Heterozygous loss-of-function variants in SPTAN1 cause an early childhood onset distal myopathy

De Winter, J., Van de Vondel, L., Ermanoska, B., Monticelli, A., Isapof, A., Cohen, E., Stojkovic, T., Hackman, P., Johari, M., Palmio, J., Waldrop, M. A., Meyer, A. P., Nicolau, S., Flanigan, K. M., Töpf, A., Diaz-Manera, J., Straub, V., Longman, C., McWilliam, C. A. & Orbach, R. & 18 muuta, Verma, S., Laine, R., Donkervoort, S., Bonnemann, C. G., Rebelo, A., Züchner, S., Grider, T., Shy, M. E., Maystadt, I., Demurger, F., Cairns, A., Beecroft, S., Folland, C., De Ridder, W., Ravenscroft, G., Bonne, G., Udd, B. & Baets, J., kesäk. 2025, julkaisussa: Genetics In medicine. 27, 6, 13 Sivumäärä, 101399.

Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu

OBSCN undergoes extensive alternative splicing during human cardiac and skeletal muscle development

Oghabian, A., Jonson, P. H., Gayathri, S. N., Johari, M., Nippala, E., Andres, D. G., Munell, F., Soriano, J. C., Duran, M. A. S., Sinisalo, J., Tolppanen, H., Tolva, J., Hackman, P., Savarese, M. & Udd, B., 1 maalisk. 2025, julkaisussa: Skeletal Muscle. 15, 1, 13 Sivumäärä, 5.

Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu

Comprehensive reanalysis for CNVs in ES data from unsolved rare disease cases results in new diagnoses

Solve-RD consortium, Demidov, G., Yaldiz, B., Garcia-Pelaez, J., Zguro, K., Udd, B., Savarese, M., Johari, M., Hackman, P. & Sagath, L., jouluk. 2024, julkaisussa: Npj genomic medicine. 9, 1, 24 Sivumäärä, 49.

Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu

Inferring disease course from differential exon usage in the wide titinopathy spectrum

Di Feo, M. F., Oghabian, A., Nippala, E., Gautel, M., Jungbluth, H., Forzano, F., Malfatti, E., Castiglioni, C., Krey, I., Gomez Andres, D., Brady, A. F., Iascone, M., Cereda, A., Pezzani, L., Natera De Benito, D., Nascimiento Osorio, A., Estévez Arias, B., Kurbatov, S. A., Attie-Bitach, T. & Nampoothiri, S. & 15 muuta, Ryan, E., Morrow, M., Gorokhova, S., Chabrol, B., Sinisalo, J., Tolppanen, H., Tolva, J., Munell, F., Camacho Soriano, J., Sanchez Duran, M. A., Johari, M., Tajsharghi, H., Hackman, P., Udd, B. & Savarese, M., 2024, julkaisussa: Annals of Clinical and Translational Neurology. 11, 10, s. 2745-2755 11 Sivumäärä

Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu

Revealing myopathy spectrum: integrating transcriptional and clinical features of human skeletal muscles with varying health conditions

Zhong, H., Sian, V., Johari, M., Katayama, S., Oghabian, A., Jonson, P. H., Hackman, P., Savarese, M. & Udd, B., 2024, julkaisussa: Communications Biology. 7, 1, 9 Sivumäärä, 438.

Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu