Jos olet muokannut tietoja Puressa, ne näkyvät pian tässä.

Kansainvälinen ja kotimainen yhteistyö Viimeisin maatasolla toteutettu yhteistyö. Saat syvempiä lisätietoja pisteitä napsauttamalla.

Julkaisut 2007 2019

Adult outcomes of being born late preterm or early term - What do we know?

Kajantie, E., Strang-Karlsson, S., Indredavik Evensen, K. A. & Haaramo, P., helmikuuta 2019, julkaisussa : Seminars in Fetal & Neonatal Medicine. 24, 1, s. 66-83 18 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

A novel compound heterozygous mutation in the POMK gene causing limb-girdle muscular dystrophy-dystroglycanopathy in a sib pair

Strang-Karlsson, S., Johnson, K., Töpf, A., Xu, L., Lek, M., MacArthur, D. G., Casar-Borota, O., Williams, M., Straub, V. & Wallgren-Pettersson, C., heinäkuuta 2018, julkaisussa : Neuromuscular Disorders. 28, 7, s. 614-618 5 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Detection of variants in dystroglycanopathy-associated genes through the application of targeted whole-exome sequencing analysis to a large cohort of patients with unexplained limb-girdle muscle weakness

Johnson, K., Bertoli, M., Phillips, L., Topf, A., Van den Bergh, P., Vissing, J., Witting, N., Nafissi, S., Jamal-Omidi, S., Lusakowska, A., Kostera-Pruszczyk, A., Potulska-Chromik, A., Deconinck, N., Wallgren-Pettersson, C., Strang-Karlsson, S., Colomer, J., Claeys, K. G., De Ridder, W., Baets, J., von der Hagen, M. & 12 muutaFernandez-Torron, R., Zulaica Ijurco, M., Espinal Valencia, J. B., Hahn, A., Durmus, H., Willis, T., Xu, L., Valkanas, E., Mullen, T. E., Lek, M., MacArthur, D. G. & Straub, V., 30 heinäkuuta 2018, julkaisussa : Skeletal Muscle. 8, 12 Sivumäärä, 23.

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Open access
Tiedosto

Severe intellectual disability in a patient with Burn-McKeown syndrome

Strang-Karlsson, S., Urquhart, J., Newman, W. G. & Douzgou, S., heinäkuuta 2017, julkaisussa : Clinical Dysmorphology. 26, 3, s. 193-194 2 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinen

Projektit 2003 2015

  • 1 Päättynyt