Tutkimustuotoksia vuodessa
Tutkimustuotoksia vuodessa
Kansainvälinen ja kotimainen yhteistyö
Viimeisin maa-/aluetasolla toteutettu yhteistyö. Saat tarkempia lisätietoja pisteitä napauttamalla, tai
Julkaisut
-
Genomic reanalysis of a pan-European rare-disease resource yields new diagnoses
Solve-RD DITF-GENTURIS, Solve-RD DITF-ITHACA, Solve-RD DITF-EURO-NMD, Solve-RD DITF-RND, Solve-RD consortium, Laurie, S., Steyaert, W., de Boer, E., Johari, M., Savarese, M. & Udd, B., tammik. 2025, (E-pub ahead of print) julkaisussa: Nature Medicine. 34 SivumääräTutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu
Open access -
OBSCN undergoes extensive alternative splicing during human cardiac and skeletal muscle development
Oghabian, A., Jonson, P. H., Gayathri, S. N., Johari, M., Nippala, E., Andres, D. G., Munell, F., Soriano, J. C., Duran, M. A. S., Sinisalo, J., Tolppanen, H., Tolva, J., Hackman, P., Savarese, M. & Udd, B., 1 maalisk. 2025, julkaisussa: Skeletal Muscle. 15, 1, 13 Sivumäärä, 5.Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu
Open accessTiedosto -
Unraveling undiagnosed rare disease cases by HiFi long-read genome sequencing
on behalf of the Solve-RD consortium, Steyaert, W., Sagath, L., Demidov, G., Savarese, M. & Vissers, L. E. L. M., huhtik. 2025, julkaisussa: Genome Research. 35, 4, s. 755-768 14 SivumääräTutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu
-
A Titin Truncating Variant Causing a Dominant Myopathy With Cardiac Involvement in a Large Family
Claeys, K. G., Savarese, M., Jonson, P. H., Goosens, V., Topf, A., Vihola, A., Straub, V. & Udd, B., lokak. 2024, julkaisussa: Neurology Genetics. 10, 5, 6 Sivumäärä, e200185.Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu
Open accessTiedosto -
Comprehensive reanalysis for CNVs in ES data from unsolved rare disease cases results in new diagnoses
Solve-RD consortium, Demidov, G., Yaldiz, B., Garcia-Pelaez, J., Zguro, K., Udd, B., Savarese, M., Johari, M., Hackman, P. & Sagath, L., jouluk. 2024, julkaisussa: Npj genomic medicine. 9, 1, 24 Sivumäärä, 49.Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu
Open accessTiedosto
Projektit
- 1 Aktiivinen
-
Charecterization of genetic factors in Sporadic Inclusion Body Myositis (sIBM)
Johari, M. (Projektinjohtaja), Hackman, P. (Projektinjohtaja), Udd, B. (Principal Investigator) & Savarese, M. (Osallistuja)
Päivikki ja Sakari Sohlbergin Säätiö
01/10/2014 → …
Projekti: Tutkimusprojekti