Mari Auranen

Julkaisut

Tutkimustuotoksia vuodessa 2001 2015 2016 2017 2018 2019 2020 2022 2023

• 53 Artikkeli
• 6 Katsausartikkeli
• 2 Kirjan luku tai artikkeli
• 1 Kirje

Tutkimustuotoksia vuodessa

Tutkimustuotoksia vuodessa

Hakutulokset

• 2023

  Lactate and ammonia measurements during cardiopulmonary exercise testing and its recovery phase-Consideration of age and sex in its interpretation

  Ratia, N., Lantto, H., Rotgers, E., Kouri, V-P., Auranen, M., Luukkonen, R. & Piirilä, P., maalisk. 2023, (E-pub ahead of print) julkaisussa: Clinical Physiology and Functional Imaging. 13 Sivumäärä

  Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu
• 2022

  Bi-allelic loss-of-function OBSCN variants predispose individuals to severe recurrent rhabdomyolysis

  Cabrera-Serrano, M., Caccavelli, L., Savarese, M., Vihola, A., Jokela, M., Johari, M., Capiod, T., Madrange, M., Bugiardini, E., Brady, S., Quinlivan, R., Merve, A., Scalco, R., Hilton-Jones, D., Houlden, H., Aydin, H. I., Ceylaner, S., Drewes, S., Vockley, J., Taylor, R. L., & 18 muutaFolland, C., Kelly, A., Goullee, H., Ylikallio, E., Auranen, M., Tyynismaa, H., Udd, B., Forrest, A. R. R., Davis, M. R., Bratkovic, D., Manton, N., Robertson, T., O'Gorman, C., McCombe, P., Laing, N. G., Phillips, L., de Lonlay, P. & Ravenscroft, G., marrask. 2022, julkaisussa: Brain : a journal of neurology. 145, 11, s. 3985–3998 14 Sivumäärä

  Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu

  Tiedosto

• Effectiveness of clinical exome sequencing in adult patients with difficult-to-diagnose neurological disorders

  Sainio, M. T., Aaltio, J., Hyttinen, V., Kortelainen, M., Ojanen, S., Paetau, A., Tienari, P., Ylikallio, E., Auranen, M. & Tyynismaa, H., tammik. 2022, julkaisussa: Acta Neurologica Scandinavica. 145, 1, s. 63-72 10 Sivumäärä

  Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu

  Open access

  Tiedosto

• NEB mutations disrupt the super-relaxed state of myosin and remodel the muscle metabolic proteome in nemaline myopathy

  Ranu, N., Laitila, J., Dugdale, H. F., Mariano, J., Kolb, J. S., Wallgren-Pettersson, C., Witting, N., Vissing, J., Vilchez, J. J., Fiorillo, C., Zanoteli, E., Auranen, M., Jokela, M., Tasca, G., Claeys, K. G., Voermans, N. C., Palmio, J., Huovinen, S., Moggio, M., Beck, T. N., & 3 muutaKontrogianni-Konstantopoulos, A., Granzier, H. & Ochala, J., 17 jouluk. 2022, julkaisussa: Acta Neuropathologica Communications. 10, 1, 14 Sivumäärä, 185.

  Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu

  Open access

  Tiedosto

• Serum Creatine, Not Neurofilament Light, Is Elevated in CHCHD10-Linked Spinal Muscular Atrophy

  Järvilehto, J., Harjuhaahto, S., Palu, E., Auranen, M., Kvist, J., Zetterberg, H., Koskivuori, J., Lehtonen, M., Saukkonen, A. M., Jokela, M., Ylikallio, E. & Tyynismaa, H., 17 helmik. 2022, julkaisussa: Frontiers in neurology. 13, 7 Sivumäärä, 793937.

  Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu

  Open access

  Tiedosto

• Threshold of heteroplasmic truncating MT-ATP6 mutation in reprogramming, Notch hyperactivation and motor neuron metabolism

  Kenvin, S., Torregrosa-Munumer, R., Reidelbach, M., Pennonen, J., Turkia, J. J., Rannila, E., Kvist, J., Sainio, M. T., Huber, N., Herukka, S-K., Haapasalo, A., Auranen, M., Trokovic, R., Sharma, V., Ylikallio, E. & Tyynismaa, H., 15 maalisk. 2022, julkaisussa: Human Molecular Genetics. 31, 6, s. 958-974 17 Sivumäärä

  Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu

  Open access

  Tiedosto
• 2021

  Dominant Distal Myopathy 3 (MPD3) Caused by a Deletion in the HNRNPA1 Gene

  Hackman, P., Rusanen, S. M., Johari, M., Vihola, A., Jonson, P. H., Sarparanta, J., Donner, K., Lahermo, P., Koivunen, S., Luque, H., Soininen, M., Mahjneh, I., Auranen, M., Arumilli, M., Savarese, M. & Udd, B., jouluk. 2021, julkaisussa: Neurology Genetics. 7, 6, 10 Sivumäärä, 632.

  Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu

  Open access

  Tiedosto

• IMPDH2: a new gene associated with dominant juvenile-onset dystonia-tremor disorder

  Kuukasjärvi, A., Landoni, J. C., Kaukonen, J., Juhakoski, M., Auranen, M., Torkkeli, T., Velagapudi, V. & Suomalainen, A., jouluk. 2021, julkaisussa: European Journal of Human Genetics. 29, 12, s. 1833-1837 5 Sivumäärä

  Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu

  Open access

  Tiedosto

• Modified Atkins diet modifies cardiopulmonary exercise characteristics and promotes hyperventilation in healthy subjects

  Ratia, N., Pietiläinen, K. H., Auranen, M., Saksa, L., Luukkonen, R., Suomalainen, A. & Piirilä, P., kesäk. 2021, julkaisussa: Journal of functional foods. 81, 7 Sivumäärä, 104459.

  Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu

  Open access

  Tiedosto

• Motoneuronitautien lääkehoito - uutuuksia näköpiirissä

  Laaksovirta, H., Auranen, M., Ylikallio, E. & Isohanni, P., 2021, julkaisussa: Duodecim. 137, 19, s. 1997-2003 7 Sivumäärä

  Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Katsausartikkeli › vertaisarvioitu

  Open access

  Tiedosto
• 2020

  Attitudes towards genetic testing and information: does parenthood shape the views?

  Saastamoinen, A., Hyttinen, V., Kortelainen, M., Aaltio, J., Auranen, M., Ylikallio, E., Lönnqvist, T., Sainio, M., Suomalainen, A., Tyynismaa, H. & Isohanni, P., lokak. 2020, julkaisussa: Journal of Community Genetics. 11, 4, s. 461-473 13 Sivumäärä

  Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu

  Open access

  Tiedosto

• Beneficial Effects of Ketogenic Diet on Phosphofructokinase Deficiency (Glycogen Storage Disease Type VII)

  Similä, M. E., Auranen, M. & Piirilä, P. L., 4 helmik. 2020, julkaisussa: Frontiers in neurology. 11, 7 Sivumäärä, 57.

  Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu

  Open access

  Tiedosto

• De novo SPTAN1 mutation in axonal sensorimotor neuropathy and developmental disorder

  Ylikallio, E., Ritari, N., Sainio, M., Toppila, J., Kivirikko, S., Tyynismaa, H., Auranen, M. & Isohanni, P., jouluk. 2020, julkaisussa: Brain : a journal of neurology. 143, 3 Sivumäärä, 104.

  Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Kirje › Tieteellinen

  Open access

  Tiedosto

• Diagnostic value of serum biomarkers FGF21 and GDF15 compared to muscle sample in mitochondrial disease

  Lehtonen, J. M., Auranen, M., Darin, N., Sofou, K., Bindoff, L., Hikmat, O., Uusimaa, J., Vieira, P., Tulinius, M., Lönnqvist, T., de Coo, I. F., Suomalainen, A. & Isohanni, P., 2020, julkaisussa: Journal of Inherited Metabolic Disease. 44, 2, s. 469-480 12 Sivumäärä

  Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu

  Open access

  Tiedosto

• Dominant mutations in ITPR3 cause Charcot-Marie-Tooth disease

  Rönkkö, J., Molchanova, S., Revah-Politi, A., Pereira, E. M., Auranen, M., Toppila, J., Kvist, J., Ludwig, A., Neumann, J., Bultynck, G., Humblet-Baron, S., Liston, A., Paetau, A., Rivera, C., Harms, M. B., Tyynismaa, H. & Ylikallio, E., lokak. 2020, julkaisussa: Annals of Clinical and Translational Neurology. 7, 10, s. 1962-1972 11 Sivumäärä

  Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu

  Open access

  Tiedosto

• Niacin Cures Systemic NAD(+) Deficiency and Improves Muscle Performance in Adult-Onset Mitochondrial Myopathy

  Pirinen, E., Auranen, M., Khan, N. A., Brilhante, V., Urho, N., Pessia, A., Hakkarainen, A., Kuula, J., Heinonen, U., Schmidt, M. S., Haimilahti, K., Piirilä, P., Lundbom, N., Taskinen, M-R., Brenner, C., Velagapudi, V., Pietiläinen, K. H. & Suomalainen, A., 2 kesäk. 2020, julkaisussa: Cell Metabolism. 31, 6, s. 1078-1090 18 Sivumäärä

  Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu

  Open access

  Tiedosto
• 2019

  Fibroblast Growth Factor 21 Drives Dynamics of Local and Systemic Stress Responses in Mitochondrial Myopathy with mtDNA Deletions

  Forsström, S., Jackson, C. B., Carroll, C. J., Kuronen, M., Pirinen, E., Pradhan, S., Marmyleva, A., Auranen, M., Kleine, I-M., Khan, N. A., Roivainen, A., Marjamäki, P., Liljenbäck, H., Wang, L., Battersby, B. J., Richter, U., Velagapudi, V., Nikkanen, J., Euro, L. & Suomalainen, A., 3 jouluk. 2019, julkaisussa: Cell Metabolism. 30, 6, s. 1040-+ 22 Sivumäärä

  Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu

  Open access

  Tiedosto

• Harvinaistautien hoito kehittyy - esimerkkinä perinnöllinen amyloidi-neuropatia

  Auranen, M., 2019, julkaisussa: Avain : neurologinen aikakauslehti. 50, 1, s. 34-35 2 Sivumäärä

  Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Ammatillinen

• Long-term safety and efficacy of subcutaneous immunoglobulin IgPro20 in CIDP PATH extension study

  PATH Study Grp, van Schaik, I. N., Mielke, O., Bril, V., Saarela, M. & Auranen, M., syysk. 2019, julkaisussa: Neurology® neuroimmunology & neuroinflammation. 6, 5, 13 Sivumäärä, 590.

  Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu

  Open access

  Tiedosto

• Polyneuropatia vaivaa erityisesti diabeetikkoja ja alkoholin suurkuluttajia

  Auranen, M., 2019, julkaisussa: Yleislääkäri. 34, 1, s. 8-11 4 Sivumäärä

  Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Ammatillinen

• Recessive PYROXD1 mutations cause adult-onset limb-girdle-type muscular dystrophy

  Sainio, M. T., Välipakka, S., Rinaldi, B., Lapatto, H., Paetau, A., Ojanen, S., Brilhante, V., Jokela, M., Huovinen, S., Auranen, M., Palmio, J., Friant, S., Ylikallio, E., Udd, B. & Tyynismaa, H., 2019, julkaisussa: Journal of Neurology. 266, s. 353-360 8 Sivumäärä

  Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu

  Open access

  Tiedosto

• Restabilization treatment after intravenous immunoglobulin withdrawal in chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy: Results from the pre-randomization phase of the Polyneuropathy And Treatment with Hizentra study

  PATH Study Grp, Mielke, O., Bril, V., Cornblath, D. R., van Schaik, I. N., Saarela, M., Auranen, M. & Chatzopoulos, M., maalisk. 2019, julkaisussa: Journal of the Peripheral Nervous System. 24, 1, s. 72-79 8 Sivumäärä

  Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu

  Open access

• Screening for Fabry disease and Hereditary ATTR amyloidosis in idiopathic small-fiber and mixed neuropathy

  Samuelsson, K., Radovic, A., Press, R., Auranen, M., Ylikallio, E., Tyynismaa, H., Kärppä, M., Veteläinen, M., Peltola, N., Mellgren, S. I., Mygland, Å., Tallaksen, C., Andersen, H., Terkelsen, A. J., Fontain, F. & Hietaharju, A., maalisk. 2019, julkaisussa: Muscle & Nerve. 59, 3, s. 354-357 4 Sivumäärä

  Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu
• 2018

  Absence of NEFL in patient-specific neurons in early-onset Charcot-Marie-Tooth neuropathy

  Sainio, M. T., Ylikallio, E., Mäenpää, L., Lahtela, J. S. P., Mattila, P. M., Auranen, M., Palmio, J. & Tyynismaa, H., 5 kesäk. 2018, julkaisussa: Neurology Genetics. 4, 3, 10 Sivumäärä, e244.

  Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu

  Open access

  Tiedosto

• CHCHD10 mutations p.R15L and p.G66V cause motoneuron disease by haploinsufficiency

  Brockmann, S. J., Freischmidt, A., Oeckl, P., Müller, K., Ponna, S. K., Helferich, A. M., Paone, C., Reinders, J., Kojer, K., Orth, M., Jokela, M., Auranen, M., Udd, B., Hermann, A., Danzer, K. M., Lichtner, P., Walther, P., Ludolph, A. C., Andersen, P. M., Otto, M., & 3 muutaKursula, P., Just, S. & Weishaupt, J. H., 15 helmik. 2018, julkaisussa: Human Molecular Genetics. 27, 4, s. 706-715 10 Sivumäärä

  Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu

• Focal atrophy of the unilateral masticatory muscles caused by pure trigeminal motor neuropathy: case report

  Kämppi, A., Kämppi, L., Kemppainen, P., Kanerva, M., Toppila, J. & Auranen, M., toukok. 2018, julkaisussa: Clinical Case Reports. 6, 5, s. 939-943 5 Sivumäärä

  Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu

  Open access

  Tiedosto

• Loss of MICOS complex integrity and mitochondrial damage, but not TDP-43 mitochondrial localisation, are likely associated with severity of CHCHD10-related diseases

  Genin, E. C., Bannwarth, S., Lespinasse, F., Ortega-Vila, B., Fragaki, K., Itoh, K., Villa, E., Lacas-Gervais, S., Jokela, M., Auranen, M., Ylikallio, E., Mauri-Crouzet, A., Tyynismaa, H., Vihola, A., Auge, G., Cochaud, C., Sesaki, H., Ricci, J-E., Udd, B., Vives-Bauza, C., & 1 muutaPaquis-Flucklinger, V., marrask. 2018, julkaisussa: Neurobiology of Disease. 119, s. 159-171 13 Sivumäärä

  Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu

  Open access

  Tiedosto

• Perinnöllinen neuropatia ja spastinen parapareesi

  Ylikallio, E., Tyynismaa, H. & Auranen, M., 2018, julkaisussa: Duodecim. 134, 15, s. 1484-1492 9 Sivumäärä

  Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Katsausartikkeli › vertaisarvioitu

  Open access

  Tiedosto
• 2017

  ABCD1-geenin mutaatiosta johtuva adrenomyeloneuropatia spastisen parapareesin taustatekijänä

  Ylikallio, E., Rahikkala, E., Keski-Filppula, R., Auranen, M. & Tyynismaa, H., 2017, julkaisussa: Duodecim. 133, 7, s. 683-687 5 Sivumäärä

  Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu

  Open access

  Tiedosto

• ATPase-deficient mitochondrial inner membrane protein ATAD3A disturbs mitochondrial dynamics in dominant hereditary spastic paraplegia

  Cooper, H., Yang, Y., Ylikallio, E., Khairullin, R., Woldegebriel, R., Lin, K-L., Euro, L., Lin, K-L., Wolf, A., Trokovic, R., Isohanni, P., Kaakkola, S., Auranen, M., Lönnqvist, T., Wanrooij, S. & Tyynismaa, H., 15 huhtik. 2017, julkaisussa: Human Molecular Genetics. 26, 8, s. 1432-1443 12 Sivumäärä

  Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu

  Open access

  Tiedosto

• CHCHD10 mutations and motor neuron disease: the distribution in Finnish patients.

  Penttilä, S., Jokela, M., Saukkonen, A. M., Toivanen, J., Palmio, J., Lähdesmäki, J., Sandell, S., Shcherbii, M., Auranen, M., Ylikallio, E., Tyynismaa, H. & Udd, B., 2017, julkaisussa: Journal of Neurology, Neurosurgery and Psychiatry. 88, 3, s. 272-277

  Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu

  Open access

  Tiedosto

• Clinical and metabolic consequences of L-serine supplementation in hereditary sensory and autonomic neuropathy type 1C

  Auranen, M., Toppila, J., Suriyanarayanan, S., Lone, M. A., Paetau, A., Tyynismaa, H., Hornemann, T. & Ylikallio, E., 21 marrask. 2017, julkaisussa: Cold Spring Harbor Molecular Case Studies. 3, 6, 8 Sivumäärä, a002212.

  Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu

  Open access

  Tiedosto

• Demyelinating Neuropathy of the 1a Afferent Nerve Fibers

  Partanen, J. & Auranen, M., 29 toukok. 2017, julkaisussa: Austin journal of clinical neurology. 4, 3, 4 Sivumäärä, 1109.

  Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Katsausartikkeli › vertaisarvioitu

  Open access

  Tiedosto

• Myasthenia graviksen diagnostiikka ja hoito

  Atula, S., Pfau, K., Salmi, T., Sihvo, E., Haapio, M., Saarela, M. & Auranen, M., 2017, julkaisussa: Duodecim. 133, 11, s. 1053-1062 10 Sivumäärä

  Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Katsausartikkeli › vertaisarvioitu

  Open access

  Tiedosto

• Patient with multiple acyl-CoA dehydrogenation deficiency disease and FLAD1 mutations benefits from riboflavin therapy

  Auranen, M., Paetau, A., Piirilä, P., Pohju, A., Salmi, T., Lamminen, A., Löfberg, M., Mosegaard, S., Olsen, R. K. & Tyni, T., kesäk. 2017, julkaisussa: Neuromuscular Disorders. 27, 6, s. 581-584 4 Sivumäärä

  Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu

  Open access

  Tiedosto

• Polyneuropatiat

  Mervaala, E., Auranen, M. & Partanen, J. V., 2017, Lääkärin käsikirja. Jousimaa, J., Alenius, H., Atula, S., Berghem, N., Kattainen, A., Kunnamo, I., Pelttari, H. & Teikari, M. (toim.). 12. uud. p. toim. Helsinki: Duodecim, s. 1477-1480 4 Sivumäärä

  Tutkimustuotos: Artikkeli kirjassa/raportissa/konferenssijulkaisussa › Kirjan luku tai artikkeli › Ammatillinen

• Ääreishermojen sairaudet: potilaan tutkiminen

  Mervaala, E. & Auranen, M., 2017, Lääkärin käsikirja. Jousimaa, J., Alenius, H., Atula, S., Berghem, N., Kattainen, A., Kunnamo, I., Pelttari, H. & Teikari, M. (toim.). 12. uud. p. toim. Helsinki: Duodecim, s. 1473-1475 3 Sivumäärä

  Tutkimustuotos: Artikkeli kirjassa/raportissa/konferenssijulkaisussa › Kirjan luku tai artikkeli › Ammatillinen
• 2016

  Decreased Aerobic Capacity in ANO5-Muscular Dystrophy

  Ylikallio, E., Auranen, M., Mahjneh, I., Lamminen, A., Kousi, M., Träskelin, A-L., Muurinen, T., Löfberg, M., Salmi, T., Paetau, A., Lehesjoki, A-E., Piirilä, P. & Kiuru-Enari, S., 29 marrask. 2016, julkaisussa: Journal of Neuromuscular Diseases. 3, 4, s. 475-485 11 Sivumäärä

  Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu

  Open access

  Tiedosto

• FGF21 is a biomarker for mitochondrial translation and mtDNA maintenance disorders

  Lehtonen, J. M., Forsstrom, S., Bottani, E., Viscomi, C., Baris, O. R., Isoniemi, H., Hockerstedt, K., Osterlund, P., Hurme, M., Jylhava, J., Leppa, S., Markkula, R., Helio, T., Mombelli, G., Uusimaa, J., Laaksonen, R., Laaksovirta, H., Auranen, M., Zeviani, M., Smeitink, J., & 4 muutaWiesner, R. J., Nakada, K., Isohanni, P. & Suomalainen, A., 29 marrask. 2016, julkaisussa: Neurology. 87, 22, s. 2290-2299 10 Sivumäärä

  Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu

• Intrafamilial clinical variability in individuals carrying the CHCHD10 mutation Gly66Val

  Pasanen, P., Myllykangas, L., Poyhonen, M., Kiuru-Enari, S., Tienari, P. J., Laaksovirta, H., Toppila, J., Ylikallio, E., Tyynismaa, H. & Auranen, M., toukok. 2016, julkaisussa: Acta Neurologica Scandinavica. 133, 5, s. 361-366 6 Sivumäärä

  Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu

• Modified Atkins diet induces subacute selective ragged-red-fiber lysis in mitochondrial myopathypatients

  Ahola, S., Auranen, M., Isohanni, P., Niemisalo, S., Urho, N., Buzkova, J., Velagapudi, V., Lundbom, N., Hakkarainen, A., Muurinen, T., Piirilä, P., Pietilainen, K. H. & Suomalainen, A., marrask. 2016, julkaisussa: EMBO molecular medicine. 8, 11, s. 1234-1247 14 Sivumäärä

  Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu

  Open access

  Tiedosto

• Mutations in DNMT3B Modify Epigenetic Repression of the D4Z4 Repeat and the Penetrance of Facioscapulohumeral Dystrophy

  van den Boogaard, M. L., Lemmers, R. J. L. F., Balog, J., Wohlgemuth, M., Auranen, M., Mitsuhashi, S., van der Vliet, P. J., Straasheijm, K. R., van den Akker, R. F. P., Kriek, M., Laurense-Bik, M. E. Y., Raz, V., van Ostaijen-ten Dam, M. M., Hansson, K. B. M., van der Kooi, E. L., Kiuru-Enari, S. M. K., Udd, B., van Tol, M. J. D., Nishino, I., Tawil, R., & 3 muutaTapscott, S. J., van Engelen, B. G. M. & van der Maarel, S. M., 5 toukok. 2016, julkaisussa: American Journal of Human Genetics. 98, 5, s. 1020-1029 10 Sivumäärä

  Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu

  Open access

• Myotonia lihaksen ionikanavataudeissa

  Partanen, J., Isohanni, P. & Auranen, M., 2016, julkaisussa: Duodecim. 132, 19, s. 1810-1814 5 Sivumäärä

  Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu

  Open access

  Tiedosto

• Riboflavin-Responsive and -Non-responsive Mutations in FAD Synthase Cause Multiple Acyl-CoA Dehydrogenase and Combined Respiratory-Chain Deficiency

  Olsen, R. K. J., Konarikova, E., Giancaspero, T. A., Mosegaard, S., Boczonadi, V., Matakovic, L., Veauville-Merllie, A., Terrile, C., Schwarzmayr, T., Haack, T. B., Auranen, M., Leone, P., Galluccio, M., Imbard, A., Gutierrez-Rios, P., Palmfeldt, J., Graf, E., Vianey-Saban, C., Oppenheim, M., Schiff, M., & 28 muutaPichard, S., Rigal, O., Pyle, A., Chinnery, P. F., Konstantopoulou, V., Moslinger, D., Feichtinger, R. G., Talim, B., Topaloglu, H., Coskun, T., Gucer, S., Botta, A., Pegoraro, E., Malena, A., Vergani, L., Mazza, D., Zollino, M., Ghezzi, D., Acquaviva, C., Tyni, T., Boneh, A., Meitinger, T., Strom, T. M., Gregersen, N., Mayr, J. A., Horvath, R., Barile, M. & Prokisch, H., 2 kesäk. 2016, julkaisussa: American Journal of Human Genetics. 98, 6, s. 1130-1145 16 Sivumäärä

  Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu

  Open access

  Tiedosto

• Specific functional pathologies of Cx43 mutations associated with oculodentodigital dysplasia

  Kelly, J. J., Esseltine, J. L., Shao, Q., Jabs, E. W., Sampson, J., Auranen, M., Bai, D. & Laird, D. W., 15 heinäk. 2016, julkaisussa: Molecular Biology of the Cell. 27, 14, s. 2172-2185 14 Sivumäärä

  Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu

  Open access

• The Variant p.(Arg183Trp) in SPTLC2 Causes Late-Onset Hereditary Sensory Neuropathy

  Suriyanarayanan, S., Auranen, M., Toppila, J., Paetau, A., Shcherbii, M., Palin, E., Wei, Y., Lohioja, T., Schlotter-Weigel, B., Schoen, U., Abicht, A., Rautenstrauss, B., Tyynismaa, H., Walter, M. C., Hornemann, T. & Ylikallio, E., maalisk. 2016, julkaisussa: NeuroMolecular Medicine. 18, 1, s. 81-90 10 Sivumäärä

  Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu

  Open access

  Tiedosto

• Unique Exercise Lactate Profile in Muscle phosphofructokinase Deficiency (Tarui Disease); Difference Compared with McArdle Disease

  Piirilä, P., Similä, M. E., Palmio, J., Wuorimaa, T., Ylikallio, E., Sandell, S., Haapalahti, P., Uotila, L., Tyynismaa, H., Udd, B. & Auranen, M., 30 toukok. 2016, julkaisussa: Frontiers in neurology. 7, 6 Sivumäärä, 82.

  Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu

  Open access

  Tiedosto
• 2015

  CHCHD10 variant p.(Gly66Val) causes axonal Charcot-Marie-Tooth disease

  Auranen, M., Ylikallio, E., Scherbii, M., Paetau, A., Kiuru-Enari, S., Toppila, J. P. & Tyynismaa, H. R. S., 14 huhtik. 2015, julkaisussa: Neurology Genetics. 1, 1

  Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu

  Open access

• Dominant transmission of de novo KIF1A motor domain variant underlying pure spastic paraplegia

  Ylikallio, E., Kim, D., Isohanni, P., Auranen, M., Kim, E., Lonnqvist, T. & Tyynismaa, H., lokak. 2015, julkaisussa: European Journal of Human Genetics. 23, 10, s. 1427-1430 4 Sivumäärä

  Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu

• Novel mutations in DNAJB6 gene cause a very severe early-onset limb-girdle muscular dystrophy 1D disease

  Palmio, J., Jonson, P. H., Evilä, A., Auranen, M., Straub, V., Bushby, K., Sarkozy, A., Kiuru-Enari, S., Sandell, S., Pihko, H., Hackman, P. & Udd, B., marrask. 2015, julkaisussa: Neuromuscular Disorders. 25, 11, s. 835-842 8 Sivumäärä

  Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu

  Open access

  Tiedosto