Tutkimustuotoksia vuodessa
Tutkimustuotoksia vuodessa
Henkilökohtainen profiili
Tutkimuksen ja opetuksen kuvaus
Tieteenalat
- 3123 Naisten- ja lastentaudit
- Endokrinologia
- Genetiikka
- Translational Biomedicine
Kansainvälinen ja kotimainen yhteistyö
Viimeisin maatasolla toteutettu yhteistyö. Saat syvempiä lisätietoja pisteitä napsauttamalla.
Julkaisut
-
A new family with epiphyseal chondrodysplasia type Miura
Kenis, V., Melchenko, E., Mazunin, I., Pekkinen, M. & Mäkitie, O., tammikuuta 2021, julkaisussa : American journal of medical genetics. Part A. 185, 1, s. 112-118 7 SivumääräTutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu
-
Biallelic TMEM251 variants in patients with severe skeletal dysplasia and extreme short stature
Ain, N. U., Muhammad, N., Dianatpour, M., Baroncelli, M., Iqbal, M., Fard, M. A. F., Bukhari, I., Ahmed, S., Hajipour, M., Tabatabaie, Z., Foroutan, H., Nilsson, O., Faghihi, M. A., Makitie, O. & Naz, S., tammikuuta 2021, julkaisussa : Human Mutation. 42, 1, s. 89-101 13 SivumääräTutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu
-
Positive airway pressure therapy for obstructive sleep apnea in patients with Osteogenesis imperfecta: a prospective pilot study
Arponen, H., Bachour, A., Bäck, L., Valta, H., Mäkitie, A., Mäkitie, O. & Waltimo-Siren, J., 11 tammikuuta 2021, julkaisussa : BMC Musculoskeletal Disorders. 22, 1, 8 Sivumäärä, 61.Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu
Open accessTiedosto -
Pulmonary Follow-Up Imaging in Cartilage-Hair Hypoplasia: a Prospective Cohort Study
Vakkilainen, S., Klemetti, P., Martelius, T., Seppänen, M. J. R., Mäkitie, O. & Toiviainen-Salo, S., 5 maaliskuuta 2021, julkaisussa : Journal of Clinical Immunology. 8 SivumääräTutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu
-
Spondylocarpotarsal synostosis syndrome due to a novel loss of function FLNB variant: a case report
Yasin, S., Makitie, O. & Naz, S., 6 tammikuuta 2021, julkaisussa : BMC Musculoskeletal Disorders. 22, 1, 6 Sivumäärä, 31.Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu
Open accessTiedosto
Projektit
- 2 Päättynyt
-
PELI: Genetic determinants and clinical consequences of early-onset severe obesity
Viljakainen, H., Mäkitie, O., Pekkinen, M., Loid, P., Taina, M., Päivi, T. & Lindstrand, A.
01/09/2014 → 31/12/2018
Projekti: Tutkimusprojekti
-
VIDI: Vitamin D intervention trial in infants
Viljakainen, H., Andersson, S., Mäkitie, O., Helve, O., Holmlund-Suila, E. M., Hauta-alus, H., Rosendahl, J., Enlund-Cerullo, M., Valkama, S., Hytinantti, T., Pekkinen, M., Räikkönen, K., Heinonen, K. & Kajantie, E.
01/01/2014 → 31/12/2019
Projekti: Tutkimusprojekti