Jos olet muokannut tietoja Puressa, ne näkyvät pian tässä.

Kansainvälinen ja kotimainen yhteistyö Viimeisin maatasolla toteutettu yhteistyö. Saat syvempiä lisätietoja pisteitä napsauttamalla.

Julkaisut 2016 2019

  • 10 Artikkeli
  • 3 Katsausartikkeli
  • 1 Konferenssiesitelmän abstrakti

Actininopathy: A new muscular dystrophy caused by ACTN2 dominant mutations

Savarese, M., Palmio, J., Poza, J. J., Weinberg, J., Olive, M., Cobo, A. M., Vihola, A., Jonson, P. H., Sarparanta, J., Garcia-Bragado, F., Urtizberea, J. A., Hackman, P. & Udd, B., kesäkuuta 2019, julkaisussa : Annals of Neurology. 85, 6, s. 899-906 8 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

A new case of limb girdle muscular dystrophy 2g in a greek patient, founder effect and review of the literature

Brusa, R., Magri, F., Papadimitriou, D., Govoni, A., Del Bo, R., Ciscato, P., Savarese, M., Cinnante, C., Walter, M. C., Abicht, A., Bulst, S., Corti, S., Moggio, M., Bresolin, N., Nigro, V. & Comi, G. P., kesäkuuta 2018, julkaisussa : Neuromuscular Disorders. 28, 6, s. 532-537 6 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuKatsausartikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Open access
Tiedosto

Broad phenotypic spectrum and genotype-phenotype correlations in GMPPB-related dystroglycanopathies: an Italian cross-sectional study

Italian CMD Network, 26 syyskuuta 2018, julkaisussa : Orphanet journal of rare diseases. 13, 9 Sivumäärä, 170.

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Open access
Tiedosto

Diagnostic anoctamin-5 protein defect in patients with ANO5-mutated muscular dystrophy

Vihola, A., Luque, H., Savarese, M., Penttilä, S., Lindfors, M., Leturcq, F., Eymard, B., Tasca, G., Brais, B., Conte, T., Charton, K., Richard, I. & Udd, B., elokuuta 2018, julkaisussa : Neuropathology and Applied Neurobiology. 44, 5, s. 441-448 8 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Interpreting Genetic Variants in Titin in Patients With Muscle Disorders

Savarese, M., Maggi, L., Vihola, A., Jonson, P. H., Tasca, G., Ruggiero, L., Bello, L., Magri, F., Giugliano, T., Torella, A., Evilä, A., Di Fruscio, G., Vanakker, O., Gibertini, S., Vercelli, L., Ruggieri, A., Antozzi, C., Luque, H., Janssens, S., Pasanisi, M. B. & 21 muutaFiorillo, C., Raimondi, M., Ergoli, M., Politano, L., Bruno, C., Rubegni, A., Pane, M., Santorelli, F. M., Minetti, C., Angelini, C., De Bleecker, J., Moggio, M., Mongini, T., Comi, G. P., Santoro, L., Mercuri, E., Pegoraro, E., Mora, M., Hackman, P., Udd, B. & Nigro, V., toukokuuta 2018, julkaisussa : JAMA neurology. 75, 5, s. 557-565 9 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Projektit 2014 2014