Skeletal Phenotype in Mulibrey Nanism, A Monogenic Skeletal Dysplasia With Fibrous Dysplasia

Karlberg, S., Toiviainen-Salo, S., Lipsanen-Nyman, M. & Mäkitie, O., maalisk. 2025, julkaisussa: Clinical Genetics. 107, 3, s. 271-277 7 Sivumäärä

Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu

Germline mutations in a G protein identify signaling cross-talk in T cells

Ham, H., Jing, H., Lamborn, I. T., Kober, M. M., Koval, A., Berchiche, Y. A., Anderson, D. E., Druey, K. M., Mandl, J. N., Isidor, B., Ferreira, C. R., Freeman, A. F., Ganesan, S., Karsak, M., Mustillo, P. J., Teo, J., Zolkipli-Cunningham, Z., Chatron, N., Lecoquierre, F. & Oler, A. J. & 82 muuta, Schmid, J. P., Kuhns, D. B., Xu, X., Hauck, F., Al-Herz, W., Wagner, M., Terhal, P. A., Muurinen, M., Barlogis, V., Cruz, P., Danielson, J., Stewart, H., Loid, P., Rading, S., Keren, B., Pfundt, R., Zarember, K. A., Vill, K., Potocki, L., Olivier, K. N., Lesca, G., Faivre, L., Wong, M., Puel, A., Chou, J., Tusseau, M., Moutsopoulos, N. M., Matthews, H. F., Simons, C., Taft, R. J., Soldatos, A., Masle-Farquhar, E., Pittaluga, S., Brink, R., Fink, D. L., Kong, H. H., Kabat, J., Kim, W. S., Bierhals, T., Meguro, K., Hsu, A. P., Gu, J., Stoddard, J., Banos-Pinero, B., Slack, M., Trivellin, G., Mazel, B., Soomann, M., Li, S., Watts, V. J., Stratakis, C. A., Rodriguez-Quevedo, M. F., Bruel, A. L., Lipsanen-Nyman, M., Saultier, P., Jain, R., Lehalle, D., Torres, D., Sullivan, K. E., Barbarot, S., Neu, A., Duffourd, Y., Similuk, M., McWalter, K., Blanc, P., Bézieau, S., Jin, T., Geha, R. S., Casanova, J. L., Mäkitie, O. M., Kubisch, C., Edery, P., Christodoulou, J., Germain, R. N., Goodnow, C. C., Sakmar, T. P., Billadeau, D. D., Küry, S., Katanaev, V. L., Zhang, Y., Lenardo, M. J. & Su, H. C., 20 syysk. 2024, julkaisussa: Science (New York, N.Y.). 385, 6715, 18 Sivumäärä, eadd8947.

Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu

Vascular structure and stiffness in pediatric Mulibrey nanism using ultra-high frequency ultrasound

Sarkola, T., Lipsanen-Nyman, M., Jalanko, H. & Jokinen, E., 23 lokak. 2023, julkaisussa: Veins and Lymphatics. 12, 1, 11826.

Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu

Case report: A novel de novo IGF2 missense variant in a Finnish patient with Silver-Russell syndrome

Loid, P., Lipsanen-Nyman, M., Ala-Mello, S., Hannula-Jouppi, K., Kere, J., Mäkitie, O. & Muurinen, M., 4 lokak. 2022, julkaisussa: Frontiers in pediatrics. 10, 6 Sivumäärä, 969881.

Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu

Liver pathology and biochemistry in patients with mutations in TRIM37 gene (Mulibrey nanism)

Sivunen, J., Karlberg, S., Kivisaari, R., Lohi, J., Karlberg, N., Jokinen, E., Sarkola, T., Jahnukainen, T., Lipsanen-Nyman, M. & Jalanko, H., kesäk. 2022, julkaisussa: Liver International. 42, 6, s. 1369-1378 10 Sivumäärä

Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu