Tutkimustuotoksia vuodessa
Tutkimustuotoksia vuodessa
Henkilökohtainen profiili
Tieteenalat
- 3123 Naisten- ja lastentaudit
Yhteistyöt ja huippututkimusalueet viimeisiltä viideltä vuodelta
Viimeisin maa-/aluetasolla toteutettu yhteistyö. Saat tarkempia lisätietoja pisteitä napauttamalla, tai
-
A deep intronic PHEX variant associated with X-linked hypophosphatemia in a Finnish family
Koponen, L., Pekkinen, M., Legebeke, J., Muurinen, M., Rusanen, S., Hussain, S., Wang, F., Nevalainen, P. & Mäkitie, O., 27 tammik. 2025, julkaisussa: JBMR plus. 9, 2, 9 Sivumäärä, ziae169.Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu
Open accessTiedosto -
Defective GNAS imprinting due to splice site variants in pseudohypoparathyroidism type 1B
Iwasaki, Y., Reyes, M., Molin, A., Muurinen, M., Kottler, M. L., Bastepe, M. & Jüppner, H., 8 lokak. 2025, julkaisussa: JCI INSIGHT. 10, 19, 3 Sivumäärä, e194754.Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Kirje › Tieteellinen
Open accessTiedosto -
Identification of a Protein-truncating Variant in SCAPER Gene Causing Syndromic form of Intellectual Disability
Shamsi, M. B., Ali, M. Z., Ahmad, S., Muurinen, M., Khan, M. A., Alharthi, M. T. H. & Latif, M., 25 maalisk. 2025, julkaisussa: Current Medicinal Chemistry. 11 SivumääräTutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu
Open accessTiedosto -
Short stature, brachydactyly and joint contractures associated with novel FBN2 variants in two families
Loid, P., Wang, F., Lennartsson, O., Muurinen, M., Costantini, A., Vats, S., Lodefalk, M., Nilsson, O. & Mäkitie, O., heinäk. 2025, julkaisussa: Journal of Medical Genetics. 62, 7, s. 436-440 5 Sivumäärä, e110533.Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu
Open accessTiedosto -
Short Stature and Response to Growth Hormone Treatment in CUL3-Related Neurodevelopmental Disorder
Loid, P., Närhi, A., Hussain, S., Muurinen, M. & Mäkitie, O., 5 elok. 2025, julkaisussa: Hormone research in paediatrics. 7 SivumääräTutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu
Open accessTiedosto
Projektit
- 1 Aktiivinen
-
Early-onset osteoporosis
Mäkitie, O. (Projektinjohtaja), Boman, N. (osallistuja), Muurinen, M. (osallistuja) & Pekkinen, M. (osallistuja)
Sigrid Juséliuksen Säätiö @003701165704@
01/05/2026 → 30/04/2027
Projekti: Rahastot ja säätiöt