Congenital asymmetric distal myopathy with hemifacial weakness caused by a heterozygous large de novo mosaic deletion in nebulin

Sagath, L., Lehtokari, V-L., Välipakka, S., Vihola, A., Gardberg, M., Hackman, P., Pelin, K., Jokela, M., Kiiski, K., Udd, B. & Wallgren-Pettersson, C., kesäkuuta 2021, julkaisussa: Neuromuscular Disorders. 31, 6, s. 539-545 7 Sivumäärä

Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu

Missense mutations in small muscle protein X-linked (SMPX) cause distal myopathy with protein inclusions

Johari, M., Sarparanta, J., Vihola, A., Jonson, P. H., Savarese, M., Jokela, M., Torella, A., Piluso, G., Said, E., Vella, N., Cauchi, M., Magot, A., Magri, F., Mauri, E., Kornblum, C., Reimann, J., Stojkovic, T., Romero, N. B., Luque, H., Huovinen, S. & 6 muuta, Lahermo, P., Donner, K., Comi, G. P., Nigro, V., Hackman, P. & Udd, B., 11 toukokuuta 2021, (E-pub ahead of print) julkaisussa: Acta Neuropathologica. 19 Sivumäärä

Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu

Genotype-phenotype correlations in recessive titinopathies

Savarese, M., Vihola, A., Oates, E. C., Barresi, R., Fiorillo, C., Tasca, G., Jokela, M., Sarkozy, A., Luo, S., Diaz-Manera, J., Ehrstedt, C., Rojas-Garcia, R., Saenz, A., Muelas, N., Lonardo, F., Fodstad, H., Qureshi, T., Johari, M., Välipakka, S., Luque, H. & 21 muuta, Petiot, P., de Munain, A. L., Pane, M., Mercuri, E., Torella, A., Nigro, V., Astrea, G., Santorelli, F. M., Bruno, C., Kuntzer, T., Illa, I., Vilchez, J. J., Julien, C., Ferreiro, A., Malandrini, A., Zhao, C-B., Casar-Borota, O., Davis, M., Muntoni, F., Hackman, P. & Udd, B., joulukuuta 2020, julkaisussa: Genetics In medicine. 22, 12, s. 2029-2040 12 Sivumäärä

Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu

Identification and Characterization of Splicing Defects by Single-Molecule Real-Time Sequencing Technology (PacBio)

Savarese, M., Qureshi, T., Torella, A., Laine, P., Giugliano, T., Jonson, P. H., Johari, M., Paulin, L., Piluso, G., Auvinen, P., Nigro, V., Udd, B. & Hackman, P., 2020, julkaisussa: Journal of Neuromuscular Diseases. 7, 4, s. 477-481 5 Sivumäärä

Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu

Improved Criteria for the Classification of Titin Variants in Inherited Skeletal Myopathies

Savarese, M., Johari, M., Johnson, K., Arumilli, M., Torella, A., Töpf, A., Rubegni, A., Kuhn, M., Giugliano, T., Gläser, D., Fattori, F., Thompson, R., Penttilä, S., Lehtinen, S., Gibertini, S., Ruggieri, A., Mora, M., Maver, A., Peterlin, B., Mankodi, A. & 8 muuta, Lochmüller, H., Santorelli, F. M., Schoser, B., Fajkusová, L., Straub, V., Nigro, V., Hackman, P. & Udd, B., 2020, julkaisussa: Journal of Neuromuscular Diseases. 7, 2, s. 153-166 14 Sivumäärä

Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu