Jos olet muokannut tietoja Puressa, ne näkyvät pian tässä.

Henkilökohtainen profiili

Keywords

  • 3111 Biolääketieteet

Kansainvälinen ja kotimainen yhteistyö Viimeisin maatasolla toteutettu yhteistyö. Saat syvempiä lisätietoja pisteitä napsauttamalla.

Julkaisut 2016 2019

Impact of constitutional TET2 haploinsufficiency on molecular and clinical phenotype in humans

Kaasinen, E., Kuismin, O., Rajamäki, K., Ristolainen, H., Aavikko, M., Kondelin, J., Saarinen, S., Berta, D. G., Katainen, R., Hirvonen, E. A. M., Karhu, A., Taira, A., Tanskanen, T., Alkodsi, A., Taipale, M., Morgunova, E., Franssila, K., Lehtonen, R., Mäkinen, M., Aittomäki, K. & 15 muutaPalotie, A., Kurki, M., Pietiläinen, O., Hilpert, M., Saarentaus, E., Niinimäki, J., Junttila, J., Kaikkonen, K., Vahteristo, P., Skoda, R. C., Seppänen, M. R. J., Eklund, K. K., Taipale, J., Kilpivaara, O. & Aaltonen, L. A., 19 maaliskuuta 2019, julkaisussa : Nature Communications. 10, 17 Sivumäärä, 1252.

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Open access
Tiedosto

Haploinsufficiency of A20 impairs protein–protein interactome and leads into caspase-8-dependent enhancement of NLRP3 inflammasome activation

Rajamäki, K., Keskitalo, S., Seppänen, M., Kuismin, O., Vähäsalo, P., Trotta, L., Väänänen, A., Glumoff, V., Keskitalo, P., Kaarteenaho, R., Jartti, A., Hautala, N., Jackson, P., Nordström, D. C., Saarela, J., Hautala, T., Eklund, K. K. & Varjosalo, M., 1 lokakuuta 2018, julkaisussa : RMD open. 4, 2, e000740.

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Open access
Tiedosto

De Novo Truncating Variants in ASXL2 Are Associated with a Unique and Recognizable Clinical Phenotype

Shashi, V., Pena, L. D. M., Kim, K., Burton, B., Hempel, M., Schoch, K., Walkiewicz, M., McLaughlin, H. M., Cho, M., Stong, N., Hickey, S. E., Shuss, C. M., Freemark, M. S., Bellet, J. S., Keels, M. A., Bonner, M. J., El-Dairi, M., Butler, M., Kranz, P. G., Stumpel, C. T. R. M. & 15 muutaKlinkenberg, S., Oberndorff, K., Alawi, M., Santer, R., Petrovski, S., Kuismin, O., Korpi-Heikkila, S., Pietilainen, O., Palotie, A., Kurki, M. I., Hoischen, A., Need, A. C., Goldstein, D. B., Kortuem, F. & Undiagnosed Dis Network, 6 lokakuuta 2016, julkaisussa : American Journal of Human Genetics. 99, 4, s. 991-999 9 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Open access