Tutkimustuotoksia vuodessa
Tutkimustuotoksia vuodessa
Henkilökohtainen profiili
Tieteenalat
- 3111 Biolääketieteet
Kansainvälinen ja kotimainen yhteistyö
Viimeisin maa-/aluetasolla toteutettu yhteistyö. Saat tarkempia lisätietoja pisteitä napauttamalla, tai
-
Targeted Exome Sequencing of Genes Involved in Rare CNVs in Early-Onset Severe Obesity
Loid, P., Pekkinen, M., Mustila, T., Tossavainen, P., Viljakainen, H., Lindstrand, A. & Mäkitie, O., 7 maalisk. 2022, julkaisussa: Frontiers in Genetics. 13, 7 Sivumäärä, 839349.Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu
Open accessTiedosto -
Abnormal Bone Tissue Organization and Osteocyte Lacunocanalicular Network in Early-Onset Osteoporosis Due to SGMS2 Mutations
Mäkitie, R. E., Blouin, S., Valimaki, V-V., Pihlström, S., Määttä, K., Pekkinen, M., Fratzl-Zelman, N., Mäkitie, O. & Hartmann, M. A., marrask. 2021, julkaisussa: JBMR plus. 5, 11, 10 Sivumäärä, 10537.Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu
Open accessTiedosto -
An ARHGAP25 variant links aberrant Rac1 function to early-onset skeletal fragility
Mäkitie, R. E., Henning, P., Jiu, Y., Kämpe, A., Kogan, K., Costantini, A., Välimäki, V-V., Medina-Gomez, C., Pekkinen, M., Salusky, I. B., Schalin-Jäntti, C., Haanpää, M. K., Rivadeneira, F., Bassett, J. H. D., Williams, G. R., Lerner, U. H., Pereira, R. C., Lappalainen, P. & Mäkitie, O., heinäk. 2021, julkaisussa: JBMR plus. 5, 7, 19 Sivumäärä, 10509.Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu
Open accessTiedosto -
A new family with epiphyseal chondrodysplasia type Miura
Kenis, V., Melchenko, E., Mazunin, I., Pekkinen, M. & Mäkitie, O., tammik. 2021, julkaisussa: American journal of medical genetics. Part A. 185, 1, s. 112-118 7 SivumääräTutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu
-
A Novel IFITM5 Variant Associated with Phenotype of Osteoporosis with Calvarial Doughnut Lesions: A Case Report
Mäkitie, R. E., Pekkinen, M., Morisada, N., Kobayashi, D., Yonezawa, Y., Nishimura, G., Ikegawa, S. & Mäkitie, O., jouluk. 2021, julkaisussa: Calcified Tissue International. 109, 6, s. 626-632 7 SivumääräTutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu
Open accessTiedosto
Projektit
- 2 Päättynyt
-
PELI: Genetic determinants and clinical consequences of early-onset severe obesity
Viljakainen, H., Mäkitie, O., Pekkinen, M., Loid, P., Taina, M., Päivi, T. & Lindstrand, A.
01/09/2014 → 31/12/2018
Projekti: Tutkimusprojekti
-
VIDI: Vitamin D intervention trial in infants
Viljakainen, H., Andersson, S., Mäkitie, O., Helve, O., Holmlund-Suila, E. M., Hauta-alus, H., Rosendahl, J., Enlund-Cerullo, M., Valkama, S., Hytinantti, T., Pekkinen, M., Räikkönen, K., Heinonen, K. & Kajantie, E.
01/01/2014 → 31/12/2019
Projekti: Tutkimusprojekti