Clustered de novo start-loss variants in GLUL result in a developmental and epileptic encephalopathy via stabilization of glutamine synthetase

Jones, A. G., Aquilino, M., Tinker, R. J., Duncan, L., Jenkins, Z., Carvill, G. L., DeWard, S. J., Grange, D. K., Hajianpour, M. J., Halliday, B. J., Holder-Espinasse, M., Horvath, J., Maitz, S., Nigro, V., Morleo, M., Paul, V., Spencer, C., Esterhuizen, A. I., Polster, T. & Spano, A. & 8 muuta, Gómez-Lozano, I., Kumar, A., Poke, G., Phillips, J. A., Underhill, H. R., Gimenez, G., Namba, T. & Robertson, S. P., 4 huhtik. 2024, julkaisussa: American Journal of Human Genetics. 111, 4, s. 729-741 13 Sivumäärä

Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu

Functional synergy of a human-specific and an ape-specific metabolic regulator in human neocortex development

Xing, L., Gkini, V., Nieminen, A. I., Zhou, H.-C., Aquilino, M., Naumann, R., Reppe, K., Tanaka, K., Carmeliet, P., Heikinheimo, O., Pääbo, S., Huttner, W. B. & Namba, T., huhtik. 2024, julkaisussa: Nature Communications. 15, 13 Sivumäärä, 3468.

Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu

Increased Endogenous GDNF in Mice Protects Against Age-Related Decline in Neuronal Cholinergic Markers

Mitra, S., Turconi, G., Darreh-Shori, T., Mätlik, K., Aquilino, M., Eriksdotter, M. & Andressoo, J.-O., 12 elok. 2021, julkaisussa: Frontiers in aging neuroscience. 13, 13 Sivumäärä, 714186.

Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu