Cystatin B-deficiency triggers ectopic histone H3 tail cleavage during neurogenesis

Daura, E., Tegelberg, S., Yoshihara, M., Jackson, C., Simonetti, F., Aksentjeff, K., Ezer, S., Hakala, P., Katayama, S., Kere, J., Lehesjoki, A-E. & Joensuu, T., elok. 2021, julkaisussa: Neurobiology of Disease. 156, 13 Sivumäärä, 105418.

Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu

Progressive myoclonus epilepsies-Residual unsolved cases have marked genetic heterogeneity including dolichol-dependent protein glycosylation pathway genes

Courage, C., Oliver, K. L., Park, E. J., Cameron, J. M., Grabinska, K. A., Muona, M., Canafoglia, L., Gambardella, A., Said, E., Afawi, Z., Baykan, B., Brandt, C., di Bonaventura, C., Chew, H. B., Criscuolo, C., Dibbens, L. M., Castellotti, B., Riguzzi, P., Labate, A., Filla, A. & 19 muuta, Giallonardo, A. T., Berecki, G., Jackson, C. B., Joensuu, T., Damiano, J. A., Kivity, S., Korczyn, A., Palotie, A., Striano, P., Uccellini, D., Giuliano, L., Andermann, E., Scheffer, I. E., Michelucci, R., Bahlo, M., Franceschetti, S., Sessa, W. C., Berkovic, S. F. & Lehesjoki, A-E., 1 huhtik. 2021, julkaisussa: American Journal of Human Genetics. 108, 4, s. 722-738 17 Sivumäärä

Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu

Progressive Myoclonus Epilepsy Caused by a Homozygous Splicing Variant of SLC7A6OS

Mazzola, L., Oliver, K. L., Labalme, A., Baykan, B., Muona, M., Joensuu, T. H., Courage, C., Chatron, N., Borsani, G., Alix, E., Ramond, F., Touraine, R., Bahlo, M., Bebek, N., Berkovic, S. F., Lehesjoki, A-E. & Lesca, G., helmik. 2021, julkaisussa: Annals of Neurology. 89, 2, s. 402-407 6 Sivumäärä

Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu

Neonatal Alexander Disease: Novel GFAP Mutation and Comparison to Previously Published Cases

Knuutinen, O., Kousi, M., Suo-Palosaari, M., Moilanen, J. S., Tuominen, H., Vainionpää, L., Joensuu, T., Anttonen, A-K., Uusimaa, J., Lehesjoki, A-E. & Vieira, P., elok. 2018, julkaisussa: Neuropediatrics. 49, 4, s. 256-261 6 Sivumäärä

Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu

ZNHIT3 is defective in PEHO syndrome, a severe encephalopathy with cerebellar granule neuron loss

Anttonen, A-K., Laari, A., Kousi, M., Yang, Y. J., Jääskeläinen, T., Somer, M., Siintola, E., Jakkula, E., Muona, M., Tegelberg, S., Lönnqvist, T., Pihko, H., Valanne, L., Paetau, A., Lun, M. P., Hästbacka, J., Kopra, O., Joensuu, T., Katsanis, N., Lehtinen, M. K. & 2 muuta, Palvimo, J. J. & Lehesjoki, A-E., toukok. 2017, julkaisussa: Brain : a journal of neurology. 140, s. 1267-1279 13 Sivumäärä

Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu