IRF2BP2 Mutation Is Associated with Increased STAT1 and STAT5 Activation in Two Family Members with Inflammatory Conditions and Lymphopenia

Palmroth, M., Viskari, H., Seppänen, M. R. J., Keskitalo, S., Virtanen, A., Varjosalo, M., Silvennoinen, O. & Isomäki, P., elokuuta 2021, julkaisussa: Pharmaceuticals. 14, 8, 14 Sivumäärä, 797.

Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu

A Family With A20 Haploinsufficiency Presenting With Novel Clinical Manifestations and Challenges for Treatment

Hautala, T., Vähäsalo, P., Kuismin, O., Keskitalo, S., Rajamäki, K., Väänänen, A., Simojoki, M., Säily, M., Pelkonen, I., Tokola, H., Mäkinen, M., Kaarteenaho, R., Jartti, A., Hautala, N., Kantola, S., Jackson, P., Glumoff, V., Saarela, J., Varjosalo, M., Eklund, K. K. & 1 muuta, Seppänen, M., 2020, (E-pub ahead of print) julkaisussa: Journal of Clinical Rheumatology.

Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu

Anagrelide for Gastrointestinal Stromal Tumor

Pulkka, O-P., Gebreyohannes, Y. K., Wozniak, A., Mpindi, J-P., Tynninen, O., Icay, K., Cervera, A., Keskitalo, S., Murumägi, A., Kulesskiy, E., Laaksonen, M., Wennerberg, K., Varjosalo, M., Laakkonen, P., Lehtonen, R., Hautaniemi, S., Kallioniemi, O., Schöffski, P., Sihto, H. & Joensuu, H., 1 maaliskuuta 2019, julkaisussa: Clinical Cancer Research. 25, 5, s. 1676-1687 12 Sivumäärä

Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu

Dominant TOM1 mutation associated with combined immunodeficiency and autoimmune disease

Keskitalo, S., Haapaniemi, E. M., Glumoff, V., Liu, X., Lehtinen, V., Fogarty, C., Rajala, H., Chiang, S. C., Mustjoki, S., Kovanen, P., Lohi, J., Bryceson, Y. T., Seppänen, M., Kere, J., Heiskanen, K. & Varjosalo, M., 27 kesäkuuta 2019, julkaisussa: Npj genomic medicine. 4, 7 Sivumäärä, 14.

Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu

Gain-of-function CEBPE mutation causes noncanonical autoinflammatory inflammasomopathy

Göös, H., Fogarty, C. L., Sahu, B., Plagnol, V., Rajamäki, K., Nurmi, K., Liu, X., Einarsdottir, E., Jouppila, A., Pettersson, T., Vihinen, H., Krjutskov, K., Saavalainen, P., Järvinen, A., Muurinen, M., Greco, D., Scala, G., Curtis, J., Nordström, D., Flaumenhaft, R. & 12 muuta, Vaarala, O., Kovanen, P. E., Keskitalo, S., Ranki, A., Kere, J., Lehto, M., Notarangelo, L. D., Nejentsev, S., Eklund, K. K., Varjosalo, M., Taipale, J. & Seppanen, M. R. J., marraskuuta 2019, julkaisussa: Journal of Allergy and Clinical Immunology. 144, 5, s. 1364-1376 13 Sivumäärä

Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu