Jos olet muokannut tietoja Puressa, ne näkyvät pian tässä.

Henkilökohtainen profiili

Tieteenalat

  • 3112 Neurotieteet

Kansainvälinen ja kotimainen yhteistyö Viimeisin maatasolla toteutettu yhteistyö. Saat syvempiä lisätietoja pisteitä napsauttamalla.

Julkaisut 2015 2019

New Insights Into Monogenic Causes of Osteoporosis

Mäkitie, R. E., Costantini, A., Kämpe, A., Alm, J. J. & Mäkitie, O., 25 helmikuuta 2019, julkaisussa : Frontiers in Endocrinology. 10, 15 Sivumäärä, 70.

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuKatsausartikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Open access
Tiedosto

Osteoporosis and skeletal dysplasia caused by pathogenic variants in SGMS2

Pekkinen, M., Terhal, P. A., Botto, L. D., Henning, P., Mäkitie, R. E., Roschger, P., Jain, A., Kol, M., Kjellberg, M. A., Paschalis, E. P., van Gassen, K., Murray, M., Bayrak-Toydemir, P., Magnusson, M. K., Jans, J., Kausar, M., Carey, J. C., Somerharju, P., Lerner, U. H., Olkkonen, V. M. & 3 muutaKlaushofer, K., Holthuis, J. C. M. & Mäkitie, O., 4 huhtikuuta 2019, julkaisussa : JCI INSIGHT. 4, 7, 20 Sivumäärä, 126180.

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Open access
Tiedosto

Altered MicroRNA Profile in Osteoporosis Caused by Impaired WNT Signaling

Mäkitie, R. E., Hackl, M., Niinimäki, R., Kakko, S., Grillari, J. & Mäkitie, O., toukokuuta 2018, julkaisussa : Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism. 103, 5, s. 1985-1996 12 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

A novel MYT1L mutation in a patient with severe early-onset obesity and intellectual disability

Loid, P., Mäkitie, R., Costantini, A., Viljakainen, H., Pekkinen, M. & Mäkitie, O., syyskuuta 2018, julkaisussa : American Journal of Medical Genetics. Part A. 176, 9, s. 1972-1975 4 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

A Wide Spectrum of Autoimmune Manifestations and Other Symptoms Suggesting Immune Dysregulation in Patients With Cartilage-Hair Hypoplasia

Vakkilainen, S., Mäkitie, R., Klemetti, P., Valta, H., Taskinen, M., Husebye, E. S. & Mäkitie, O., 25 lokakuuta 2018, julkaisussa : Frontiers in Immunology. 9, 9 Sivumäärä, 2468.

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Open access
Tiedosto