A deep intronic splice-altering AIRE variant causes APECED syndrome through antisense oligonucleotide-targetable pseudoexon inclusion

Ochoa, S., Hsu, A. P., Oler, A. J., Kumar, D., Chauss, D., van Hamburg, J. P., van Laar, G. G., Oikonomou, V., Ganesan, S., Ferré, E. M. N., Schmitt, M. M., DiMaggio, T., Barber, P., Constantine, G. M., Rosen, L. B., Auwaerter, P. G., Gandhi, B., Miller, J. L., Eisenberg, R., Rubinstein, A., & 29 muutaSchussler, E., Balliu, E., Shashi, V., Neth, O., Olbrich, P., Le, K. M., Mamia, N., Laakso, S., Nevalainen, P. I., Grönholm, J., Seppänen, M. R. J., Boon, L., Uzel, G., Franco, L. M., Heller, T., Winer, K. K., Ghosh, R., Seifert, B. A., Walkiewicz, M., Notarangelo, L. D., Zhou, Q., Askentijevich, I., Gahl, W., Dalgard, C. L., Perera, L., Afzali, B., Tas, S. W., Holland, S. M. & Lionakis, M. S., 18 syysk. 2024, julkaisussa: Science translational medicine. 16, 765, 16 Sivumäärä, eadk0845.

Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu

A Novel mutation in proteasomal gene PSMD7 results in activation of NØ3 inflammasome and potentially predisposes to Necrotizing Fasciitis

Kalogerakou, E., Nurmi, K., Barreto, G., Silventoinen, K., Seppänen, M. & Eklund, K., toukok. 2024, julkaisussa: Clinical Immunology. 262, Supplement , s. 11-12 2 Sivumäärä

Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Konferenssiesitelmän abstrakti › vertaisarvioitu

Clinical efficacy of SARS-CoV-2 Omicron-neutralizing antibodies in immunoglobulin preparations for the treatment of agammaglobulinemia in patients with primary antibody deficiency

ESID-COVID Consortium, Karbiener, M., Kindle, G., Meyts, I., Seppänen, M. R. J., Candotti, F., Kamieniak, M., Ilk, R., Kreil, T. R. & Seidel, M. G., kesäk. 2024, julkaisussa: Journal of Medical Virology. 96, 6, 13 Sivumäärä, e29738.

Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu

Comparison of machine learning methods in the early identification of vasculitides, myositides and glomerulonephritides

Ryyppö, R., Häyrynen, S., Joutsijoki, H., Juhola, M. & Seppänen, M., tammik. 2024, julkaisussa: Computer Methods and Programs in Biomedicine. 243, 7 Sivumäärä, 107917.

Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu

Early-Onset Common Variable Immunodeficiency in a Patient with Heterozygous Variants in Interferon Response-Associated Genes TRAF3 and IRF4

Le, K. M., Mamia, N., Kaustio, M., Keskitalo, S., Kettunen, K., Kere, J., Varjosalo, M., Seppänen, M., Martelius, T., Saarela, J. & Grönholm, J., toukok. 2024, julkaisussa: Clinical Immunology. 262, 3 Sivumäärä, 109991.

Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Konferenssiesitelmän abstrakti › vertaisarvioitu