Valokuva Mark Daly
  • PL 20 (Tukholmankatu 8)

    00014

    Suomi

20082020

Research output per year

Jos olet muokannut tietoja Puressa, ne näkyvät pian tässä.

Henkilökohtainen profiili

Ansioluettelo

Mark Daly, Ph.D. is the Director of the Institute of Molecular Medicine Finland FIMM, where he succeeds Academy Professor Jaakko Kaprio as of February 1, 2018.  Mark was recruited from Harvard Medical School – where he was the founding chief of the Analytic and Translational Unit at the Massachusetts General Hospital from 2011 - and the Broad Institute of MIT and Harvard.

While primarily based in Finland, he retains an active role in Boston at HMS/MGH and as an Institute Member at the Broad Institute, where he is establishing a close partnership between FIMM and the Broad Institute.

Mark’s primary research focus is discovery of genes involved in human disease as a means of providing both insights for therapeutic development as well as improved diagnostics for individual patients.  His lab has developed many foundational computational tools and statistical techniques in genome mapping, linkage and association, and automated interpretation of laboratory data.  The lab has a significant and longstanding commitment in two major medical areas: the inflammatory bowel diseases (Crohn’s and ulcerative colitis) and neuropsychiatric disease (autism and schizophrenia) and Mark has led international consortium efforts large-scale gene mapping efforts in each of these areas – co-chairing the International IBD Genetics Consortium (https://www.ibdgenetics.org), the Psychiatric Genomics Consortium (pgc.unc.edu) and the Autism Sequencing Consortium. With Dr. Palotie, he has helped design and launch the FinnGen Project (www.finngen.fi) as a transformative public-private partnership.  Mark Daly has been an author on more than 450 peer-reviewed manuscripts with a total of more than 200,000 citations, has an h-index of 178, and has been listed by Thompson ISI/Science Watch in 2008 and 2010 as one of the top ten authors ranked by number of high-impact papers.  Mark was the recipient of the Curt Stern Award from the American Society of Human Genetics in 2014 and was elected to the National Academy of Medicine in 2017.

 

Tieteenalat

  • 112 Tilastotiede
  • 1184 Genetiikka, kehitysbiologia, fysiologia

Kansainvälinen ja kotimainen yhteistyö Viimeisin maatasolla toteutettu yhteistyö. Saat syvempiä lisätietoja pisteitä napsauttamalla.

Julkaisut

A missense variant in Mitochondrial Amidoxime Reducing Component 1 gene and protection against liver disease

Emdin, C. A., Haas, M. E., Khera, A. V., Aragam, K., Chaffin, M., Klarin, D., Hindy, G., Jiang, L., Wei, W-Q., Feng, Q., Karjalainen, J., Havulinna, A., Kiiskinen, T., Bick, A., Ardissino, D., Wilson, J. G., Schunkert, H., McPherson, R., Watkins, H., Elosua, R. & 22 muuta, Bown, M. J., Samani, N. J., Baber, U., Erdmann, J., Gupta, N., Danesh, J., Saleheen, D., Chang, K-M., Vujkovic, M., Voight, B., Damrauer, S., Lynch, J., Kaplan, D., Serper, M., Tsao, P., Program, M. V., Mercader, J., Hanis, C., Daly, M., Denny, J., Gabriel, S. & Kathiresan, S., 13 huhtikuuta 2020, julkaisussa : PLoS Genetics. 16, 4, e1008629.

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Open access
Tiedosto

Gene family information facilitates variant interpretation and identification of disease-associated genes in neurodevelopmental disorders

EuroEPINOMICS- RES Consortium, Lal, D., May, P., Perez-Palma, E., Kurki, M., Palotie, A. & Daly, M. J., 17 maaliskuuta 2020, julkaisussa : Genome medicine. 12, 1, 12 Sivumäärä, 28.

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Open access
Tiedosto

Identification of pathogenic variant enriched regions across genes and gene families

Perez-Palma, E., May, P., Iqbal, S., Niestroj, L-M., Du, J., Heyne, H. O., Castrillon, J. A., O'Donnell-Luria, A., Nuernberg, P., Palotie, A., Daly, M. & Lal, D., tammikuuta 2020, julkaisussa : Genome Research. 30, 1, s. 62-71 10 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Open access
Tiedosto

Large-Scale Exome Sequencing Study Implicates Both Developmental and Functional Changes in the Neurobiology of Autism

Autism Sequencing Consortium, iPSYCH-Broad Consortium, Satterstrom, F. K., Kosmicki, J. A., Daly, M. J., Neale, B. M. & Palotie, A., 6 helmikuuta 2020, julkaisussa : Cell. 180, 3, s. 568-+ 40 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Polygenic and clinical risk scores and their impact on age at onset and prediction of cardiometabolic diseases and common cancers

Mars, N., Koskela, J. T., Ripatti, P., Kiiskinen, T. T. J., Havulinna, A. S., Lindbohm, J. V., Ahola-Olli, A., Kurki, M., Karjalainen, J., Palta, P., Project, F., Neale, B. M., Daly, M., Salomaa, V., Palotie, A., Widén, E. & Ripatti, S., 7 huhtikuuta 2020, julkaisussa : Nature Medicine. 2020, 26, s. 549-557 9 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Palkinnot

Honorary doctorate at Aarhus University, Faculty of Health

Mark Daly (Vastaanottaja), 13 syyskuuta 2019

Palkinto: Palkinnot ja kunnianosoitukset

Aktiviteetit

  • 28 Kutsuesitelmä
  • 19 Isännöity akateeminen vierailu Helsingin yliopistossa
  • 4 Konferensseihin, kursseille ja seminaareihin osallistuminen ja näiden järjestäminen
  • 1 Akateeminen vierailu toiseen organisaatioon

Talk: FinnGen & Global Biobank Analysis

Mark Daly (Puhuja)
23 huhtikuuta 2019

Aktiviteetti: Puhe- tai esitystyypitKutsuesitelmä

Talk: FinnGen: a resource for discovery and prediction

Mark Daly (Puhuja)
2 joulukuuta 2019

Aktiviteetti: Puhe- tai esitystyypitKutsuesitelmä

ASHG 2019 Annual Meeting

Mark Daly (Osallistuja)
15 lokakuuta 201919 lokakuuta 2019

Aktiviteetti: Tapahtumaan osallistumisen ja tapahtuman järjestämisen tyypitKonferensseihin, kursseille ja seminaareihin osallistuminen ja näiden järjestäminen

International Common Disease Alliance ICDA, Scientific Plenary and Launch Event

Mark Daly (Tieteellisen komitean jäsen)
23 syyskuuta 201924 syyskuuta 2019

Aktiviteetti: Tapahtumaan osallistumisen ja tapahtuman järjestämisen tyypitKonferensseihin, kursseille ja seminaareihin osallistuminen ja näiden järjestäminen

Talk: Genetics in Psychiatry: New hope for understanding and progress

Mark Daly (Puhuja)
29 tammikuuta 2019

Aktiviteetti: Puhe- tai esitystyypitKutsuesitelmä

Lehtileikkeet

Interview by Yliopistolehti

Mark Daly

09/01/2020

1 kohde/ Medianäkyvyys

Lehdistö/media

Genome Research in Finland is cracking the code.

Mark Daly

07/01/2020

1 kohde/ Medianäkyvyys

Lehdistö/media

Finnische Gene, eine Goldmine

Mark Daly

12/06/2019

1 kohde/ Medianäkyvyys

Lehdistö/media