Ei valokuvaa: Marjo Kristiina Hytönen
  • PL 63 (Haartmaninkatu 8)

    00014

    Suomi

  • Suomi

  • Viikinkaari 5, Biocenter 2

    00790 Helsinki

    Suomi

20082019
Jos olet muokannut tietoja Puressa, ne näkyvät pian tässä.

Julkaisut 2008 2019

  • 29 Artikkeli
  • 3 Katsausartikkeli
  • 1 Kirjan luku tai artikkeli
  • 1 Väitöskirja
Suodatin
Artikkeli
2019

A frameshift insertion in SGK3 leads to recessive hairlessness in Scottish Deerhounds: a candidate gene for human alopecia conditions

Hytönen, M. K. & Lohi, H., 3 joulukuuta 2019, julkaisussa : Human Genetics.

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Open access
Tiedosto

A homozygous missense variant in the alkaline phosphatase gene ALPL is associated with a severe form of canine hypophosphatasia

Kyöstilä, K., Syrjä, P., Lappalainen, A. K., Arumilli, M., Hundi, S., Karkamo, V., Viitmaa, R., Hytönen, M. K. & Lohi, H., 30 tammikuuta 2019, julkaisussa : Scientific Reports. 9, 11 Sivumäärä, 973.

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Open access
Tiedosto

A novel KRT71 variant in curly-coated dogs

Salmela, E., Niskanen, J., Arumilli, M., Donner, J., Lohi, H. & Hytönen, M. K., helmikuuta 2019, julkaisussa : Animal Genetics. 50, 1, s. 101-104 4 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Canine models of human amelogenesis imperfecta: identification of novel recessive ENAM and ACP4 variants

Hytönen, M. K., Arumilli, M., Sarkiala, E., Nieminen, P. & Lohi, H., toukokuuta 2019, julkaisussa : Human Genetics. 138, 5, s. 525-533 9 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Open access
Tiedosto
2018

A splice site variant in INPP5E causes diffuse cystic renal dysplasia and hepatic fibrosis in dogs

Dillard, K. J., Hytönen, M. K., Fischer, D., Tanhuanpää, K., Lehti, M. S., Vainio-Siukola, K., Sironen, A. & Anttila, M., 20 syyskuuta 2018, julkaisussa : PLoS One. 13, 9, 18 Sivumäärä, 0204073.

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Open access
Tiedosto

Assembly and Analysis of Unmapped Genome Sequence Reads Reveal Novel Sequence and Variation in Dogs

Holden, L. A., Arumilli, M., Hytonen, M. K., Hundi, S., Salojärvi, J., Brown, K. H. & Lohi, H., 18 heinäkuuta 2018, julkaisussa : Scientific Reports. 8, 11 Sivumäärä, 10862.

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Open access
Tiedosto

Maternal Inheritance of a Recessive RBP4 Defect in Canine Congenital Eye Disease

Kaukonen, M., Woods, S., Ahonen, S., Lemberg, S., Hellman, M., Hytönen, M. K., Permi, P., Glaser, T. & Lohi, H., 29 toukokuuta 2018, julkaisussa : Cell Reports. 23, 9, s. 2643-2652 10 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Open access
Tiedosto

MKLN1 splicing defect in dogs with lethal acrodermatitis

Bauer, A., Jagannathan, V., Hoegler, S., Richter, B., McEwan, N. A., Thomas, A., Cadieu, E., Andre, C., Hytonen, M. K., Lohi, H., Welle, M. M., Roosje, P., Mellersh, C., Casal, M. L. & Leeb, T., maaliskuuta 2018, julkaisussa : PLoS Genetics. 14, 3, 14 Sivumäärä, 1007264.

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Open access
Tiedosto

Myotonia congenita in a Labrador Retriever with truncated CLCN1

Quitt, P. R., Hytönen, M. K., Matiasek, K., Rosati, M., Fischer, A. & Lohi, H., heinäkuuta 2018, julkaisussa : Neuromuscular Disorders. 28, 7, s. 597-605 9 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Open access
Tiedosto

Two MC1R loss-of-function alleles in cream-coloured Australian Cattle Dogs and white Huskies

Dürig, N., Letko, A., Lepori, V., Rasouliha, S. H., Loechel, R., Kehl, A., Hytönen, M. K., Lohi, H., Mauri, N., Dietrich, J., Wiedmer, M., Drogemuller, M., Jagannathan, V., Schmutz, S. M. & Leeb, T., elokuuta 2018, julkaisussa : Animal Genetics. 49, 4, s. 284-290 7 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

2017

ANLN truncation causes a familial fatal acute respiratory distress syndrome in Dalmatian dogs

Holopainen, S., Hytonen, M. K., Syrja, P., Arumilli, M., Jarvinen, A-K., Rajamaki, M. & Lohi, H., helmikuuta 2017, julkaisussa : PLoS Genetics. 13, 2, 12 Sivumäärä, 1006625.

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Open access
Tiedosto

Deep sequencing of a candidate region harboring the SOX9 gene for the canine XX disorder of sex development

Nowacka-Woszuk, J., Szczerbal, I., Pausch, H., Hundi, S., Hytönen, M. K., Grzemski, A., Flisikowski, K., Lohi, H., Switonski, M. & Szydlowski, M., kesäkuuta 2017, julkaisussa : Animal Genetics. 48, 3, s. 330-337 8 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Open access

Exome sequencing reveals independent SGCD deletions causing limb girdle muscular dystrophy in Boston terriers

Cox, M. L., Evans, J. M., Davis, A. G., Guo, L. T., Levy, J. R., Starr-Moss, A. N., Salmela, E., Hytonen, M. K., Lohi, H., Campbell, K. P., Clark, L. A. & Shelton, G. D., 11 heinäkuuta 2017, julkaisussa : Skeletal Muscle. 7, 9 Sivumäärä, 15.

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Open access
Tiedosto

Generalized myoclonic epilepsy with photosensitivity in juvenile dogs caused by a defective DIRAS family GTPase 1

Wielaender, F., Sarviaho, R., James, F., Hytönen, M., Cortez, M., Kluger, G., Koskinen, L., Arumilli, M., Kornberg, M., Bathen-Noethen, A., Tipold, A., Rentmeister, K., Bhatti, S., Huelsmeyer, V., Boettcher, I. C., Taestensen, C., Flegel, T., Dietschi, E., Leeb, T., Matiasek, K. & 2 muutaFischer, A. & Lohi, H., 7 maaliskuuta 2017, julkaisussa : Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. 114, 10, s. 2669-2674 6 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Open access

Nonsense variant in COL7A1 causes recessive dystrophic epidermolysis bullosa in Central Asian Shepherd dogs

Niskanen, J., Dillard, K., Arumilli, M., Salmela, E., Anttila, M., Lohi, H. & Hytonen, M. K., 11 toukokuuta 2017, julkaisussa : PLoS One. 12, 5, 10 Sivumäärä, 0177527.

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Open access
Tiedosto

Toxoplasma gondii seroprevalence varies by cat breed

Must, K., Hytonen, M. K., Orro, T., Lohi, H. & Jokelainen, P., 8 syyskuuta 2017, julkaisussa : PLoS One. 12, 9, 10 Sivumäärä, 0184659.

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Open access
Tiedosto
2016

Genetic Panel Screening of Nearly 100 Mutations Reveals New Insights into the Breed Distribution of Risk Variants for Canine Hereditary Disorders

Donner, J., Kaukonen, M., Anderson, H., Moller, F., Kyostila, K., Sankari, S., Hytonen, M., Giger, U. & Lohi, H., 15 elokuuta 2016, julkaisussa : PLoS One. 11, 8, 18 Sivumäärä, 0161005.

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Open access
Tiedosto

Investigation of rare and low-frequency variants using high-throughput sequencing with pooled DNA samples

Wang, J., Skoog, T., Einarsdottir, E., Kaartokallio, T., Laivuori, H., Grauers, A., Gerdhem, P., Hytonen, M., Lohi, H., Kere, J. & Jiao, H., 16 syyskuuta 2016, julkaisussa : Scientific Reports. 6, 11 Sivumäärä, 33256.

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Open access
Tiedosto

Molecular Characterization of Three Canine Models of Human Rare Bone Diseases: Caffey, van den Ende-Gupta, and Raine Syndromes

Hytönen, M. K., Arumilli, M., Lappalainen, A. K., Owczarek-Lipska, M., Jagannathan, V., Hundi, S., Salmela, E., Venta, P., Sarkiala, E., Jokinen, T., Gorgas, D., Kere, J., Nieminen, P., Drögemüller, C. & Lohi, H., 17 toukokuuta 2016, julkaisussa : PLoS Genetics. 12, 5, 20 Sivumäärä, e1006037.

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Open access
Tiedosto

Out of southern East Asia: the natural history of domestic dogs across the world

Wang, G-D., Zhai, W., Yang, H-C., Wang, L., Zhong, L., Liu, Y-H., Fan, R-X., Yin, T-T., Zhu, C-L., Poyarkov, A. D., Irwin, D. M., Hytonen, M. K., Lohi, H., Wu, C-I., Savolainen, P. & Zhang, Y-P., tammikuuta 2016, julkaisussa : Cell Research. 26, 1, s. 21-33 13 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Open access
2015

Canine MPV17 truncation without clinical manifestations

Hanninen, R. L., Ahonen, S., Marquez, M., Myohanen, M. J., Hytonen, M. K. & Lohi, H., 15 lokakuuta 2015, julkaisussa : Biology open. 4, 10, s. 1253-1258 6 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Open access
Tiedosto

Congenital Aural Atresia Associated With Agenesis of Internal Carotid Artery in a Girl With a FOXI3 Deletion

Tassano, E., Jagannathan, V., Drogemuller, C., Leoni, M., Hytonen, M. K., Severino, M., Gimelli, S., Cuoco, C., Di Rocco, M., Sainio, K., Groves, A. K., Leeb, T. & Gimelli, G., maaliskuuta 2015, julkaisussa : American Journal of Medical Genetics. Part A. 167A, 3, s. 537-544 8 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

2013

Expression of Foxi3 is regulated by ectodysplasin in skin appendage placodes

Shirokova, V., Jussila, M., Hytönen, M. K., Perälä, N., Droegemueller, C., Leeb, T., Lohi, H., Sainio, K., Thesleff, I. & Mikkola, M. L., kesäkuuta 2013, julkaisussa : Developmental Dynamics. 242, 6, s. 593-603 11 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

2012

A Novel GUSB Mutation in Brazilian Terriers with Severe Skeletal Abnormalities Defines the Disease as Mucopolysaccharidosis VII

Hytönen, M. K., Arumilli, M., Lappalainen, A. K., Kallio, H., Snellman, M., Sainio, K. & Lohi, H., 2012, julkaisussa : PLoS One. 7, 7, s. e40281 11 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Open access
Tiedosto

Variation in Genes Related to Cochlear Biology Is Strongly Associated with Adult-Onset Deafness in Border Collies

Yokoyama, J. S., Lam, E. T., Ruhe, A. L., Erdman, C. A., Robertson, K. R., Webb, A. A., Williams, D. C., Chang, M. L., Hytönen, M. K., Lohi, H., Hamilton, S. P. & Neff, M. W., 1 syyskuuta 2012, julkaisussa : PLoS Genetics. 8, 9, s. e1002898 9 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Open access
Tiedosto
2009

Ancestral T-box mutation is present in many, but not all, short-tailed dog breeds

Hytönen, M. K., Grall, A., Hedan, B., Dreano, S., Seguin, S. J., Delattre, D., Thomas, A., Galibert, F., Paulin, L., Lohi, H., Sainio, K. & Andre, C., 2009, julkaisussa : Journal of Heredity. 100, 2, s. 236-240 5 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

2008

A mutation in hairless dogs implicates FOXI3 in ectodermal development

Drögemuller, C., Karlsson, E. K., Hytönen, M. K., Perloski, M., Dolf, G., Sainio, K., Lohi, H., Lindblad-Toh, K. & Leeb, T., 2008, julkaisussa : Science. 321, 5895, s. 1462 1 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

A proGDNF-related peptide BEP increases synaptic excitation in rat hippocampus

Immonen, T., Alakuijala, A., Hytönen, M., Sainio, K., Poteryaev, D., Saarma, M., Pasternack, M. & Sariola, H., 2008, julkaisussa : Experimental Neurology. 210, s. 793-796 4 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Impaired meningeal development in association with apical expansion of calvarial bone osteogenesis in the Foxc1 mutant

Vivatbutsiri, P., Ichinose, S., Hytönen, M., Sainio, K., Eto, K. & Iseki, S., 2008, julkaisussa : Journal of Anatomy. 212, s. 603-611 9 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu