Jos olet muokannut tietoja Puressa, ne näkyvät pian tässä.

Kansainvälinen ja kotimainen yhteistyö Viimeisin maatasolla toteutettu yhteistyö. Saat syvempiä lisätietoja pisteitä napsauttamalla.

Julkaisut 2014 2019

HNRNPDL-related muscular dystrophy: expanding the clinical, morphological and MRI phenotypes

Berardo, A., Lornage, X., Johari, M., Evangelista, T., Cejas, C., Barroso, F., Dubrovsky, A., Bui, M. T., Brochier, G., Saccoliti, M., Bohm, J., Udd, B., Laporte, J., Romero, N. B. & Taratuto, A. L., lokakuuta 2019, julkaisussa : Journal of Neurology. 266, 10, s. 2524-2534 11 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Open access
Tiedosto

Novel mutations in DNAJB6 cause LGMD1D and distal myopathy in French families

Jonson, P. H., Palmio, J., Johari, M., Penttilä, S., Evila, A., Nelson, I., Bonne, G., Wiart, N., Meyer, V., Boland, A., Deleuze, J. -F., Masson, C., Stojkovic, T., Chapon, F., Romero, N. B., Sole, G., Ferrer, X., Ferreiro, A., Hackman, P., Richard, I. & 1 muutaUdd, B., toukokuuta 2018, julkaisussa : European Journal of Neurology. 25, 5, s. 790-794 5 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

TIA1 variant drives myodegeneration in multisystem proteinopathy with SQSTM1 mutations

Lee, Y., Jonson, P. H., Sarparanta, J., Palmio, J., Sarkar, M., Vihola, A., Evilä, A., Suominen, T., Penttila, S., Savarese, M., Johari, M., Minot, M-C., Hilton-Jones, D., Maddison, P., Chinnery, P., Reimann, J., Kornblum, C., Kraya, T., Zierz, S., Sue, C. & 8 muutaGoebel, H., Azfer, A., Ralston, S. H., Hackman, P., Bucelli, R. C., Taylor, J. P., Weihl, C. C. & Udd, B., 1 maaliskuuta 2018, julkaisussa : Journal of Clinical Investigation. 128, 3, s. 1164-1177 14 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Association study reveals novel risk loci for sporadic inclusion body myositis

Johari, M., Arumilli, M., Palmio, J., Savarese, M., Tasca, G., Mirabella, M., Sandholm, N., Lohi, H., Hackman, P. & Udd, B., huhtikuuta 2017, julkaisussa : European Journal of Neurology. 24, 4, s. 572-577 6 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Copy number variation analysis increases the diagnostic yield in muscle diseases

Välipakka, S., Savarese, M., Johari, M., Sagath, L., Arumilli, M., Kiiski, K., Saenz, A., Lopez de Munain, A., Cobo, A-M., Pelin, K., Udd, B. & Hackman, P., joulukuuta 2017, julkaisussa : Neurology Genetics. 3, 6, 5 Sivumäärä, 204.

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Open access
Tiedosto

Projektit 2014 2014

Aktiviteetit 2014 2018

  • 4 Jäsenyys tai muu rooli kansallisessa/kansainvälisessä komiteassa, toimikunnassa tai hallituksessa
  • 3 Konferensseihin, kursseille ja seminaareihin osallistuminen ja näiden järjestäminen
  • 1 Muun opinnäytteen ohjaus (pro gradu, lisensiaattityö)
  • 1 Isännöity akateeminen vierailu Helsingin yliopistossa

Doc­toral Pro­gramme in In­teg­rat­ive Life Sci­ence (Yksikkö)

Mridul Johari (Hallituksen jäsen)
1 tammikuuta 201831 joulukuuta 2019

Aktiviteetti: JäsenyystyypitJäsenyys tai muu rooli kansallisessa/kansainvälisessä komiteassa, toimikunnassa tai hallituksessa

TEDxHelsinkiUniversity 2018

Mridul Johari (Järjestäjätoimikunnan jäsen)
marraskuuta 2017toukokuuta 2018

Aktiviteetti: Tapahtumaan osallistumisen ja tapahtuman järjestämisen tyypitKonferensseihin, kursseille ja seminaareihin osallistuminen ja näiden järjestäminen

Helsinki Life Science Day

Mridul Johari (Järjestäjätoimikunnan jäsen)
maaliskuuta 2017marraskuuta 2017

Aktiviteetti: Tapahtumaan osallistumisen ja tapahtuman järjestämisen tyypitKonferensseihin, kursseille ja seminaareihin osallistuminen ja näiden järjestäminen

Rajat Singh

Mridul Johari (Isäntä)
28 elokuuta 2017

Aktiviteetti: Vierailijan isännöinnin tyypitIsännöity akateeminen vierailu Helsingin yliopistossa

Detection of copy number variants from targeted gene panel sequence data in muscle dystrophies

Mridul Johari (Sivuohjaaja)
maaliskuuta 2016kesäkuuta 2017

Aktiviteetti: TutkimustyypitMuun opinnäytteen ohjaus (pro gradu, lisensiaattityö)