Maria Arvio

Julkaisut

Tutkimustuotoksia vuodessa 2009 2018 2021 2024

• 23 Artikkeli
• 4 Kirjan luku tai artikkeli
• 1 Pääkirjoitus
• 1 Katsausartikkeli

Tutkimustuotoksia vuodessa

Tutkimustuotoksia vuodessa

Hakutulokset

• 2024

  A novel variant in CYFIP2 in a girl with severe disabilities and bilateral perisylvian polymicrogyria

  Salokivi, T., Parkkola, R., Rajendran, Y., Bharadwaj, T., Acharya, A., Leal, S. M., Järvelä, I., Arvio, M. & Schrauwen, I., 2024, julkaisussa: American Journal of Medical Genetics, Part A. 194, 4, 4 Sivumäärä, e63478.

  Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu

• Optical genome mapping unveils hidden structural variants in neurodevelopmental disorders

  Schrauwen, I., Rajendran, Y., Acharya, A., Öhman, S., Arvio, M., Paetau, R., Siren, A., Avela, K., Granvik, J., Leal, S. M., Määttä, T., Kokkonen, H. & Järvelä, I., 2024, julkaisussa: Scientific Reports. 14, 1, 7 Sivumäärä, 11239.

  Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu

  Open access

  Tiedosto
• 2023

  Manifestations of Intellectual Disability, Dystonia, and Parkinson’s Disease in an Adult Patient with ARX Gene Mutationc.558_560dup p.(Pro187dup)

  Arvio, M., Lähdetie, J., Koivu, H., Sohlberg, A. & Pekkonen, E., 9 helmik. 2023, julkaisussa: Case reports in genetics. 2023, 5 Sivumäärä, 3636748.

  Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu

  Open access

  Tiedosto

• Medicine use in people with intellectual disabilities: a Finnish nationwide register study

  Nurminen, F., Rättö, H., Arvio, M., Teittinen, A., Vesala, H. T. & Saastamoinen, L., jouluk. 2023, julkaisussa: Journal of Intellectual Disability Research. 67, 12, s. 1291-1305 15 Sivumäärä

  Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu

  Open access

  Tiedosto
• 2022

  Down-aikuinen lääkärin vastaanotolla

  Arvio, M., Aaltonen, S. & Korhonen, P., 2022, julkaisussa: Duodecim. 138, 6, s. 524-528 5 Sivumäärä

  Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Ammatillinen

  Open access

  Tiedosto
• 2021

  Exome sequencing reveals predominantly de novo variants in disorders with intellectual disability (ID) in the founder population of Finland

  Järvelä, I., Määttä, T., Acharya, A., Leppälä, J., Jhangiani, S. N., Arvio, M., Siren, A., Kankuri-Tammilehto, M., Kokkonen, H., Palomäki, M., Varilo, T., Fang, M., Hadley, T. D., Jolly, A., Linnankivi, T., Paetau, R., Saarela, A., Kälviäinen, R., Olme, J., Nouel-Saied, L. M., & 6 muutaCornejo-Sanchez, D. M., Llaci, L., Lupski, J. R., Posey, J. E., Leal, S. M. & Schrauwen, I., heinäk. 2021, julkaisussa: Human Genetics. 140, 7, s. 1011-1029 19 Sivumäärä

  Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu

  Open access

  Tiedosto

• Kehitysvammaiset aikuiset käyttävät paljon lääkkeitä

  Arvio, M., Körkkö, J., Salokivi, T. & Aaltonen, S., 2021, julkaisussa: Suomen lääkärilehti. 76, 7, s. 430-431 2 Sivumäärä

  Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Ammatillinen

  Open access

• Natural history of alpha-thalassemia X-linked intellectual disability syndrome: A case report of a 45-year-old man

  Arvio, M. & Lähdetie, J., heinäk. 2021, julkaisussa: American Journal of Medical Genetics. Part A. 185, 7, s. 2164-2167 4 Sivumäärä

  Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen

  Open access

  Tiedosto

• Neurocognitive follow-up in adult siblings with Phelan-McDermid syndrome due to a novel SHANK3 splicing site mutation

  Kankuri-Tammilehto, M., Sauna-aho, O. & Arvio, M., jouluk. 2021, julkaisussa: Molecular Genetics & Genomic Medicine. 9, 12, 5 Sivumäärä, e1780.

  Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu

  Open access

  Tiedosto

• Report of a novel missense mutation in the MECP2 gene in a middle-aged man with intellectual disability syndrome

  Arvio, M., Haanpää, M., Pohjola, P. & Lähdetie, J., 21 elok. 2021, julkaisussa: Clinical Case Reports. 9, 8, 6 Sivumäärä, e04602.

  Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu

  Open access

  Tiedosto

• Ruokavaliosta apu lapsuusiän autismiin ja kehitysvammaan liittyviin väkivaltaisiin käytösoireisiin

  Arvio, M., Luostarinen, L. & Bjelogrlic-Laakso, N., 2021, julkaisussa: Suomen lääkärilehti. 76, 7, s. 424-426 3 Sivumäärä

  Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Ammatillinen

  Open access

• Screening of dementia indicating signs in adults with intellectual disabilities

  Arvio, M. & Bjelogrlic-Laakso, N., marrask. 2021, julkaisussa: Journal of Applied Research in Intellectual Disabilities. 34, 6, s. 1463-1467 5 Sivumäärä

  Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu

  Open access

  Tiedosto
• 2020

  Adult phenotype of the homozygous missense mutation c.655G>A, p.Gly219ArginSLC13A5: A case report

  Arvio, M. & Lähdetie, J., marrask. 2020, julkaisussa: American journal of medical genetics. Part A. 182, 11, s. 2671-2674 4 Sivumäärä

  Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu

• Ageing and cognition in men with fragile X syndrome

  Sauna-aho, O., BjelogrlicLaakso, N., Rautava, P. & Arvio, M., syysk. 2020, julkaisussa: Journal of Applied Research in Intellectual Disabilities. 33, 5, s. 1113-1118 6 Sivumäärä

  Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu

  Open access

  Tiedosto

• Two novel intragenic variants in the FMR1 gene in patients with suspect clinical diagnosis of Fragile X syndrome and no CGG repeat expansion

  Carroll, R., Shaw, M., Arvio, M., Gardner, A., Kumar, R., Hodgson, B., Heron, S., McKenzie, F., Järvelä, I. & Gecz, J., lokak. 2020, julkaisussa: European Journal of Medical Genetics. 63, 10, 6 Sivumäärä, 104010.

  Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu

  Open access

  Tiedosto
• 2019

  Cognition in adults with Williams syndrome-A 20-year follow-up study

  Sauna-aho, O., Bjelogrlic-Laakso, N., Siren, A., Kangasmäki, V. & Arvio, M., kesäk. 2019, julkaisussa: Molecular Genetics & Genomic Medicine. 7, 6, 6 Sivumäärä, 695.

  Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu

  Open access

  Tiedosto

• Heterozygous loss of function of IQSEC2/Iqsec2 leads to increased activated Arf6 and severe neurocognitive seizure phenotype in females

  Jackson, M. R., Loring, K. E., Homan, C. C., Thai, M. H. N., Maattanen, L., Arvio, M., Järvelä, I., Shaw, M., Gardner, A., Gecz, J. & Shoubridge, C., elok. 2019, julkaisussa: Life Science Alliance. 2, 4, 18 Sivumäärä, 201900386.

  Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu

  Open access

  Tiedosto

• Sähköhoito saattaa vähentää väkivaltaista käytöstä kehitysvammaisilla autismikirjon potilailla

  Bjelogrlic-Laakso, N., Arvio, M. & Järventausta, K., 2019, julkaisussa: Duodecim. 135, 16, s. 1467-1470 4 Sivumäärä

  Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Ammatillinen

  Open access

  Tiedosto

• Two middle-aged women with the Finnish variant of muscle-eye-brain disease (MEB)

  Arvio, M., Määttänen, L., Haanpää, M. & Lähdetie, J., jouluk. 2019, julkaisussa: American Journal of Medical Genetics. Part A. 179, 12, s. 2481-2485 5 Sivumäärä

  Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu
• 2018

  A 69-year-old woman with Coffin-Siris syndrome

  Määttänen, L., Hietala, M., Ignatius, J. & Arvio, M., elok. 2018, julkaisussa: American Journal of Medical Genetics. Part A. 176, 8, s. 1764-1767 4 Sivumäärä

  Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu

• Intellectual disability in patients with epilepsy with eyelid myoclonias

  Arvio, M., Sauna-aho, O., Nyrke, T. & Bjelogrlic-Laakso, N., 21 toukok. 2018, julkaisussa: SAGE open medical case reports. 6, 4 Sivumäärä, 2050313X18777951.

  Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu

  Open access

  Tiedosto

• Kehitysvamma-alan osaamiskeskukset

  Bjelogrlic-Laakso, N. & Arvio, M., 2018, Kotisairaala. Pöyhiä, R., Güldogan, E. & Vanhanen, A. (toim.). 1. p. toim. Helsinki: Duodecim, s. 211-212 2 Sivumäärä

  Tutkimustuotos: Artikkeli kirjassa/raportissa/konferenssijulkaisussa › Kirjan luku tai artikkeli › Ammatillinen

• Kehitysvammaisen henkilön avun ja tuen tarve

  Bjelogrlic-Laakso, N. & Arvio, M., 2018, Kotisairaala. Pöyhiä, R., Güldogan, E. & Vanhanen, A. (toim.). 1. p. toim. Helsinki: Duodecim, s. 210-211 2 Sivumäärä

  Tutkimustuotos: Artikkeli kirjassa/raportissa/konferenssijulkaisussa › Kirjan luku tai artikkeli › Ammatillinen

• Kehitysvammaisen muistisairauksien arviointiin tarvitaan oma työkalu

  Arvio, M., Sundin, M. & Niinivirta, M., 2018, julkaisussa: Suomen lääkärilehti. 73, 19, s. 1177-1183 7 Sivumäärä

  Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Pääkirjoitus › Ammatillinen

  Open access

  Tiedosto

• Kehitysvammaisuus sekä siihen liittyvät liitännäissairaudet

  Bjelogrlic-Laakso, N. & Arvio, M., 2018, Kotisairaala. Pöyhiä, R., Güldogan, E. & Vanhanen, A. (toim.). 1. p. toim. Helsinki: Duodecim, s. 210-210 1 Sivumäärä

  Tutkimustuotos: Artikkeli kirjassa/raportissa/konferenssijulkaisussa › Kirjan luku tai artikkeli › Ammatillinen

• Kehitysvamma on elinikäinen

  Arvio, M., 2018, julkaisussa: Duodecim. 134, 5, s. 450-455 6 Sivumäärä

  Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Katsausartikkeli › vertaisarvioitu

  Open access

  Tiedosto

• Kotisairaala kehitysvammahuollon tukena

  Bjelogrlic-Laakso, N. & Arvio, M., 2018, Kotisairaala. Pöyhiä, R., Güldogan, E. & Vanhanen, A. (toim.). 1. p. toim. Helsinki: Duodecim, s. 209-216 8 Sivumäärä

  Tutkimustuotos: Artikkeli kirjassa/raportissa/konferenssijulkaisussa › Kirjan luku tai artikkeli › Ammatillinen

• Signs indicating dementia in Down, Williams and Fragile X syndromes

  Sauna-Aho, O., Bjelogrlic-Laakso, N., Siren, A. & Arvio, M., syysk. 2018, julkaisussa: Molecular Genetics & Genomic Medicine. 6, 5, s. 855-860 6 Sivumäärä

  Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu

  Open access

  Tiedosto
• 2009

  The Val66Met polymorphism in the BDNF gene is associated with epilepsy in fragile X syndrome

  Louhivuori, V., Arvio, M., Soronen, P., Oksanen, V., Paunio, T. & Castren, M. L., 2009, julkaisussa: Epilepsy Research. 85, 1, s. 114-117 4 Sivumäärä

  Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu

  Open access

  Tiedosto