Jos olet muokannut tietoja Puressa, ne näkyvät pian tässä.

Henkilökohtainen profiili

Tieteenalat

  • 1182 Biokemia, solu- ja molekyylibiologia

Kansainvälinen ja kotimainen yhteistyö Viimeisin maatasolla toteutettu yhteistyö. Saat syvempiä lisätietoja pisteitä napsauttamalla.

Julkaisut

Characterization of the clinical and immunological phenotype and management of 157 individuals with 56 distinct heterozygous NFKB1 mutations

Lorenzini, T., Fliegauf, M., Klammer, N., Frede, N., Proietti, M., Bulashevska, A., Camacho-Ordonez, N., Varjosalo, M., Kinnunen, M., de Vries, E., van der Meer, J. W. M., Ameratunga, R., Roifman, C. M., Schejter, Y. D., Kobbe, R., Hautala, T., Atschekzei, F., Schmidt, R. E., Schröder, C., Stepensky, P. & 54 muuta, Shadur, B., Pedroza, L. A., van der Flier, M., Martínez-Gallo, M., Gonzalez-Granado, L. I., Allende, L. M., Shcherbina, A., Kuzmenko, N., Zakharova, V., Neves, J. F., Svec, P., Fischer, U., Ip, W., Bartsch, O., Barış, S., Klein, C., Geha, R., Chou, J., Alosaimi, M., Weintraub, L., Boztug, K., Hirschmugl, T., Dos Santos Vilela, M. M., Holzinger, D., Seidl, M., Lougaris, V., Plebani, A., Alsina, L., Piquer-Gibert, M., Deyà-Martínez, A., Slade, C. A., Aghamohammadi, A., Abolhassani, H., Hammarström, L., Kuismin, O., Helminen, M., Allen, H. L., Thaventhiran, J. E., Freeman, A. F., Cook, M., Bakhtiar, S., Christiansen, M., Cunningham-Rundles, C., Patel, N. C., Rae, W., Niehues, T., Brauer, N., Syrjänen, J., Seppänen, M. R. J., Burns, S. O., Tuijnenburg, P., Kuijpers, T. W., Warnatz, K. & Grimbacher, B., 9 huhtikuuta 2020, julkaisussa : Journal of Allergy and Clinical Immunology.

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

An Activating STAT3 Mutation Causes Neonatal Diabetes through Premature Induction of Pancreatic Differentiation

Saarimaki-Vire, J., Balboa, D., Russell, M. A., Saarikettu, J., Kinnunen, M., Keskitalo, S., Malhi, A., Valensisi, C., Andrus, C., Eurola, S., Grym, H., Ustinov, J., Wartiovaara, K., Hawkins, R. D., Silvennoinen, O., Varjosalo, M., Morgan, N. G. & Otonkoski, T., 11 huhtikuuta 2017, julkaisussa : Cell Reports. 19, 2, s. 281-294 14 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Open access
Tiedosto

Somatic MED12 Nonsense Mutation Escapes mRNA Decay and Reveals a Motif Required for Nuclear Entry

Heikkinen, T., Kämpjärvi, K., Keskitalo, S., von Nandelstadh, P., Liu, X., Rantanen, V., Pitkänen, E., Kinnunen, M., Kuusanmäki, H., Kontro, M., Turunen, M., Mäkinen, N., Taipale, J., Heckman, C., Lehti, K., Mustjoki, S., Varjosalo, M. & Vahteristo, P., maaliskuuta 2017, julkaisussa : Human Mutation. 38, 3, s. 269-274 6 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu