Meri Kaustio

Julkaisut

Tutkimustuotoksia vuodessa 2010 2012 2016 2021 2023 2024 2024

• 14 Artikkeli
• 2 Kommentti
• 2 Kirje
• 1 Konferenssiesitelmän abstrakti

Tutkimustuotoksia vuodessa

Tutkimustuotoksia vuodessa

Hakutulokset

• 2024

  Truncating NFKB1 variants cause combined NLRP3 inflammasome activation and type I interferon signaling and predispose to necrotizing fasciitis

  Nurmi, A. K., Silventoinen, K., Keskitalo, S., Rajamäki, K., Kouri, V.-P., Kinnunen, M., Jalil, S., Sartori-Maldonado , R., Wartiovaara, K., Nievas, E. I., Denita-Juárez, S. P., Duncan, C. J. A., Kuismin, O., Saarela, J., Romo, I., Martelius, T., Parantainen, J. T., Beklen, A., Bilicka, M. & Matikainen, S. & 12 muuta, Nordström, D. C., Kaustio, M., Wartiovaara-Kautto, U., Kilpivaara, O., Klein, C., Hauck, F., Jahkola, T., Hautala, T., Varjosalo, M., Barreto, G., Seppänen, M. R. J. & Eklund, K. K., 16 huhtik. 2024, julkaisussa: Cell Reports Medicine. 5, 4, 29 Sivumäärä, 101503.

  Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu

  Open access

  Tiedosto
• 2023

  Inflammation and Neutrophil Oxidative Burst in a Family with NFKB1 p.R157X LOF and Sterile Necrotizing Fasciitis

  Santaniemi, W., Åström, P., Glumoff, V., Pernaa, N., Tallgren, E.-N., Palosaari, S., Nissinen, A., Kaustio, M., Kuismin, O., Saarela, J., Nurmi, K., Eklund, K. K., Seppänen, M. R. J. & Hautala, T., heinäk. 2023, julkaisussa: Journal of Clinical Immunology. 43, 5, s. 1007-1018 12 Sivumäärä

  Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu

  Open access

  Tiedosto

• Long-term follow up of families with pathogenic NFKB1 variants reveals incomplete penetrance and frequent inflammatory sequelae

  Tuovinen, E. A., Kuismin, O., Soikkonen, L., Martelius, T., Kaustio, M., Hämäläinen, S., Viskari, H., Syrjänen, J., Wartiovaara-Kautto, U., Eklund, K. K., Saarela, J., Varjosalo, M., Kere, J., Hautala, T. & Seppänen, M. R. J., tammik. 2023, julkaisussa: Clinical Immunology. 246, 5 Sivumäärä, 109181.

  Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu

  Open access

  Tiedosto

• Relevance of coding variation in filaggrin and DOCK8 in Finnish pediatric patients with early-onset moderate-to-severe atopic dermatitis

  Perälä, M., Kaustio, M., Salava, A., Jakkula, E., Pelkonen, A. S., Saarela, J., Remitz, A. & Mäkelä, M. J., 9 maalisk. 2023, julkaisussa: JID Innovations. 3, 4, 11 Sivumäärä, 100203.

  Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu

  Open access

  Tiedosto
• 2021

  Loss of DIAPH1 causes SCBMS, combined immunodeficiency, and mitochondrial dysfunction

  Kaustio, M., Nayebzadeh, N., Hinttala, R., Tapiainen, T., Astrom, P., Mamia, K., Pernaa, N., Lehtonen, J., Glumoff, V., Rahikkala, E., Honkila, M., Olsen, P., Hassinen, A., Polso, M., Al Sukaiti, N., Al Shekaili, J., Al Kindi, M., Al Hashmi, N., Almusa, H. & Bulanova, D. & 17 muuta, Haapaniemi, E., Chen, P., Suo-Palosaari, M., Vieira, P., Tuominen, H., Kokkonen, H., Al Macki, N., Al Habsi, H., Löppönen, T., Rantala, H., Pietiäinen, V., Zhang, S.-Y., Renko, M., Hautala, T., Al Farsi, T., Uusimaa, J. & Saarela, J., elok. 2021, julkaisussa: Journal of Allergy and Clinical Immunology. 148, 2, s. 599-611 13 Sivumäärä

  Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu

  Open access

  Tiedosto

• Loss-of-function mutation in IKZF2 leads to immunodeficiency with dysregulated germinal center reactions and reduction of MAIT cells

  Hetemäki, I., Kaustio, M., Kinnunen, M., Heikkilä, N., Keskitalo, S., Nowlan, K., Miettinen, S., Sarkkinen, J., Glumoff, V., Andersson, N., Kettunen, K., Vanhanen, R., Nurmi, K., Eklund, K. K., Dunkel, J., Mäyränpää, M. I., Schlums, H., Arstila, T. P., Kisand, K. & Bryceson, Y. & 6 muuta, Peterson, P., Otava, U., Syrjänen, J., Saarela, J., Varjosalo, M. & Kekäläinen, E., 26 marrask. 2021, julkaisussa: Science immunology. 6, 65, eabe3454.

  Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu

  Open access

  Tiedosto
• 2020

  Identification of novel regulators of STAT3 activity

  Parri, E., Kuusanmäki, H., van Adrichem, A. J., Kaustio, M. & Wennerberg, K., 31 maalisk. 2020, julkaisussa: PLoS One. 15, 3, 18 Sivumäärä, 0230819.

  Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu

  Open access

  Tiedosto
• 2017

  Damaging heterozygous mutations in NFKB1 lead to diverse immunologic phenotypes

  Kaustio, M., Haapaniemi, E., Göös, H., Hautala, T., Park, G., Syrjänen, J., Einarsdottir, E., Sahu, B., Kilpinen, S., Rounioja, S., Fogarty, C. L., Glumoff, V., Kulmala, P., Katayama, S., Tamene, F., Trotta, L., Morgunova, E., Krjutskov, K., Nurmi, K. & Eklund, K. & 9 muuta, Lagerstedt, A., Helminen, M., Martelius, T., Mustjoki, S., Taipale, J., Saarela, J., Kere, J., Varjosalo, M. & Seppanen, M., syysk. 2017, julkaisussa: Journal of Allergy and Clinical Immunology. 140, 3, s. 782-796 15 Sivumäärä

  Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu

  Open access

  Tiedosto
• 2016

  Constant B cell lymphocytosis since early age in a patient with CARD11 mutation: A 20-year follow-up

  Outinen, T., Syrjanen, J., Rounioja, S., Saarela, J., Kaustio, M. & Helminen, M., huhtik. 2016, julkaisussa: Clinical Immunology. 165, s. 19-20 2 Sivumäärä

  Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen

  Open access

  Tiedosto

• Enrichment of rare variants in population isolates: single AICDA mutation responsible for hyper-IgM syndrome type 2 in Finland

  Trotta, L., Hautala, T., Hamalainen, S., Syrjanen, J., Viskari, H., Almusa, H., Lepisto, M., Kaustio, M., Porkka, K., Palotie, A., Seppanen, M. & Saarela, J., lokak. 2016, julkaisussa: European Journal of Human Genetics. 24, 10, s. 1473-1478 6 Sivumäärä

  Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu

  Open access

  Tiedosto
• 2015

  Autoimmunity, hypogammaglobulinemia, lymphoproliferation, and mycobacterial disease in patients with activating mutations in STAT3

  Haapaniemi, E. M., Kaustio, M., Rajala, H. L. M., van Adrichem, A. J., Kainulainen, L., Glumoff, V., Doffinger, R., Kuusanmaki, H., Heiskanen-Kosma, T., Trotta, L., Chiang, S., Kulmala, P., Eldfors, S., Katainen, R., Siitonen, S., Karjalainen-Lindsberg, M.-L., Kovanen, P. E., Otonkoski, T., Porkka, K. & Heiskanen, K. & 7 muuta, Hanninen, A., Bryceson, Y. T., Uusitalo-Seppala, R., Saarela, J., Seppanen, M., Mustjoki, S. & Kere, J., 22 tammik. 2015, julkaisussa: Blood. 125, 4, s. 639-648 10 Sivumäärä

  Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu
• 2012

  Functional Characterization of the Infection-Inducible Peptide Edin in Drosophila melanogaster

  Vanha-aho, L.-M., Kleino, A., Kaustio, M., Ulvila, J., Wilke, B., Hultmark, D., Valanne, S. & Ramet, M., 14 toukok. 2012, julkaisussa: PLoS One. 7, 5, 13 Sivumäärä, 37153.

  Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu

• Not4 enhances JAK/STAT pathway-dependent gene expression in Drosophila and in human cells

  Gronholm, J., Kaustio, M., Myllymaki, H., Kallio, J., Saarikettu, J., Kronhamn, J., Valanne, S., Silvennoinen, O. & Ramet, M., maalisk. 2012, julkaisussa: FASEB Journal. 26, 3, s. 1239-1250 12 Sivumäärä

  Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu
• 2010

  Genome-Wide RNA Interference in Drosophila Cells Identifies G Protein-Coupled Receptor Kinase 2 as a Conserved Regulator of NF-kappa B Signaling

  Valanne, S., Myllymäki, H., Kallio, J., Schmid, M. R., Kleino, A., Murumägi, A., Airaksinen, L., Kotipelto, T., Kaustio, M., Ulvila, J., Esfahani, S. S., Engström, Y., Silvennoinen, O., Hultmark, D., Parikka, M. & Rämet, M., 2010, julkaisussa: Journal of Immunology. 184, 11, s. 6188-6198 11 Sivumäärä

  Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu