A. E., Paetau, A. E., Sewry, C. A., Hackman, P. B., Pelin, K. B., Wallgren-Pettersson, C. & Udd, B., helmikuuta 2019, julkaisussa : Neuromuscular Disorders. 29, 2, s. 97-107 11 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Open access
Tiedosto

An Extended Targeted Copy Number Variation Detection Array Including 187 Genes for the Diagnostics of Neuromuscular Disorders

Sagath, L., Lehtokari, V-L., Välipakka, S., Udd, B., Wallgren-Pettersson, C., Pelin, K. & Kiiski, K., 2018, julkaisussa : Journal of Neuromuscular Diseases. 5, 3, s. 307-314 8 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Open access
Tiedosto

New mutations found by Next-Generation Sequencing screening of Spanish patients with Nemaline Myopathy

Moreau-Le Lan, S., Aller, E., Calabria, I., Gonzalez-Tarancon, L., Cardona-Gay, C., Martinez-Matilla, M., Aparisi, M. J., Selles, J., Sagath, L., Pitarch, I., Muelas, N., Cervera, J. V., Millan, J. M. & Pedrola, L., 5 joulukuuta 2018, julkaisussa : PLoS One. 13, 12, 12 Sivumäärä, 0207296.

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Open access
Tiedosto

Copy number variation analysis increases the diagnostic yield in muscle diseases

Välipakka, S., Savarese, M., Johari, M., Sagath, L., Arumilli, M., Kiiski, K., Saenz, A., Lopez de Munain, A., Cobo, A-M., Pelin, K., Udd, B. & Hackman, P., joulukuuta 2017, julkaisussa : Neurology Genetics. 3, 6, 5 Sivumäärä, 204.

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Open access
Tiedosto