Tutkimustuotoksia vuodessa
Tutkimustuotoksia vuodessa
Kansainvälinen ja kotimainen yhteistyö
Viimeisin maa-/aluetasolla toteutettu yhteistyö. Saat tarkempia lisätietoja pisteitä napauttamalla, tai
-
The European Society of Human Genetics-Young committee- activities and achievements between 2019-2022
Avram, E., Ding, C., Cerqueira, J. X. D. M., Johari, M., da Silva, A. R. G. F., Sabau, I-D., Noor, N., Kalantari, S., Dore, R., Barbosa-Matos, R., Mroczek, M., Tonini, F. & Committee, E. S. O. H. G-Y., helmik. 2023, (E-pub ahead of print) julkaisussa: European Journal of Human Genetics. 4 SivumääräTutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Kirje › Tieteellinen
Open access -
Adult-onset dominant muscular dystrophy in Greek families caused by Annexin A11
Johari, M., Papadimas, G., Papadopoulos, C., Xirou, S., Kanavaki, A., Chrysanthou-Piterou, M., Rusanen, S., Savarese, M., Hackman, P. & Udd, B., lokak. 2022, julkaisussa: Annals of Clinical and Translational Neurology. 9, 10, s. 1660-1667 8 SivumääräTutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu
Open accessTiedosto -
Bi-allelic loss-of-function OBSCN variants predispose individuals to severe recurrent rhabdomyolysis
Cabrera-Serrano, M., Caccavelli, L., Savarese, M., Vihola, A., Jokela, M., Johari, M., Capiod, T., Madrange, M., Bugiardini, E., Brady, S., Quinlivan, R., Merve, A., Scalco, R., Hilton-Jones, D., Houlden, H., Aydin, H. I., Ceylaner, S., Drewes, S., Vockley, J., Taylor, R. L., & 18 muuta, marrask. 2022, julkaisussa: Brain : a journal of neurology. 145, 11, s. 3985–3998 14 SivumääräTutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu
Tiedosto -
Comprehensive transcriptomic analysis shows disturbed calcium homeostasis and deregulation of T lymphocyte apoptosis in inclusion body myositis
Johari, M., Vihola, A., Palmio, J., Jokela, M., Jonson, P. H., Sarparanta, J., Huovinen, S., Savarese, M., Hackman, P. & Udd, B., elok. 2022, julkaisussa: Journal of Neurology. 269, s. 4161–4173 13 SivumääräTutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu
Open accessTiedosto -
Mutation update for the ACTN2 gene
Ranta-aho, J., Olive, M., Vandroux, M., Roticiani, G., Dominguez, C., Johari, M., Torella, A., Boehm, J., Turon, J., Nigro, V., Hackman, P., Laporte, J., Udd, B. & Savarese, M., jouluk. 2022, julkaisussa: Human Mutation. 43, 12, s. 1745-1756 12 SivumääräTutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu
Open accessTiedosto
Projektit
- 1 Aktiivinen
-
Charecterization of genetic factors in Sporadic Inclusion Body Myositis (sIBM)
Johari, M., Hackman, P., Udd, B. & Savarese, M.
Päivikki ja Sakari Sohlbergin Säätiö
01/10/2014 → …
Projekti: Tutkimusprojekti
Aktiviteetit
-
Doctoral Programme in Integrative Life Science (Yksikkö)
Mridul Johari (Hallituksen jäsen)
1 tammik. 2018 → 31 jouluk. 2019Aktiviteetti: Jäsenyystyypit › Jäsenyys tai muu rooli kansallisessa/kansainvälisessä komiteassa, toimikunnassa tai hallituksessa
-
Rajat Singh
Mridul Johari (Isäntä)
28 elok. 2017Aktiviteetti: Vierailijan isännöinnin tyypit › Isännöity akateeminen vierailu Helsingin yliopistossa
-
TEDxHelsinkiUniversity 2018
Mridul Johari (Järjestäjätoimikunnan jäsen)
marrask. 2017 → toukok. 2018Aktiviteetti: Tapahtumaan osallistumisen ja tapahtuman järjestämisen tyypit › Konferensseihin, kursseille ja seminaareihin osallistuminen ja näiden järjestäminen
-
Helsinki Life Science Day
Mridul Johari (Järjestäjätoimikunnan jäsen)
maalisk. 2017 → marrask. 2017Aktiviteetti: Tapahtumaan osallistumisen ja tapahtuman järjestämisen tyypit › Konferensseihin, kursseille ja seminaareihin osallistuminen ja näiden järjestäminen
-
Detection of copy number variants from targeted gene panel sequence data in muscle dystrophies
Mridul Johari (Sivuohjaaja)
maalisk. 2016 → kesäk. 2017Aktiviteetti: Tutkimustyypit › Muun opinnäytteen ohjaus (pro gradu, lisensiaattityö)