Tutkimustuotoksia vuodessa
Tutkimustuotoksia vuodessa
Kansainvälinen ja kotimainen yhteistyö
Viimeisin maa-/aluetasolla toteutettu yhteistyö. Saat tarkempia lisätietoja pisteitä napauttamalla, tai
-
A novel SERPINA12 variant and first European patients with diffuse palmoplantar keratoderma
Brandt, E., Harjama, L., Elomaa, O., Saarela, J., Donner, K., Lappalainen, K., Kivirikko, S., Ranki, A., Kere, J., Kettunen, K. & Hannula-Jouppi, K., helmik. 2024, julkaisussa: Journal of the European Academy of Dermatology and Venereology. 38, 2, s. 413-418 6 SivumääräTutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu
Open accessTiedosto -
Assessment of gene–disease associations and recommendations for genetic testing for somatic variants in vascular anomalies by VASCERN-VASCA
Revencu, N., Eijkelenboom, A., Bracquemart, C., Alhopuro, P., Armstrong, J., Baselga, E., Cesario, C., Dentici, M. L., Eyries, M., Frisk, S., Karstensen, H. G., Gene-Olaciregui, N., Kivirikko, S., Lavarino, C., Mero, I. L., Michiels, R., Pisaneschi, E., Schönewolf-Greulich, B., Wieland, I. & Zenker, M. & 1 muuta, , 2024, julkaisussa: Orphanet journal of rare diseases. 19, 1, 14 Sivumäärä, 213.Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu
Open accessTiedosto -
Hereditary palmoplantar keratoderma - phenotypes and mutations in 64 patients
Harjama, L. H., Karvonen, V., Kettunen, K., Elomaa, O., Einarsdottir, E., Heikkilä, H., Kivirikko, S. J., Ellonen, P., Saarela, J., Ranki, A., Kere, J. & Hannula-Jouppi, K. S. E., 2021, julkaisussa: Journal of the European Academy of Dermatology and Venereology. 35, 9, s. 1874-1880 7 SivumääräTutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu
Open accessTiedosto -
Chorea-acanthocytosis associated with two novel heterozygous mutations in the VPS13A gene
Verkkoniemi-Ahola, A., Kuuluvainen, L., Kivirikko, S., Myllykangas, L. & Pöyhönen, M., 15 tammik. 2020, julkaisussa: Journal of the Neurological Sciences. 408, 2 Sivumäärä, 116555.Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Kirje › Tieteellinen
Open accessTiedosto -
De novo SPTAN1 mutation in axonal sensorimotor neuropathy and developmental disorder
Ylikallio, E., Ritari, N., Sainio, M., Toppila, J., Kivirikko, S., Tyynismaa, H., Auranen, M. & Isohanni, P., jouluk. 2020, julkaisussa: Brain : a journal of neurology. 143, 3 Sivumäärä, 104.Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Kirje › Tieteellinen
Open accessTiedosto