Jos olet muokannut tietoja Puressa, ne näkyvät pian tässä.

Henkilökohtainen profiili

Asemat yliopiston ulkopuolella

Tohtorikoulutettava, Dept of Public Health, Folkhälsan Research Center, Helsinki

1 joulukuuta 2017 → …

Kansainvälinen ja kotimainen yhteistyö Viimeisin maatasolla toteutettu yhteistyö. Saat syvempiä lisätietoja pisteitä napsauttamalla.

Julkaisut 2016 2018

An Extended Targeted Copy Number Variation Detection Array Including 187 Genes for the Diagnostics of Neuromuscular Disorders

Sagath, L., Lehtokari, V-L., Välipakka, S., Udd, B., Wallgren-Pettersson, C., Pelin, K. & Kiiski, K., 2018, julkaisussa : Journal of Neuromuscular Diseases. 5, 3, s. 307-314 8 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Open access
Tiedosto

Recessive PYROXD1 mutations cause adult-onset limb-girdle-type muscular dystrophy

Sainio, M. T., Välipakka, S., Rinaldi, B., Lapatto, H., Paetau, A., Ojanen, S., Brilhante, V., Jokela, M., Huovinen, S., Auranen, M., Palmio, J., Friant, S., Ylikallio, E., Udd, B. & Tyynismaa, H., 4 joulukuuta 2018, julkaisussa : Journal of Neurology. s. 353-360 8 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Open access
Tiedosto

Copy number variation analysis increases the diagnostic yield in muscle diseases

Välipakka, S., Savarese, M., Johari, M., Sagath, L., Arumilli, M., Kiiski, K., Saenz, A., Lopez de Munain, A., Cobo, A-M., Pelin, K., Udd, B. & Hackman, P., joulukuuta 2017, julkaisussa : Neurology Genetics. 3, 6, 5 Sivumäärä, 204.

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Open access
Tiedosto

MED12 mutations and FH inactivation are mutually exclusive in uterine leiomyomas

Kampjarvi, K., Makinen, N., Mehine, M., Valipakka, S., Uimari, O., Pitkanen, E., Heinonen, H-R., Heikkinen, T., Tolvanen, J., Ahtikoski, A., Frizzell, N., Sarvilinna, N., Sjoberg, J., Butzow, R., Aaltonen, L. A. & Vahteristo, P., 14 kesäkuuta 2016, julkaisussa : British Journal of Cancer. 114, 12, s. 1405-1411 7 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Open access

Aktiviteetit 2016 2016

  • 1 Muun opinnäytteen ohjaus (pro gradu, lisensiaattityö)

Detection of copy number variants from targeted gene panel sequence data in muscle dystrophies

Mridul Johari (Sivuohjaaja)
maaliskuuta 2016kesäkuuta 2017

Aktiviteetti: TutkimustyypitMuun opinnäytteen ohjaus (pro gradu, lisensiaattityö)