Petra Loid

Julkaisut

Tutkimustuotoksia vuodessa 2017 2018 2020 2022 2023 2024 2025

• 13 Artikkeli
• 1 Kirje
• 1 Katsausartikkeli
• 1 Väitöskirja

Tutkimustuotoksia vuodessa

Tutkimustuotoksia vuodessa

Hakutulokset

• 2025

  Rare gene variants and weight loss at 10 years after sleeve gastrectomy and gastric bypass - a randomized clinical trial

  Loid, P., Grönroos, S., Hurme, S., Salminen, P. & Mäkitie, O., 2025, (E-pub ahead of print) julkaisussa: Surgery for Obesity and Related Diseases. 9 Sivumäärä

  Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu

  Open access
• 2024

  A clinical and molecular characterization of a Pakistani family with multicentric osteolysis, nodulosis and arthropathy (MONA) syndrome

  Ahmad, S., Muurinen, M., Loid, P., Ali, M. Z., Muzammal, M., Fatima, S., Khan, J., Khan, M. A. & Mäkitie, O., syysk. 2024, julkaisussa: Bone Reports. 22, 9 Sivumäärä, 101789.

  Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu

  Open access

  Tiedosto

• Germline mutations in a G protein identify signaling cross-talk in T cells

  Ham, H., Jing, H., Lamborn, I. T., Kober, M. M., Koval, A., Berchiche, Y. A., Anderson, D. E., Druey, K. M., Mandl, J. N., Isidor, B., Ferreira, C. R., Freeman, A. F., Ganesan, S., Karsak, M., Mustillo, P. J., Teo, J., Zolkipli-Cunningham, Z., Chatron, N., Lecoquierre, F. & Oler, A. J. & 82 muuta, Schmid, J. P., Kuhns, D. B., Xu, X., Hauck, F., Al-Herz, W., Wagner, M., Terhal, P. A., Muurinen, M., Barlogis, V., Cruz, P., Danielson, J., Stewart, H., Loid, P., Rading, S., Keren, B., Pfundt, R., Zarember, K. A., Vill, K., Potocki, L., Olivier, K. N., Lesca, G., Faivre, L., Wong, M., Puel, A., Chou, J., Tusseau, M., Moutsopoulos, N. M., Matthews, H. F., Simons, C., Taft, R. J., Soldatos, A., Masle-Farquhar, E., Pittaluga, S., Brink, R., Fink, D. L., Kong, H. H., Kabat, J., Kim, W. S., Bierhals, T., Meguro, K., Hsu, A. P., Gu, J., Stoddard, J., Banos-Pinero, B., Slack, M., Trivellin, G., Mazel, B., Soomann, M., Li, S., Watts, V. J., Stratakis, C. A., Rodriguez-Quevedo, M. F., Bruel, A. L., Lipsanen-Nyman, M., Saultier, P., Jain, R., Lehalle, D., Torres, D., Sullivan, K. E., Barbarot, S., Neu, A., Duffourd, Y., Similuk, M., McWalter, K., Blanc, P., Bézieau, S., Jin, T., Geha, R. S., Casanova, J. L., Mäkitie, O. M., Kubisch, C., Edery, P., Christodoulou, J., Germain, R. N., Goodnow, C. C., Sakmar, T. P., Billadeau, D. D., Küry, S., Katanaev, V. L., Zhang, Y., Lenardo, M. J. & Su, H. C., 20 syysk. 2024, julkaisussa: Science (New York, N.Y.). 385, 6715, 18 Sivumäärä, eadd8947.

  Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu

• Novel Insights: A Novel PHIP Variant in a Family with Severe Early-Onset Obesity

  Loid, P., Vuorela, N., Aaltonen, K., Kuittinen, J. & Mäkitie, O., 22 lokak. 2024, julkaisussa: Hormone research in paediatrics. 8 Sivumäärä

  Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu

  Open access

  Tiedosto
• 2023

  Clinical, radiographic and molecular characterization of two unrelated families with multicentric osteolysis, nodulosis, and arthropathy

  Ishaq, T., Loid, P., Ishaq, H. A., Seo, G. H., Mäkitie, O. & Naz, S., 14 syysk. 2023, julkaisussa: BMC Musculoskeletal Disorders. 24, 1, 11 Sivumäärä, 735.

  Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu

  Open access

  Tiedosto

• Identification of GLI1 and KIAA0825 Variants in Two Families with Postaxial Polydactyly

  Ahmad, S., Ali, M. Z., Muzammal, M., Khan, A. U., Ikram, M., Muurinen, M., Hussain, S., Loid, P., Khan, M. A. & Mäkitie, O., huhtik. 2023, julkaisussa: Genes. 14, 4, 13 Sivumäärä, 869.

  Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu

  Open access
• 2022

  Case report: A novel de novo IGF2 missense variant in a Finnish patient with Silver-Russell syndrome

  Loid, P., Lipsanen-Nyman, M., Ala-Mello, S., Hannula-Jouppi, K., Kere, J., Mäkitie, O. & Muurinen, M., 4 lokak. 2022, julkaisussa: Frontiers in pediatrics. 10, 6 Sivumäärä, 969881.

  Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu

  Open access

  Tiedosto

• Lipocalin-2 is associated with FGF23 in WNT1 and PLS3 osteoporosis

  Loid, P., Hauta-Alus, H., Mäkitie, O., Magnusson, P. & Mäkitie, R. E., 8 syysk. 2022, julkaisussa: Frontiers in Endocrinology. 13, 9 Sivumäärä, 954730.

  Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu

  Open access

  Tiedosto

• Targeted Exome Sequencing of Genes Involved in Rare CNVs in Early-Onset Severe Obesity

  Loid, P., Pekkinen, M., Mustila, T., Tossavainen, P., Viljakainen, H., Lindstrand, A. & Mäkitie, O., 7 maalisk. 2022, julkaisussa: Frontiers in Genetics. 13, 7 Sivumäärä, 839349.

  Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu

  Open access

  Tiedosto
• 2020

  GNAS, PDE4D, and PRKAR1A Mutations and GNAS Methylation Changes Are Not a Common Cause of Isolated Early-Onset Severe Obesity Among Finnish Children

  Loid, P., Pekkinen, M., Reyes, M., Mustila, T., Viljakainen, H., Jüppner, H. & Mäkitie, O., 7 huhtik. 2020, julkaisussa: Frontiers in pediatrics. 8, 5 Sivumäärä, 145.

  Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu

  Open access

  Tiedosto

• Rare Variants in Genes Linked to Appetite Control and Hypothalamic Development in Early-Onset Severe Obesity

  Loid, P., Mustila, T., Mäkitie, R. E., Viljakainen, H., Kämpe, A., Tossavainen, P., Lipsanen-Nyman, M., Pekkinen, M. & Mäkitie, O., 21 helmik. 2020, julkaisussa: Frontiers in Endocrinology. 11, 9 Sivumäärä, 81.

  Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu

  Open access

  Tiedosto
• 2018

  A novel MYT1L mutation in a patient with severe early-onset obesity and intellectual disability

  Loid, P., Mäkitie, R., Costantini, A., Viljakainen, H., Pekkinen, M. & Mäkitie, O., syysk. 2018, julkaisussa: American Journal of Medical Genetics. Part A. 176, 9, s. 1972-1975 4 Sivumäärä

  Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu

  Open access

  Tiedosto
• 2017

  Copy Number Variants Are Enriched in Individuals With Early-Onset Obesity and Highlight Novel Pathogenic Pathways

  Pettersson, M., Viljakainen, H., Loid, P., Mustila, T., Pekkinen, M., Armenio, M., Andersson-Assarsson, J. C., Makitie, O. & Lindstrand, A., elok. 2017, julkaisussa: Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism. 102, 8, s. 3029-3039 11 Sivumäärä

  Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu

  Open access

  Tiedosto