Jos olet muokannut tietoja Puressa, ne näkyvät pian tässä.

Julkaisut 2010 2019

  • 25 Artikkeli
  • 1 Konferenssiesitelmän abstrakti
  • 1 Katsausartikkeli
Suodatin
Artikkeli
2019

Characterization of an X-chromosome-linked telomere biology disorder in females with DKC1 mutation

Hirvonen, E. A. M., Peuhkuri, S., Norberg, A., Degerman, S., Hannula-Jouppi, K., Välimaa, H., Kilpivaara, O. & Wartiovaara-Kautto, U., tammikuuta 2019, julkaisussa : Leukemia. 33, 1, s. 275-278 4 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Impact of constitutional TET2 haploinsufficiency on molecular and clinical phenotype in humans

Kaasinen, E., Kuismin, O., Rajamäki, K., Ristolainen, H., Aavikko, M., Kondelin, J., Saarinen, S., Berta, D. G., Katainen, R., Hirvonen, E. A. M., Karhu, A., Taira, A., Tanskanen, T., Alkodsi, A., Taipale, M., Morgunova, E., Franssila, K., Lehtonen, R., Mäkinen, M., Aittomäki, K. & 15 muutaPalotie, A., Kurki, M., Pietiläinen, O., Hilpert, M., Saarentaus, E., Niinimäki, J., Junttila, J., Kaikkonen, K., Vahteristo, P., Skoda, R. C., Seppänen, M. R. J., Eklund, K. K., Taipale, J., Kilpivaara, O. & Aaltonen, L. A., 19 maaliskuuta 2019, julkaisussa : Nature Communications. 10, 17 Sivumäärä, 1252.

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Open access
Tiedosto

Retrotransposon insertions can initiate colorectal cancer and are associated with poor survival

Cajuso, T., Sulo, P., Tanskanen, T., Katainen, R., Taira, A., Hanninen, U. A., Kondelin, J., Forsstrom, L., Valimaki, N., Aavikko, M., Kaasinen, E., Ristimaki, A., Koskensalo, S., Lepisto, A., Renkonen-Sinisalo, L., Seppala, T., Kuopio, T., Bohm, J., Mecklin, J-P., Kilpivaara, O. & 3 muutaPitkanen, E., Palin, K. & Aaltonen, L. A., 6 syyskuuta 2019, julkaisussa : Nature Communications. 10, 9 Sivumäärä, 4022.

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Open access
Tiedosto
2018

Comprehensive evaluation of coding region point mutations in microsatellite-unstable colorectal cancer

Kondelin, J., Salokas, K., Saarinen, L., Ovaska, K., Rauanheimo, H., Plaketti, R-M., Hamberg, J., Liu, X., Yadav, L., Gylfe, A. E., Cajuso, T., Hänninen, U. A., Palin, K., Ristolainen, H., Katainen, R., Kaasinen, E., Tanskanen, T., Aavikko, M., Taipale, M., Taipale, J. & 17 muutaRenkonen-Sinisalo, L., Lepistö, A., Koskensalo, S., Böhm, J., Mecklin, J-P., Ongen, H., Dermitzakis, E. T., Kilpivaara, O., Vahteristo, P., Turunen, M., Hautaniemi, S., Tuupanen, S., Karhu, A., Välimäki, N., Varjosalo, M., Pitkänen, E. & Aaltonen, L. A., 2018, julkaisussa : EMBO molecular medicine. 10, 9, 20 Sivumäärä, e8552.

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Open access
Tiedosto

Contribution of allelic imbalance to colorectal cancer

Palin, K., Pitkänen, E., Turunen, M., Sahu, B., Pihlajamaa, P., Kivioja, T., Kaasinen, E., Välimäki, N., Hänninen, U. A., Cajuso, T., Aavikko, M., Tuupanen, S., Kilpivaara, O., van den Berg, L., Kondelin, J., Tanskanen, T., Katainen, R., Grau, M., Rauanheimo, H., Plaketti, R-M. & 20 muutaTaira, A., Sulo, P., Hartonen, T., Dave, K., Schmierer, B., Botla, S., Sokolova, M., Vähärautio, A., Gladysz, K., Ongen, H., Dermitzakis, E., Bramsen, J. B., Orntoft, T. F., Andersen, C. L., Ristimäki, A., Lepistö, A., Renkonen-Sinisalo, L., Mecklin, J-P., Taipale, J. & Aaltonen, L. A., 10 syyskuuta 2018, julkaisussa : Nature Communications. 9, 9 Sivumäärä, 3664.

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Open access
Tiedosto

Germline alterations in a consecutive series of acute myeloid leukemia

Wartiovaara-Kautto, U., Hirvonen, E. A. M., Pitkänen, E., Heckman, C., Saarela, J., Kettunen, K., Porkka, K. & Kilpivaara, O., lokakuuta 2018, julkaisussa : Leukemia. 32, 10, s. 2282-2285 4 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Open access
2017

Detection of subclonal L1 transductions in colorectal cancer by long-distance inverse-PCR and Nanopore sequencing

Pradhan, B., Cajuso, T., Katainen, R., Sulo, P., Tanskanen, T., Kilpivaara, O., Pitkanen, E., Aaltonen, L. A., Kauppi, L. & Palin, K., 6 marraskuuta 2017, julkaisussa : Scientific Reports. 7, 12 Sivumäärä, 14521.

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Open access
Tiedosto

Whole-exome sequencing identifies novel candidate predisposition genes for familial polycythemia vera

Hirvonen, E. A. M., Pitkanen, E., Hemminki, K., Aaltonen, L. A. & Kilpivaara, O., 20 huhtikuuta 2017, julkaisussa : Human Genomics. 11, 6 Sivumäärä, 6.

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Open access
Tiedosto
2015

CTCF/cohesin-binding sites are frequently mutated in cancer

Katainen, R., Dave, K., Pitkänen, E., Palin, K., Kivioja, T., Valimaki, N., Gylfe, A. E., Ristolainen, H., Hanninen, U. A., Cajuso, T., Kondelin, J., Tanskanen, T., Mecklin, J-P., Järvinen, H., Renkonen-Sinisalo, L., Lepisto, A., Kaasinen, E., Kilpivaara, O., Tuupanen, S., Enge, M. & 2 muutaTaipale, J. & Aaltonen, L. A., 1 heinäkuuta 2015, julkaisussa : Nature Genetics. 47, 7, s. 818-+

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Identification of homozygous deletion in ACAN and other candidate variants in familial classical Hodgkin lymphoma by exome sequencing

Ristolainen, H., Kilpivaara, O., Kamper, P., Taskinen, M., Saarinen, S., Leppa, S., d'Amore, F. & Aaltonen, L. A., elokuuta 2015, julkaisussa : British Journal of Haematology. 170, 3, s. 428-431 4 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Systematic search for rare variants in Finnish early-onset colorectal cancer patients

Tanskanen, T., Gylfe, A. E., Katainen, R., Taipale, M., Renkonen-Sinisalo, L., Järvinen, H., Mecklin, J-P., Bohm, J., Kilpivaara, O., Pitkanen, E., Palin, K., Vahteristo, P., Tuupanen, S. & Aaltonen, L. A., 2015, julkaisussa : Cancer Genetics. 208, 1-2, s. 35-U100 7 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

2014

Exome sequencing reveals frequent inactivating mutations in ARID1A, ARID1B, ARID2 and ARID4A in microsatellite unstable colorectal cancer

Julkaisun otsikon käännös: Exome sequencing reveals frequent inactivating mutations in ARID1A, ARID1B, ARID2 and ARID4A in microsatellite unstable colorectal cancerCajuso Pons, T., Hänninen, U. A., Kondelin, J., Gylfe, A. E., Tanskanen, T., Katainen, R., Pitkanen, E., Ristolainen, H., Kaasinen, E., Taipale, M., Taipale, J., Bohm, J., Renkonen-Sinisalo, L., Mecklin, J-P., Jarvinen, H., Tuupanen, S., Kilpivaara, O. & Vahteristo, P., 1 elokuuta 2014, julkaisussa : International Journal of Cancer. 135, 3, s. 611-623 13 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Frequent L1 retrotranspositions originating from TTC28 in colorectal cancer

Pitkanen, E., Cajuso Pons, T., Katainen, R., Kaasinen, E., Valimaki, N., Palin, K., Taipale, J., Aaltonen, L. A. & Kilpivaara, O., 2014, julkaisussa : Oncotarget. 5, 3, s. 853-859 7 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Integrated genomic analysis illustrates the central role of JAK-STAT pathway activation in myeloproliferative neoplasm pathogenesis

Rampal, R., Al-Shahrour, F., Abdel-Wahab, O., Patel, J. P., Brunel, J-P., Mermel, C. H., Bass, A. J., Pretz, J., Ahn, J., Hricik, T., Kilpivaara, O., Wadleigh, M., Busque, L., Gilliland, D. G., Golub, T. R., Ebert, B. L. & Levine, R. L., 29 toukokuuta 2014, julkaisussa : Blood. 123, 22, s. E123-E133 11 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

2013

Characterization of Uterine Leiomyomas by Whole-Genome Sequencing

Mehine, M., Kaasinen, E., Mäkinen, N., Katainen, R., Kämpjärvi, K., Pitkänen, E., Heinonen, H-R., Butzow, R., Kilpivaara, O., Kuosmanen, A., Ristolainen, H., Gentile, M., Sjöberg, J., Vahteristo, P. & Aaltonen, L. A., 4 heinäkuuta 2013, julkaisussa : New England Journal of Medicine. 369, 1, s. 43-53 11 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Eleven Candidate Susceptibility Genes for Common Familial Colorectal Cancer

Gylfe, A. E., Katainen, R., Kondelin, J., Tanskanen, T., Cajuso Pons, T., Hänninen, U., Taipale, J., Taipale, M., Renkonen-Sinisalo, L., Järvinen, H., Mecklin, J-P., Kilpivaara, O., Pitkänen, E., Vahteristo, P., Tuupanen, S., Karhu, A. & Aaltonen, L. A., 18 lokakuuta 2013, julkaisussa : PLoS Genetics. 9, 10, 8 Sivumäärä, e1003876.

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Open access
Tiedosto

Exome sequencing in diagnostic evaluation of colorectal cancer predisposition in young patients

Tanskanen, T., Gylfe, A. E., Katainen, R., Taipale, M., Renkonen-Sinisalo, L., Mecklin, J-P., Järvinen, H., Tuupanen, S., Kilpivaara, O., Vahteristo, P. & Aaltonen, L. A., kesäkuuta 2013, julkaisussa : Scandinavian Journal of Gastroenterology. 48, 6, s. 672-678 7 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

HOXB13 G84E Mutation in Finland: Population-Based Analysis of Prostate, Breast, and Colorectal Cancer Risk

Laitinen, V. H., Wahlfors, T., Saaristo, L., Rantapero, T., Pelttari, L. M., Kilpivaara, O., Laasanen, S-L., Kallioniemi, A., Nevanlinna, H., Aaltonen, L., Vessella, R. L., Auvinen, A., Visakorpi, T., Tammela, T. L. J. & Schleutker, J., maaliskuuta 2013, julkaisussa : Cancer Epidemiology, Biomarkers & Prevention. 22, 3, s. 452-460 9 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Identification of Candidate Oncogenes in Human Colorectal Cancers With Microsatellite Instability

Gylfe, A. E., Kondelin, J., Turunen, M., Ristolainen, H., Katainen, R., Pitkänen, E., Kaasinen, E., Rantanen, V., Tanskanen, T., Varjosalo, M., Lehtonen, H., Palin, K., Taipale, M., Taipale, J., Renkonen-Sinisalo, L., Järvinen, H., Bohm, J., Mecklin, J-P., Ristimäki, A., Kilpivaara, O. & 4 muutaTuupanen, S., Karhu, A., Vahteristo, P. & Aaltonen, L. A., syyskuuta 2013, julkaisussa : Gastroenterology. 145, 3, s. 540-+ 26 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Molecular analysis of patients with polycythemia vera or essential thrombocythemia receiving pegylated interferon alpha-2a

Quintas-Cardama, A., Abdel-Wahab, O., Manshouri, T., Kilpivaara, O., Cortes, J., Roupie, A-L., Zhang, S-J., Harris, D., Estrov, Z., Kantarjian, H., Levine, R. L. & Verstovsek, S., 8 elokuuta 2013, julkaisussa : Blood. 122, 6, s. 893-901 9 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

MYBL2 is a sub-haploinsufficient tumor suppressor gene in myeloid malignancy

Heinrichs, S., Conover, L. F., Bueso-Ramos, C. E., Kilpivaara, O., Stevenson, K., Neuberg, D., Loh, M. L., Wu, W-S., Rodig, S. J., Garcia-Manero, G., Kantarjian, H. M. & Look, A. T., 16 heinäkuuta 2013, julkaisussa : eLife. 2, 20 Sivumäärä, 00825.

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Open access
Tiedosto

Nationwide Registry-Based Analysis of Cancer Clustering Detects Strong Familial Occurrence of Kaposi Sarcoma

Kaasinen, E., Aavikko, M., Vahteristo, P., Patama, T., Li, Y., Saarinen, S., Kilpivaara, O., Pitkänen, E., Knekt, P., Laaksonen, M., Lehtonen, R., Artama, M., Aaltonen, L. A. & Pukkala, E., 24 tammikuuta 2013, julkaisussa : PLoS One. 8, 1, s. Article Number: e55209 7 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Open access
Tiedosto
2012

Somatic MED12 mutations in uterine leiomyosarcoma and colorectal cancer

Kämpjärvi, K., Mäkinen, N., Kilpivaara, O., Arola, J., Heinonen, H-R., Bohm, J., Abdel-Wahab, O., Lehtonen, H. J., Pelttari, L. M., Mehine, M., Schrewe, H., Nevanlinna, H., Levine, R. L., Hokland, P., Bohling, T., Mecklin, J-P., Butzow, R., Aaltonen, L. A. & Vahteristo, P., 6 marraskuuta 2012, julkaisussa : British Journal of Cancer. 107, 10, s. 1761-1765 5 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

2011

Breast tumors from CHEK2 1100delC-mutation carriers: genomic landscape and clinical implications

Muranen, T. A., Greco, D., Fagerholm, R., Kilpivaara, O., Kämpjärvi, K., Aittomaki, K., Blomqvist, C., Heikkila, P., Borg, A. & Nevanlinna, H., 2011, julkaisussa : Breast Cancer Research. 13, s. R90 12 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

2010

Genomic subtypes of breast cancer identified by array-comparative genomic hybridization display distinct molecular and clinical characteristics

Jonsson, G., Staaf, J., Vallon-Christersson, J., Ringner, M., Holm, K., Hegardt, C., Gunnarsson, H., Fagerholm, R., Strand, C., Agnarsson, B. A., Kilpivaara, O., Luts, L., Heikkilä, P., Aittomäki, K., Blomqvist, C., Loman, N., Malmstrom, P., Olsson, H., Johannsson, O. T., Arason, A. & 3 muutaNevanlinna, H., Barkardottir, R. B. & Borg, A., 2010, julkaisussa : Breast Cancer Research. 12, 3, s. R42 14 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu