Tutkimustuotoksia vuodessa
Tutkimustuotoksia vuodessa
Henkilökohtainen profiili
Tieteenalat
- 118 Biotieteet
Kansainvälinen ja kotimainen yhteistyö
Viimeisin maa-/aluetasolla toteutettu yhteistyö. Saat tarkempia lisätietoja pisteitä napauttamalla, tai
-
Comprehensive transcriptomic analysis shows disturbed calcium homeostasis and deregulation of T lymphocyte apoptosis in inclusion body myositis
Johari, M., Vihola, A., Palmio, J., Jokela, M., Jonson, P. H., Sarparanta, J., Huovinen, S., Savarese, M., Hackman, P. & Udd, B., 2 maalisk. 2022, (E-pub ahead of print) julkaisussa: Journal of Neurology. 13 SivumääräTutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu
Open access -
Congenital asymmetric distal myopathy with hemifacial weakness caused by a heterozygous large de novo mosaic deletion in nebulin
Sagath, L., Lehtokari, V-L., Välipakka, S., Vihola, A., Gardberg, M., Hackman, P., Pelin, K., Jokela, M., Kiiski, K., Udd, B. & Wallgren-Pettersson, C., kesäk. 2021, julkaisussa: Neuromuscular Disorders. 31, 6, s. 539-545 7 SivumääräTutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu
Open accessTiedosto -
Missense mutations in small muscle protein X-linked (SMPX) cause distal myopathy with protein inclusions
Johari, M., Sarparanta, J., Vihola, A., Jonson, P. H., Savarese, M., Jokela, M., Torella, A., Piluso, G., Said, E., Vella, N., Cauchi, M., Magot, A., Magri, F., Mauri, E., Kornblum, C., Reimann, J., Stojkovic, T., Romero, N. B., Luque, H., Huovinen, S. & 6 muuta, , elok. 2021, julkaisussa: Acta Neuropathologica. 142, s. 375-393 19 SivumääräTutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu
Open accessTiedosto -
Out-of-Frame Mutations in ACTN2 Last Exon Cause a Dominant Distal Myopathy With Facial Weakness
Savarese, M., Vihola, A., Jokela, M. E., Huovinen, S. P., Gerevini, S., Torella, A., Johari, M., Scarlato, M., Jonson, P. H., Onore, M. E., Hackman, P., Gautel, M., Nigro, V., Previtali, S. C. & Udd, B., lokak. 2021, julkaisussa: Neurology Genetics. 7, 5, 5 Sivumäärä, 619.Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu
Open accessTiedosto -
Solve-RD: systematic pan-European data sharing and collaborative analysis to solve rare diseases
Solve-RD consortium, Zurek, B., Ellwanger, K., Vissers, L. E. L. M., Hackman, P., Johari, M., Savarese, M. & Udd, B., syysk. 2021, julkaisussa: European Journal of Human Genetics. 29, 9, s. 1325-1331 7 SivumääräTutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu
Open accessTiedosto