20162020

Tutkimustuotoksia vuodessa

Jos olet muokannut tietoja Puressa, ne näkyvät pian tässä.

Henkilökohtainen profiili

Tieteenalat

  • 3111 Biolääketieteet

Kansainvälinen ja kotimainen yhteistyö Viimeisin maatasolla toteutettu yhteistyö. Saat syvempiä lisätietoja pisteitä napsauttamalla.

Julkaisut

Characterization of the clinical and immunological phenotype and management of 157 individuals with 56 distinct heterozygous NFKB1 mutations

Lorenzini, T., Fliegauf, M., Klammer, N., Frede, N., Proietti, M., Bulashevska, A., Camacho-Ordonez, N., Varjosalo, M., Kinnunen, M., de Vries, E., van der Meer, J. W. M., Ameratunga, R., Roifman, C. M., Schejter, Y. D., Kobbe, R., Hautala, T., Atschekzei, F., Schmidt, R. E., Schröder, C., Stepensky, P. & 54 muuta, Shadur, B., Pedroza, L. A., van der Flier, M., Martínez-Gallo, M., Gonzalez-Granado, L. I., Allende, L. M., Shcherbina, A., Kuzmenko, N., Zakharova, V., Neves, J. F., Svec, P., Fischer, U., Ip, W., Bartsch, O., Barış, S., Klein, C., Geha, R., Chou, J., Alosaimi, M., Weintraub, L., Boztug, K., Hirschmugl, T., Dos Santos Vilela, M. M., Holzinger, D., Seidl, M., Lougaris, V., Plebani, A., Alsina, L., Piquer-Gibert, M., Deyà-Martínez, A., Slade, C. A., Aghamohammadi, A., Abolhassani, H., Hammarström, L., Kuismin, O., Helminen, M., Allen, H. L., Thaventhiran, J. E., Freeman, A. F., Cook, M., Bakhtiar, S., Christiansen, M., Cunningham-Rundles, C., Patel, N. C., Rae, W., Niehues, T., Brauer, N., Syrjänen, J., Seppänen, M. R. J., Burns, S. O., Tuijnenburg, P., Kuijpers, T. W., Warnatz, K. & Grimbacher, B., 9 huhtikuuta 2020, julkaisussa : Journal of Allergy and Clinical Immunology.

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Medulloblastoma, macrocephaly, and a pathogenic germline PTEN variant: Cause or coincidence?

Tolonen, J-P., Hekkala, A., Kuismin, O., Tuominen, H., Suo-Palosaari, M., Tynninen, O. & Niinimaki, R., 17 toukokuuta 2020, julkaisussa : Molecular Genetics & Genomic Medicine. 5 Sivumäärä, 1302.

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Open access

Tonsillar granuloma associated with hypogammaglobulinemia

Laajala, A., Kuismin, O., Tastula, M., Tiitto, L., Kauppila, S., Salo, A., Astrom, P., Nissinen, A., Glumoff, V., Seppänen, M. R. J. & Hautala, T., 29 toukokuuta 2020, julkaisussa : Allergy, Asthma, and Clinical Immunology. 16, 1, 6 Sivumäärä, 43.

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Open access
Tiedosto

Biallelic loss-of-function P4HTM gene variants cause hypotonia, hypoventilation, intellectual disability, dysautonomia, epilepsy, and eye abnormalities (HIDEA syndrome)

Rahikkala, E., Myllykoski, M., Hinttala, R., Vieira, P., Nayebzadeh, N., Weiss, S., Plomp, A. S., Bittner, R. E., Kurki, M. I., Kuismin, O., Lewis, A. M., Väisänen, M-L., Kokkonen, H., Westermann, J., Bernert, G., Tuominen, H., Palotie, A., Aaltonen, L., Yang, Y., Potocki, L. & 6 muuta, Moilanen, J., van Koningsbruggen, S., Wang, X., Schmidt, W. M., Koivunen, P. & Uusimaa, J., lokakuuta 2019, julkaisussa : Genetics In medicine. 21, 10, s. 2355-2363 9 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Open access
Tiedosto

Contribution of rare and common variants to intellectual disability in a sub-isolate of Northern Finland

Kurki, M. I., Saarentaus, E. C., Pietiläinen, O., Gormley, P., Lal, D., Kerminen, S., Torniainen-Holm, M., Hämäläinen, E., Rahikkala, E., Keski-Filppula, R., Rauhala, M., Korpi-Heikkila, S., Komulainen-Ebrahim, J., Helander, H., Vieira, P., Männikkö, M., Peltonen, M., Havulinna, A., Salomaa, V., Pirinen, M. & 6 muuta, Suvisaari, J., Moilanen, J. S., Körkkö, J., Kuismin, O., Daly, M. & Palotie, A., 24 tammikuuta 2019, julkaisussa : Nature Communications. 10, 1, 15 Sivumäärä, 410.

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Open access
Tiedosto