Jos olet muokannut tietoja Puressa, ne näkyvät pian tässä.

Julkaisut 2001 2019

2019

A High Prevalence of Gastrointestinal Manifestations in Common Variable Immunodeficiency

Pikkarainen, S., Martelius, T., Ristimäki, A., Siitonen, S., Seppanen, M. R. J. & Färkkilä, M., huhtikuuta 2019, julkaisussa : American Journal of Gastroenterology. 114, 4, s. 648-655 8 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Open access
Tiedosto

Chronic norovirus infection in primary immune deficiency disorders: an international case series

Rolfes, M. C., Sriaroon, P., Saldana, B. J. D., Dvorak, C. C., Chapdelaine, H., Ferdman, R. M., Chen, K., Jolles, S., Patel, N. C., Kim, Y. J., Tarrant, T. K., Martelius, T., Seppanen, M. & Joshi, A. Y., tammikuuta 2019, julkaisussa : Diagnostic Microbiology and Infectious Disease. 93, 1, s. 69-73 5 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Dominant TOM1 mutation associated with combined immunodeficiency and autoimmune disease

Keskitalo, S., Haapaniemi, E. M., Glumoff, V., Liu, X., Lehtinen, V., Fogarty, C., Rajala, H., Chiang, S. C., Mustjoki, S., Kovanen, P., Lohi, J., Bryceson, Y. T., Seppänen, M., Kere, J., Heiskanen, K. & Varjosalo, M., 27 kesäkuuta 2019, julkaisussa : Npj genomic medicine. 4, 1, 7 Sivumäärä, 14.

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Open access
Tiedosto

Gain-of-function CEBPE mutation causes noncanonical autoinflammatory inflammasomopathy

Göös, H., Fogarty, C. L., Sahu, B., Plagnol, V., Rajamäki, K., Nurmi, K., Liu, X., Einarsdottir, E., Jouppila, A., Pettersson, T., Vihinen, H., Krjutskov, K., Saavalainen, P., Järvinen, A., Muurinen, M., Greco, D., Scala, G., Curtis, J., Nordström, D., Flaumenhaft, R. & 12 muuta, Vaarala, O., Kovanen, P. E., Keskitalo, S., Ranki, A., Kere, J., Lehto, M., Notarangelo, L. D., Nejentsev, S., Eklund, K. K., Varjosalo, M., Taipale, J. & Seppanen, M. R. J., marraskuuta 2019, julkaisussa : Journal of Allergy and Clinical Immunology. 144, 5, s. 1364-1376 13 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Open access
Tiedosto

General considerations

Seppänen, M. & Rezaei, N., 2019, Pulmonary Manifestations of Primary Immunodeficiency Diseases . Mahdaviani, S. A. & Rezaei, N. (toim.). Springer, Cham, s. 1-36 36 Sivumäärä

Tutkimustuotos: Artikkeli kirjassa/raportissa/konferenssijulkaisussaKirjan luku tai artikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Haittaako tietosuojalainsäädäntö tutkimusta?

Seppänen, M., Kahri, P., Kere, J., Raivio, T. & Pitkäranta, A., 2019, julkaisussa : Suomen lääkärilehti. 74, 12, s. 719-719a 2 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuPääkirjoitusAmmatillinen

Impact of constitutional TET2 haploinsufficiency on molecular and clinical phenotype in humans

Kaasinen, E., Kuismin, O., Rajamäki, K., Ristolainen, H., Aavikko, M., Kondelin, J., Saarinen, S., Berta, D. G., Katainen, R., Hirvonen, E. A. M., Karhu, A., Taira, A., Tanskanen, T., Alkodsi, A., Taipale, M., Morgunova, E., Franssila, K., Lehtonen, R., Mäkinen, M., Aittomäki, K. & 15 muuta, Palotie, A., Kurki, M., Pietiläinen, O., Hilpert, M., Saarentaus, E., Niinimäki, J., Junttila, J., Kaikkonen, K., Vahteristo, P., Skoda, R. C., Seppänen, M. R. J., Eklund, K. K., Taipale, J., Kilpivaara, O. & Aaltonen, L. A., 19 maaliskuuta 2019, julkaisussa : Nature Communications. 10, 17 Sivumäärä, 1252.

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Open access
Tiedosto

Novel DSP Spectrin 6 Region Variant Causes Neonatal Erythroderma, Failure to Thrive, Severe Herpes Simplex Infections and Brain Lesions

Vakkilainen, S., Puhakka, L., Klemetti, P., Heiskanen, K., Seppänen, M., Muona, M., POSSEMEs, C., Duffy, D., Väisänen, T., Elomaa, O., Palomäki, M., Saxen, H., Ranki, A. & Hannula-Jouppi, K., heinäkuuta 2019, julkaisussa : Acta Dermato-Venereologica. 99, 9, s. 789-796 8 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Open access
Tiedosto

Primary Immunodeficiency, a Possible Cause of Neutrophilic Necrotizing Dermatosis

Kaustio, M., Hautala, T. & Seppänen, M. R. J., heinäkuuta 2019, julkaisussa : Jama dermatology. 155, 7, s. 863-864 5 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuKirjeTieteellinen

Rubella Virus-Associated Cutaneous Granulomatous Disease: a Unique Complication in Immune-Deficient Patients, Not Limited to DNA Repair Disorders

Buchbinder, D., Hauck, F., Albert, M. H., Rack, A., Bakhtiar, S., Shcherbina, A., Deripapa, E., Sullivan, K. E., Perelygina, L., Eloit, M., Neven, B., Perot, P., Moshous, D., Suarez, F., Bodemer, C., Bonilla, F. A., Vaz, L. E., Krol, A. L., Klein, C., Seppänen, M. & 3 muuta, Nugent, D. J., Singh, J. & Ochs, H. D., tammikuuta 2019, julkaisussa : Journal of Clinical Immunology. 39, 1, s. 81-89 9 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Open access
Tiedosto
2018

ADA2 deficiency: Clonal lymphoproliferation in a subset of patients

Trotta, L., Martelius, T., Siitonen, T., Hautala, T., Hämäläinen, S., Juntti, H., Taskinen, M., Ilander, M., Andersson, E. I., Zavialov, A., Kaustio, M., Keski-Filppula, R., Hershfield, M., Mustjoki, S., Tapiainen, T., Seppänen, M. & Saarela, J., huhtikuuta 2018, julkaisussa : Journal of Allergy and Clinical Immunology. 141, 4, s. 1534-+ 12 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuKirjeTieteellinenvertaisarvioitu

Clinical Challenges: Identification of Patients With Novel Primary Immunodeficiency Syndromes

Buchbinder, D., Seppanen, M., Rao, V. K., Uzel, G. & Nugent, D., heinäkuuta 2018, julkaisussa : Journal of pediatric hematology/oncology. 40, 5, s. E319-E322 4 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Diagnostics of rare disorders: whole-exome sequencing deciphering locus heterogeneity in telomere biology disorders

Trotta, L., Norberg, A., Taskinen, M., Beziat, V., Degerman, S., Wartiovaara-Kautto, U., Välimaa, H., Jahnukainen, K., Casanova, J-L., Seppänen, M., Saarela, J., Koskenvuo, M. & Martelius, T., 17 elokuuta 2018, julkaisussa : Orphanet journal of rare diseases. 13, 9 Sivumäärä, 139.

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Open access
Tiedosto

Haploinsufficiency of A20 impairs protein–protein interactome and leads into caspase-8-dependent enhancement of NLRP3 inflammasome activation

Rajamäki, K., Keskitalo, S., Seppänen, M., Kuismin, O., Vähäsalo, P., Trotta, L., Väänänen, A., Glumoff, V., Keskitalo, P., Kaarteenaho, R., Jartti, A., Hautala, N., Jackson, P., Nordström, D. C., Saarela, J., Hautala, T., Eklund, K. K. & Varjosalo, M., 1 lokakuuta 2018, julkaisussa : RMD open. 4, 2, e000740.

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Open access
Tiedosto

Immunoglobulin E-an Innocent Bystander in Host Defense?

Zhang, Q. & Seppanen, M. R. J., huhtikuuta 2018, julkaisussa : Journal of Clinical Immunology. 38, 3, s. 223-224 2 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuPääkirjoitusTieteellinenvertaisarvioitu

Open access
Tiedosto

Immuunivajavuudet maksa- ja suolistosairauksissa

Pikkarainen, S. & Seppänen, M., 2018, Gastroenterologia ja hepatologia. Färkkilä, M., Heikkinen, M., Isoniemi, H. & Puolakkainen, P. (toim.). 3. uud. p. toim. Helsinki: Duodecim, s. 384-389 6 Sivumäärä

Tutkimustuotos: Artikkeli kirjassa/raportissa/konferenssijulkaisussaKirjan luku tai artikkeliAmmatillinen

Nitazoxanide May Modify the Course of Progressive Multifocal Leukoencephalopathy

Hautala, T. J., Perelygina, L., Vuorinen, T., Hautala, N. M., Hägg, P. M., Bode, M. K., Rusanen, H. T., Renko, M. H., Glumoff, V., Schwab, N., Schneider-Hohendorf, T., Murk, J-L., Sullivan, K. E. & Seppanen, M. R. J., tammikuuta 2018, julkaisussa : Journal of Clinical Immunology. 38, 1, s. 4-6 3 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuKirjeTieteellinenvertaisarvioitu

Novel cytoskeletal mutations with immunodeficiency: Why is the raven like a writing desk?

Seppänen, M. R. J., marraskuuta 2018, julkaisussa : Journal of Allergy and Clinical Immunology. 142, 5, s. 1444-1446 3 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuPääkirjoitusTieteellinen

Open access
Tiedosto

Suomi on synnynnäisten immuunivajeiden maa

Taskinen, M., Heiskanen, K., Kainulainen, L., Renko, M., Heiskanen-Kosma, T., Tapiainen, T., Vettenranta, K., Lukkarinen, H., Heikinheimo, M. & Seppänen, M., 2018, julkaisussa : Duodecim. 134, 10, s. 989-992 4 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuPääkirjoitusAmmatillinen

Open access
Tiedosto
2017

Aikuisen infektioalttius

Hautala, T. & Seppänen, M., 2017, Lääkärin käsikirja. Jousimaa, J., Alenius, H., Atula, S., Berghem, N., Kattainen, A., Kunnamo, I., Pelttari, H. & Teikari, M. (toim.). 12. uud. p. toim. Helsinki: Duodecim, s. 10-16 7 Sivumäärä

Tutkimustuotos: Artikkeli kirjassa/raportissa/konferenssijulkaisussaKirjan luku tai artikkeliAmmatillinen

Analysis of clinical and immunologic phenotype in a large cohort of children and adults with cartilage-hair hypoplasia

Kostjukovits, S., Klemetti, P., Valta, H., Martelius, T., Notarangelo, L. D., Seppanen, M., Taskinen, M. & Makitie, O., elokuuta 2017, julkaisussa : Journal of Allergy and Clinical Immunology. 140, 2, s. 612-614 8 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinen

Combined immunodeficiency and hypoglycemia associated with mutations in hypoxia upregulated 1

Haapaniemi, E. M., Fogarty, C., Keskitalo, S., Katayama, S., Vihinen, H., Ilander, M., Mustjoki, S., Krjutskov, K., Lehto, M., Hautala, T., Eriksson-Rosenberg, O., Jokitalo, E., Velagapudi, V., Varjosalo, M., Seppanen, M. & Kere, J., huhtikuuta 2017, julkaisussa : Journal of Allergy and Clinical Immunology. 139, 4, s. 1391-+ 14 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinen

Open access
Tiedosto

Damaging heterozygous mutations in NFKB1 lead to diverse immunologic phenotypes

Kaustio, M., Haapaniemi, E., Göös, H., Hautala, T., Park, G., Syrjänen, J., Einarsdottir, E., Sahu, B., Kilpinen, S., Rounioja, S., Fogarty, C. L., Glumoff, V., Kulmala, P., Katayama, S., Tamene, F., Trotta, L., Morgunova, E., Krjutskov, K., Nurmi, K., Eklund, K. & 9 muuta, Lagerstedt, A., Helminen, M., Martelius, T., Mustjoki, S., Taipale, J., Saarela, J., Kere, J., Varjosalo, M. & Seppanen, M., syyskuuta 2017, julkaisussa : Journal of Allergy and Clinical Immunology. 140, 3, s. 782-796 15 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Open access
Tiedosto

Emerging Infections and Pertinent Infections Related to Travel for Patients with Primary Immunodeficiencies

Sullivan, K. E., Bassiri, H., Bousfiha, A. A., Costa-Carvalho, B. T., Freeman, A. F., Hagin, D., Lau, Y. L., Lionakis, M. S., Moreira, I., Pinto, J. A., de Moraes-Pinto, M. I., Rawat, A., Reda, S. M., Lugo Reyes, S. O., Seppanen, M. & Tang, M. L. K., lokakuuta 2017, julkaisussa : Journal of Clinical Immunology. 37, 7, s. 650-692 43 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Open access
Tiedosto

Inhibition of rubella virus replication by the broad-spectrum drug nitazoxanide in cell culture and in a patient with a primary immune deficiency

Perelygina, L., Hautala, T., Seppänen, M., Adebayo, A., Sullivan, K. E. & Icenogle, J., marraskuuta 2017, julkaisussa : Antiviral Research. 147, s. 58-66 9 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Open access
Tiedosto

Introduction on Primary Immunodeficiency Diseases

Rezaei, N., Bonilla, F. A., Seppänen, M., De Vries, E., Bousfiha, A. A., Puck, J. & Orange, J., 2017, Primary Immunodeficiency Diseases: Definition, Diagnosis, and Management. Rezaei, N., Aghamohammadi, A. & Notarangelo, L. D. (toim.). 2nd ed. toim. Springer-Verlag, s. 1-81 81 Sivumäärä

Tutkimustuotos: Artikkeli kirjassa/raportissa/konferenssijulkaisussaKirjan luku tai artikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Lasten vaikean synnynnäisen immuunivajeen hoito kantasolusiirron avulla

Ryhänen, S., Huttunen, P., Heiskanen, K., Seppänen, M., Kainulainen, L., Tapiainen, T., Heiskanen-Kosma, T., Helminen, M., Vettenranta, K. & Taskinen, M., 2017, julkaisussa : Suomen lääkärilehti. 72, 34, s. 1776-1781 6 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuKatsausartikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Open access
Tiedosto

Low IgE Is Insufficiently Sensitive to Guide Genetic Testing of STAT3 Gain-of-Function Mutations

Tangye, S. G., Forbes, L. R., Leiding, J., Preece, K., Kumar, A. R., Gambineri, E., Milner, J. D., Cooper, M. A. & Seppanen, M., syyskuuta 2017, julkaisussa : Clinical Chemistry (Washington, DC). 63, 9, s. 1539-1540 2 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinen

SNP Variants in Major Histocompatibility Complex Are Associate with Sarcoidosis Susceptibility - A Joint Analysis in Four European Populations

Wolin, A., Lahtela, L. E., Anttila, V., Petrek, M., Grunewald, J., van Moorsel, C. H. M., Eklund, A., Grutters, J. C., Kolek, V., Mrazek, F., Kishore, A., Padyukov, L., Pietinalho, A., Ronninger, M., Seppanen, M., Selroos, O. & Lokki, M-L., 19 huhtikuuta 2017, julkaisussa : Frontiers in Immunology. 8, 11 Sivumäärä, 422.

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Open access
Tiedosto

Unexpectedly High Prevalence of Common Variable Immunodeficiency in Finland

Selenius, J. S., Martelius, T., Pikkarainen, S., Siitonen, S., Mattila, E., Pietikainen, R., Suomalainen, P., Aalto, A. H., Saarela, J., Einarsdottir, E., Jarvinen, A., Farkkila, M., Kere, J. & Seppanen, M., 28 syyskuuta 2017, julkaisussa : Frontiers in Immunology. 8, 10 Sivumäärä, 1190.

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Open access
Tiedosto
2016

Enrichment of rare variants in population isolates: single AICDA mutation responsible for hyper-IgM syndrome type 2 in Finland

Trotta, L., Hautala, T., Hamalainen, S., Syrjanen, J., Viskari, H., Almusa, H., Lepisto, M., Kaustio, M., Porkka, K., Palotie, A., Seppanen, M. & Saarela, J., lokakuuta 2016, julkaisussa : European Journal of Human Genetics. 24, 10, s. 1473-1478 6 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Open access
Tiedosto

Harvinaissairauksien yksiköt ja niiden verkostoituminen Suomessa

Seppänen, M. & Lukkarinen, H., 2016, julkaisussa : Sic! Lääketietoa Fimeasta. 6, 4, s. 32-36 5 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliAmmatillinen

Open access
Tiedosto

Primary immunodeficiency associated with chromosomal aberration - an ESID survey

Schatorje, E., van der Flier, M., Seppanen, M., Browning, M., Morsheimer, M., Henriet, S., Neves, J. F., Vinh, D. C., Alsina, L., Grumach, A., Soler-Palacin, P., Boyce, T., Celmeli, F., Goudouris, E., Hayman, G., Herriot, R., Forster-Waldl, E., Seidel, M., Simons, A. & de Vries, E., 2 elokuuta 2016, julkaisussa : Orphanet journal of rare diseases. 11, 14 Sivumäärä, 110.

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Open access
Tiedosto
2015

Autoimmunity, hypogammaglobulinemia, lymphoproliferation, and mycobacterial disease in patients with activating mutations in STAT3

Haapaniemi, E. M., Kaustio, M., Rajala, H. L. M., van Adrichem, A. J., Kainulainen, L., Glumoff, V., Doffinger, R., Kuusanmaki, H., Heiskanen-Kosma, T., Trotta, L., Chiang, S., Kulmala, P., Eldfors, S., Katainen, R., Siitonen, S., Karjalainen-Lindsberg, M-L., Kovanen, P. E., Otonkoski, T., Porkka, K., Heiskanen, K. & 7 muuta, Hanninen, A., Bryceson, Y. T., Uusitalo-Seppala, R., Saarela, J., Seppanen, M., Mustjoki, S. & Kere, J., 22 tammikuuta 2015, julkaisussa : Blood. 125, 4, s. 639-648 10 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Dermatologic Features of ADA2 Deficiency in Cutaneous Polyarteritis Nodosa

Gonzalez Santiago, T. M., Zavialov, A., Saarela, J., Seppänen, R. M. J., Reed, A. M., Abraham, R. S. & Gibson, L. E., 1 marraskuuta 2015, julkaisussa : Jama dermatology. 151, 11, s. 1230-1234 5 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Large Granular Lymphocyte Infiltration in the Bone Marrow in Children and Young Adults May Suggest Primary Immune Deficiency

Taskinen, M. H., Mustjoki, S., Jahnukainen, K., Trotta, L., Siitonen, T., Hautala, T., Zavialov, A., Heiskanen, K., Haapaniemi, E. M., Saarela, J. & Seppanen, M., 3 joulukuuta 2015, julkaisussa : Blood. 126, 23, 3 Sivumäärä, 1024.

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuKonferenssiesitelmän abstraktiTutkimusvertaisarvioitu

Yliopistosairaaloihin harvinaisten tautien yksiköt

Seppänen, M., Lukkarinen, H. & Kääriäinen, H., 2015, julkaisussa : Suomen lääkärilehti. 70, 38, s. 2381 1 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuPääkirjoitusTieteellinen

Återkommande allvarliga luftvägsinfektioner : när ska jag misstänka immunbrist hos vuxna?

Martelius, T. & Seppänen, M., 2015, julkaisussa : Finska Läkaresällskapets Handlingar. 175, 2, s. 65-71 7 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

2014

Activating germline mutations in STAT3 cause early-onset multi-organ autoimmune disease

Julkaisun otsikon käännös: Activating germline mutations in STAT3 cause early-onset multi-organ autoimmune diseaseFlanagan, S. E., Haapaniemi, E., Russell, M. A., Caswell, R., Allen, H. L., De Francol, E., McDonald, T. J., Rajala, H., Ramelius, A., Barton, J., Heiskanen, K., Heiskanen-Kosmal, T., Kajosaari, M., Murphyli, N. P., Milenkovic, T., Seppanen, M., Lemmark, A., Mustjoki, S., Otonkoski, T., Kere, J. & 3 muuta, Morgan, N. G., Ellard, S. & Hattersley, A. T., 1 elokuuta 2014, julkaisussa : Nature Genetics. 46, 8, s. 812-814 3 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Complement C4 Deficiency - A Plausible Risk Factor for Non-Tuberculous Mycobacteria (NTM) Infection in Apparently Immunocompetent Patients

Kotilainen, H., Lokki, M-L., Paakkanen, R., Seppanen, M., Tukiainen, P., Meri, S., Poussa, T., Eskola, J., Valtonen, V. & Jarvinen, A., 17 maaliskuuta 2014, julkaisussa : PLoS One. 9, 3, 6 Sivumäärä, 91450.

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Open access
Tiedosto

Dose escalation of montelukast in the treatment of nine patients with nasal polyposis: an open pilot study: Our experience

Vento, S., Tahkokallio, O., Seppänen, M. & Hytonen, M., joulukuuta 2014, julkaisussa : Clinical Otolaryngology. 39, 6, s. 375-379 5 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinen

Genetic variation in schlafen genes in a patient with a recapitulation of the murine Elektra phenotype

Recher, M., Karjalainen-Lindsberg, M-L., Lindlof, M., Söderlund-Venermo, M., Lanzi, G., Vaisanen, E., Kumar, A., Sadeghi, M., Berger, C. T., Alitalo, T., Anttila, P., Kolehmainen, M., Franssila, R., Chen, T., Siitonen, S., Delmonte, O. M., Walter, J. E., Pessach, I., Hess, C., Simpson, M. A. & 5 muuta, Navarini, A. A., Giliani, S., Hedman, K., Seppanen, M. & Notarangelo, L. D., toukokuuta 2014, julkaisussa : Journal of Allergy and Clinical Immunology. 133, 5, s. 1462-U382 9 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Immunoglobulin G treatment of secondary immunodeficiencies in the era of novel therapies

Seppänen, M., joulukuuta 2014, julkaisussa : Clinical and Experimental Immunology. 178, Suppl. 1, s. 10-13 4 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Is there a need to redefine the diagnostic criteria for common variable immunodeficiency?

Seppanen, M., Aghamohammadi, A. & Rezaei, N., tammikuuta 2014, julkaisussa : Expert Review of Clinical Immunology. 10, 1, s. 1-5 5 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinen

Peripheral hypertrophic subepithelial corneal degeneration: characterization, treatment and association with human leucocyte antigen genes

Jarventausta, P. J., Holopainen, J. M., Zalentein, W. N., Paakkanen, R., Wennerstrom, A., Seppanen, M., Lokki, M-L. & Tervo, T. M. T., helmikuuta 2014, julkaisussa : Acta Ophthalmologica. 92, 1, s. 71-76 6 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Terminal Deletion of 11q with Significant Late-Onset Combined Immune Deficiency

Seppanen, M., Koillinen, H., Mustjoki, S., Tomi, M. & Sullivan, K. E., tammikuuta 2014, julkaisussa : Journal of Clinical Immunology. 34, 1, s. 114-118 5 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

The evolution of cellular deficiency in GATA2 mutation

Dickinson, R. E., Milne, P., Jardine, L., Zandi, S., Swierczek, S. I., McGovern, N., Cookson, S., Ferozepurwalla, Z., Langridge, A., Pagan, S., Gennery, A., Heiskanen-Kosma, T., Hamalainen, S., Seppanen, M., Helbert, M., Tholouli, E., Gambineri, E., Reykdal, S., Gottfredsson, M., Thaventhiran, J. E. & 13 muuta, Morris, E., Hirschfield, G., Richter, A. G., Jolles, S., Bacon, C. M., Hambleton, S., Haniffa, M., Bryceson, Y., Allen, C., Prchal, J. T., Dick, J. E., Bigley, V. & Collin, M., 6 helmikuuta 2014, julkaisussa : Blood. 123, 6, s. 863-874 12 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

TLR3 deficiency in herpes simplex encephalitis High allelic heterogeneity and recurrence risk

Lim, H. K., Seppanen, M., Hautala, T., Ciancanelli, M. J., Itan, Y., Lafaille, F. G., Dell, W., Lorenzo, L., Byun, M., Pauwels, E., Ronnelid, Y., Cai, X., Boucherit, S., Jouanguy, E., Paetau, A., Lebon, P., Rozenberg, F., Tardieu, M., Abel, L., Yildiran, A. & 6 muuta, Vergison, A., Roivainen, R., Etzioni, A., Tienari, P. J., Casanova, J-L. & Zhang, S-Y., 18 marraskuuta 2014, julkaisussa : Neurology. 83, 21, s. 1888-1897 10 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

2013

Diversity of Extended HLA-DRB1 Haplotypes in the Finnish Population

Wennerström, A., Vlachopoulou, E., Lahtela, L. E., Paakkanen, R., Eronen, K. T., Seppänen, M. & Lokki, M-L., 21 marraskuuta 2013, julkaisussa : PLoS One. 8, 11, 13 Sivumäärä, 79690.

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Open access
Tiedosto