Tarja Linnankivi

Julkaisut

Tutkimustuotoksia vuodessa 2000 2012 2013 2014 2015 2018 2019 2023 2024

• 42 Artikkeli
• 2 Katsausartikkeli
• 1 Konferenssiartikkeli

Tutkimustuotoksia vuodessa

Tutkimustuotoksia vuodessa

Hakutulokset

• 2024

  Epilepsies with onset during the first year of life: A prospective study on syndromes, etiologies, and outcomes

  Jonsson, H., Gaily, E., Stjerna, S., Joensuu, T., Johari, M., Lehesjoki, A-E. & Linnankivi, T., 24 toukok. 2024, julkaisussa: Epilepsia Open. 13 Sivumäärä

  Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu

  Open access

• Missense variants in ANO4 cause sporadic encephalopathic or familial epilepsy with evidence for a dominant-negative effect

  EuroEPINOMICS-RES Dravet working group, Yang, F., Begemann, A., Reichhart, N., Linnankivi, T. & Rauch, A., 6 kesäk. 2024, julkaisussa: American Journal of Human Genetics. 111, 6, s. 1184-1205 22 Sivumäärä

  Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu

  Open access

  Tiedosto
• 2023

  Clinical and electrophysiological features of SCN8A variants causing episodic or chronic ataxia

  Lyu, H., Boßelmann, C. M., Johannesen, K. M., Koko, M., Ortigoza-Escobar, J. D., Aguilera-Albesa, S., Garcia-Navas Núñez, D., Linnankivi, T., Gaily, E., van Ruiten, H. J. A., Richardson, R., Betzler, C., Horvath, G., Brilstra, E., Geerdink, N., Orsucci, D., Tessa, A., Gardella, E., Fleszar, Z., Schöls, L., & 3 muutaLerche, H., Møller, R. S. & Liu, Y., jouluk. 2023, julkaisussa: EBioMedicine. 98, 15 Sivumäärä, 104855.

  Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu

  Open access

  Tiedosto

• Genome-wide identification and phenotypic characterization of seizure-associated copy number variations in 741,075 individuals

  Epi25 Collaborative, Columbia University Institute for Genomic Medicine analysis group, Epi25 sequencing, analysis, project management, and browser development at the Broad Institute, Epi25 executive committee, Epi25 strategy, phenotyping, analysis, informatics, and project management committees, Authors from individual Epi25 cohorts:, Montanucci, L., Lewis-Smith, D. & Collins, R. L., 20 heinäk. 2023, julkaisussa: Nature Communications. 14, 1, 19 Sivumäärä, 4392.

  Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu

  Open access

  Tiedosto

• GWAS meta-analysis of over 29,000 people with epilepsy identifies 26 risk loci and subtype-specific genetic architecture

  International League Against Epilepsy Consortium on Complex Epilepsies, Stevelink, R., Campbell, C., Daly, M. J., Kurki, M. I., Neale, B. M., Palotie, A., Heyne, H. O., Eriksson, J. G., Kälviäinen, R., Kantanen, A-M., Saarela, A., Timonen, O., Lehesjoki, A-E. & Linnankivi, T., syysk. 2023, julkaisussa: Nature Genetics. 55, 9, s. 1471-1482 12 Sivumäärä

  Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu

  Open access

  Tiedosto

• Intrafamilial variability in SLC6A1-related neurodevelopmental disorders

  Kassabian, B., Fenger, C. D., Willems, M., Aledo-Serrano, A., Linnankivi, T., McDonnell, P. P., Lusk, L., Jepsen, B. S., Bayat, M., Kattentidt, A., Vidal, A. A., Valero-Lopez, G., Alarcon-Martinez, H., Goodspeed, K., van Slegtenhorst, M., Barakat, T. S., Moller, R. S., Johannesen, K. M. & Rubboli, G., 12 heinäk. 2023, julkaisussa: Frontiers in Neuroscience. 17, 11 Sivumäärä, 1219262.

  Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu

  Open access

  Tiedosto
• 2022

  Networks of cortical activity in infants with epilepsy

  Auno, S., Jonsson, H., Linnankivi, T., Tokariev, A. & Vanhatalo, S., 2 marrask. 2022, julkaisussa: Brain communications. 4, 6, 12 Sivumäärä, fcac295.

  Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu

  Open access

  Tiedosto

• Visual field defects after vigabatrin treatment during infancy: retrospective population-based study

  Jonsson, H., Lehto, M., Vanhatalo, S., Gaily, E. & Linnankivi, T., toukok. 2022, julkaisussa: Developmental Medicine and Child Neurology. 64, 5, s. 641-648 8 Sivumäärä

  Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu
• 2021

  Exome sequencing reveals predominantly de novo variants in disorders with intellectual disability (ID) in the founder population of Finland

  Järvelä, I., Määttä, T., Acharya, A., Leppälä, J., Jhangiani, S. N., Arvio, M., Siren, A., Kankuri-Tammilehto, M., Kokkonen, H., Palomäki, M., Varilo, T., Fang, M., Hadley, T. D., Jolly, A., Linnankivi, T., Paetau, R., Saarela, A., Kälviäinen, R., Olme, J., Nouel-Saied, L. M., & 6 muutaCornejo-Sanchez, D. M., Llaci, L., Lupski, J. R., Posey, J. E., Leal, S. M. & Schrauwen, I., heinäk. 2021, julkaisussa: Human Genetics. 140, 7, s. 1011-1029 19 Sivumäärä

  Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu

  Open access

  Tiedosto
• 2020

  Phenotypic and imaging spectrum associated with WDR45

  Adang, L. A., Pizzino, A., Malhotra, A., Dubbs, H., Williams, C., Sherbini, O., Anttonen, A-K., Lesca, G., Linnankivi, T., Laurencin, C., Milh, M., Perrine, C., Schaaf, C. P., Poulat, A-L., Ville, D., Hagelstrom, T., Perry, D. L., Taft, R. J., Goldstein, A., Vossough, A., & 2 muutaHelbig, I. & Vanderver, A., elok. 2020, julkaisussa: Pediatric Neurology. 109, s. 56-62 7 Sivumäärä

  Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu

  Open access

  Tiedosto
• 2019

  A Recurrent Missense Variant in AP2M1 Impairs Clathrin-Mediated Endocytosis and Causes Developmental and Epileptic Encephalopathy

  EuroEPINOMICS-RES Consortium, GRIN Consortium, Helbig, I., Lopez-Hernandez, T., Shor, O., Lehesjoki, A-E., Linnankivi, T. & Palotie, A., 6 kesäk. 2019, julkaisussa: American Journal of Human Genetics. 104, 6, s. 1060-1072 13 Sivumäärä

  Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu

  Open access

  Tiedosto

• The spectrum of intermediate SCN8A-related epilepsy

  Johannesen, K. M., Gardena, E., Encinas, A. C., Lehesjoki, A-E., Linnankivi, T., Petersen, M. B., Lund, I. C. B., Blichfeldt, S., Miranda, M. J., Pal, D. K., Lascelles, K., Procopis, P., Orsini, A., Bonuccelli, A., Giacomini, T., Helbig, I., Fenger, C. D., Sisodiya, S. M., Hernandez-Hernandez, L., Krithika, S., & 25 muutaRumple, M., Masnada, S., Valente, M., Cereda, C., Giordano, L., Accorsi, P., Burki, S., Mancardi, M., Korff, C., Guerrini, R., von Spiczak, S., Hoffman-Zacharska, D., Mazurczak, T., Coppola, A., Buono, S., Vecchi, M., Hammer, M. F., Varesio, C., Veggiotti, P., Lal, D., Bruenger, T., Zara, F., Striano, P., Rohholi, G. & Moller, R. S., toukok. 2019, julkaisussa: Epilepsia. 60, 5, s. 830-844 15 Sivumäärä

  Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu

  Open access

  Tiedosto

• Ultra-Rare Genetic Variation in the Epilepsies: A Whole-Exome Sequencing Study of 17,606 Individuals

  Epi25 Collaborative, Genomic Psychiat Cohort GPC Consor, Feng, Y-C. A., Howrigan, D. P., Heyne, H., Linnankivi, T., Lehesjoki, A-E., Palotie, A., Daly, M. J. & Neale, B. M., elok. 2019, julkaisussa: American Journal of Human Genetics. 105, 2, s. 267-282 16 Sivumäärä

  Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu

  Open access

  Tiedosto
• 2018

  Defining the phenotypic spectrum of SLC6A1 mutations

  Johannesen, K. M., Gardella, E., Linnankivi, T., Courage, C., de Saint Martin, A., Lehesjoki, A-E., Mignot, C., Afenjar, A., Lesca, G., Abi-Warde, M-T., Chelly, J., Piton, A., Merritt, J. L., Rodan, L. H., Tan, W-H., Bird, L. M., Nespeca, M., Gleeson, J. G., Yoo, Y., Choi, M., & 30 muutaChae, J-H., Czapansky-Beilman, D., Reichert, S. C., Pendziwiat, M., Verhoeven, J. S., Schelhaas, H. J., Devinsky, O., Christensen, J., Specchio, N., Trivisano, M., Weber, Y. G., Nava, C., Keren, B., Doummar, D., Schaefer, E., Hopkins, S., Dubbs, H., Shaw, J. E., Pisani, L., Myers, C. T., Tang, S., Tang, S., Pal, D. K., Millichap, J. J., Carvill, G. L., Helbig, K. L., Mecarelli, O., Striano, P., Helbig, I. & Rubboli, G., helmik. 2018, julkaisussa: Epilepsia. 59, 2, s. 389-402 14 Sivumäärä

  Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu

• De novo variants in neurodevelopmental disorders with epilepsy

  EuroEPINOMICS-RES Consortium, Heyne, H. O., Linnankivi, T., Palotie, A., Daly, M. J. & Lehesjoki, A-E., heinäk. 2018, julkaisussa: Nature Genetics. 50, 7, s. 1048-1058 11 Sivumäärä

  Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu

  Open access

  Tiedosto
• 2017

  Application of rare variant transmission disequilibrium tests to epileptic encephalopathy trio sequence data

  Allen, A. S., Berkovic, S. F., Bridgers, J., Cossette, P., Dlugos, D., Epstein, M. P., Glauser, T., Goldstein, D. B., Heinzen, E. L., Jiang, Y., Johnson, M. R., Kuzniecky, R., Lowenstein, D. H., Marson, A. G., Mefford, H. C., O'Brien, T. J., Ottman, R., Petrou, S., Petrovski, S., Poduri, A., & 34 muutaRen, Z., Scheffer, I. E., Sherr, E., Wang, Q., Balling, R., Barisic, N., Baulac, S., Caglayan, H., Craiu, D., De Jonghe, P., Depienne, C., Guerrini, R., Helbig, I., Hjalgrim, H., Hoffman-Zacharska, D., Jaehn, J., Klein, K. M., Koeleman, B., Komarek, V., Krause, R., Leguern, E., Lehesjoki, A-E., Lemke, J. R., Lerche, H., Linnankivi, T., Marini, C., May, P., Moller, R. S., Muhle, H., Palotie, A., Epi4K Consortium, Epi4K Consortium, EuroEPINOMICS-RES Consortium & Epilepsy Phenome Genome Project, kesäk. 2017, julkaisussa: European Journal of Human Genetics. 25, 7, s. 894-899 6 Sivumäärä

  Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu

  Open access

• GRIN2B encephalopathy: novel findings on phenotype, variant clustering, functional consequences and treatment aspects

  Platzer, K., Yuan, H., Schuetz, H., Winschel, A., Chen, W., Hu, C., Kusumoto, H., Heyne, H. O., Helbig, K. L., Tang, S., Willing, M. C., Tinkle, B. T., Adams, D. J., Depienne, C., Keren, B., Mignot, C., Frengen, E., Stromme, P., Biskup, S., Doecker, D., & 55 muutaStrom, T. M., Mefford, H. C., Myers, C. T., Muir, A. M., LaCroix, A., Sadleir, L., Scheffer, I. E., Brilstra, E., van Haelst, M. M., van der Smagt, J. J., Bok, L. A., Moller, R. S., Jensen, U. B., Millichap, J. J., Berg, A. T., Goldberg, E. M., De Bie, I., Fox, S., Major, P., Jones, J. R., Zackai, E. H., Abou Jamra, R., Rolfs, A., Leventer, R. J., Lawson, J. A., Roscioli, T., Jansen, F. E., Ranza, E., Korff, C. M., Lehesjoki, A-E., Courage, C., Linnankivi, T., Smith, D. R., Stanley, C., Mintz, M., McKnight, D., Decker, A., Tan, W-H., Tarnopolsky, M. A., Brady, L. I., Wolff, M., Dondit, L., Pedro, H. F., Parisotto, S. E., Jones, K. L., Patel, A. D., Franz, D. N., Vanzo, R., Marco, E., Ranells, J. D., Di Donato, N., Dobyns, W. B., Laube, B., Traynelis, S. F. & Lemke, J. R., heinäk. 2017, julkaisussa: Journal of Medical Genetics. 54, 7, s. 460-470 11 Sivumäärä

  Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu

  Open access

  Tiedosto
• 2016

  Biallelic Variants in UBA5 Link Dysfunctional UFM1 Ubiquitin-like Modifier Pathway to Severe Infantile-Onset Encephalopathy

  Muona, M., Ishimura, R., Laari, A., Ichimura, Y., Linnankivi, T., Keski-Filppula, R., Herva, R., Rantala, H., Paetau, A., Pöyhönen, M., Obata, M., Uemura, T., Karhu, T., Bizen, N., Takebayashi, H., McKee, S., Parker, M. J., Akawi, N., McRae, J., Hurles, M. E., & 9 muutaKuismin, O., Kurki, M. I., Anttonen, A-K., Tanaka, K., Palotie, A., Waguri, S., Lehesjoki, A-E., Komatsus, M. & DDD Study, 1 syysk. 2016, julkaisussa: American Journal of Human Genetics. 99, 3, s. 683-694 12 Sivumäärä

  Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu

  Open access

  Tiedosto

• Splicing Defect in Mitochondrial Seryl-tRNA Synthetase Gene Causes Progressive Spastic Paresis Instead of HUPRA Syndrome

  Linnankivi, T., Neupane, N., Richter, U., Isohanni, P. & Tyynismaa, H., syysk. 2016, julkaisussa: Human mutation. 37, 9, s. 884-888 5 Sivumäärä

  Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu
• 2015

  Characterization of Human Disease Phenotypes Associated with Mutations in TREX1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, SAMHD1, ADAR, and IFIH1

  Crow, Y. J., Chase, D. S., Schmidt, J. L., Szynkiewicz, M., Forte, G. M. A., Gornall, H. L., Oojageer, A., Anderson, B., Pizzino, A., Helman, G., Abdel-Hamid, M. S., Abdel-Salam, G. M., Ackroyd, S., Aeby, A., Agosta, G., Albin, C., Allon-Shalev, S., Arellano, M., Ariaudo, G., Aswani, V., & 116 muutaBabul-Hirji, R., Baildam, E. M., Bahi-Buisson, N., Bailey, K. M., Barnerias, C., Barth, M., Battini, R., Beresford, M. W., Bernard, G., Bianchi, M., de Villemeur, T. B., Blair, E. M., Bloom, M., Burlina, A. B., Carpanelli, M. L., Carvalho, D. R., Castro-Gago, M., Cavallini, A., Cereda, C., Chandler, K. E., Chitayat, D. A., Collins, A. E., Sierra Corcoles, C., Cordeiro, N. J. V., Crichiutti, G., Dabydeen, L., Dale, R. C., D'Arrigo, S., De Goede, C. G. E. L., De Laet, C., De Waele, L. M. H., Denzler, I., Desguerre, I., Devriendt, K., Di Rocco, M., Fahey, M. C., Fazzi, E., Ferrie, C. D., Figueiredo, A., Gener, B., Goizet, C., Gowrinathan, N. R., Gowrishankar, K., Hanrahan, D., Isidor, B., Kara, L., Khan, N., King, M. D., Kirk, E. P., Kumar, R., Lagae, L., Landrieu, P., Lauffer, H., Laugel, V., La Piana, R., Lim, M. J., Lin, J-P. S. -M., Linnankivi, T., Mackay, M. T., Marom, D. R., Lourenco, C. M., McKee, S. A., Moroni, I., Morton, J. E. V., Moutard, M-L., Murray, K., Nabbout, R., Nampoothiri, S., Nunez-Enamorado, N., Oades, P. J., Olivieri, I., Ostergaard, J. R., Perez-Duenas, B., Prendiville, J. S., Ramesh, V., Rasmussen, M., Regal, L., Ricci, F., Rio, M., Rodriguez, D., Roubertie, A., Salvatici, E., Segers, K. A., Sinha, G. P., Soler, D., Spiegel, R., Stoedberg, T. I., Straussberg, R., Swoboda, K. J., Suri, M., Tacke, U., Tan, T. Y., Naude, J. T. W., Teik, K. W., Thomas, M. M., Till, M., Tonduti, D., Valente, E. M., Van Coster, R. N., van der Knaap, M. S., Vassallo, G., Vijzelaar, R., Vogt, J., Wallace, G. B., Wassmer, E., Webb, H. J., Whitehouse, W. P., Whitney, R. N., Zaki, M. S., Zuberi, S. M., Livingston, J. H., Rozenberg, F., Lebon, P., Vanderver, A., Orcesi, S. & Rice, G. I., helmik. 2015, julkaisussa: American Journal of Medical Genetics. Part A. 167A, 2, s. 296-312 17 Sivumäärä

  Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu

• De novo loss- or gain-of-function mutations in KCNA2 cause epileptic encephalopathy

  Syrbe, S., Hedrich, U. B. S., Riesch, E., Djemie, T., Mueller, S., Moller, R. S., Maher, B., Hernandez-Hernandez, L., Synofzik, M., Caglayan, H. S., Arslan, M., Serratosa, J. M., Nothnagel, M., May, P., Krause, R., Loeffler, H., Detert, K., Dorn, T., Vogt, H., Kraemer, G., & 30 muutaSchoels, L., Mullis, P. E., Linnankivi, T., Lehesjoki, A-E., Sterbova, K., Craiu, D. C., Hoffman-Zacharska, D., Korff, C. M., Weber, Y. G., Steinlin, M., Gallati, S., Bertsche, A., Bernhard, M. K., Merkenschlager, A., Kiess, W., Gonzalez, M., Zuechner, S., Palotie, A., Suls, A., De Jonghe, P., Helbig, I., Biskup, S., Wolff, M., Maljevic, S., Schule, R., Sisodiya, S. M., Weckhuysen, S., Lerche, H., Lemke, J. R. & EuroEPINOMICS-RES Consortium, huhtik. 2015, julkaisussa: Nature Genetics. 47, 4, s. 393-U155 9 Sivumäärä

  Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu

• Selenoprotein biosynthesis defect causes progressive encephalopathy with elevated lactate

  Anttonen, A-K., Hilander, T., Linnankivi, T., Isohanni, P., French, R. L., Liu, Y., Simonovic, M., Soell, D., Somer, M., Muth-Pawlak, D., Corthals, G. L., Laari, A., Ylikallio, E., Lahde, M., Valanne, L., Lonnqvist, T., Pihko, H., Paetau, A., Lehesjoki, A-E., Suomalainen, A., & 1 muutaTyynismaa, H., 28 heinäk. 2015, julkaisussa: Neurology. 85, 4, s. 306-315 10 Sivumäärä

  Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu
• 2014

  De Novo Mutations in Synaptic Transmission Genes Including DNM1 Cause Epileptic Encephalopathies

  Appenzeller, S., Balling, R., Barisic, N., Baulac, S., Caglayan, H., Craiu, D., De Jonghe, P., Depienne, C., Dimova, P., Djemie, T., Gormley, P., Guerrini, R., Helbig, I., Hjalgrim, H., Hoffman-Zacharska, D., Jaehn, J., Klein, K. M., Koeleman, B., Komarek, V., Krause, R., & 33 muutaKuhlenbaeumer, G., Leguern, E., Lehesjoki, A-E., Lemke, J. R., Lerche, H., Linnankivi, T., Marini, C., May, P., Moller, R. S., Muhle, H., Pal, D., Palotie, A., Pendziwiat, M., Robbiano, A., Roelens, F., Rosenow, F., Selmer, K., Serratosa, J. M., Sisodiya, S., Stephani, U., Sterbova, K., Striano, P., Suls, A., Talvik, T., von Spiczak, S., Weber, Y., Weckhuysen, S., Zara, F., Abou-Khalil, B., Alldredge, B. K., EuroEPINOMICS-RES Consortium, Epilepsy Phenome Genome Project & Epi4K Consortium, 2 lokak. 2014, julkaisussa: American Journal of Human Genetics. 95, 4, s. 360-370 11 Sivumäärä

  Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu

  Open access

  Tiedosto

• Geenit ja epilepsia

  Muona, M., Linnankivi, T. & Lehesjoki, A-E., 2014, julkaisussa: Epilepsialehti. 45, 3, s. 6-8 3 Sivumäärä

  Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Yleistajuinen

• High-resolution SNP array analysis of patients with developmental disorder and normal array CGH result (vol 13, 84, 2012)

  Siggberg, L., Ala-Mello, S., Linnankivi, T., Avela, K., Scheinin, I., Kristiansson, K., Lahermo, P., Hietala, M., Metsähonkala, L., Kuusinen, E., Laaksonen, M., Saarela, J. & Knuutila, S., 18 marrask. 2014, julkaisussa: BMC Medical Genetics. 15, 1 Sivumäärä, 124.

  Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu

  Open access

  Tiedosto

• Hypomyelination with atrophy of the basal ganglia and cerebellum: further delineation of the phenotype and genotype-phenotype correlation

  Hamilton, E. M., Polder, E., Vanderver, A., Naidu, S., Schiffmann, R., Fisher, K., Raguz, A. B., Blumkin, L., van Berkel, C. G. M., Waisfisz, Q., Simons, C., Taft, R. J., Abbink, T. E. M., Wolf, N. I., van der Knaap, M. S., H-ABC Res Grp & Linnankivi, T., heinäk. 2014, julkaisussa: Brain : a journal of neurology. 137, Pt. 7, s. 1921-1930 10 Sivumäärä

  Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu

• Leukoencephalopathy with brainstem and spinal cord involvement and lactate elevation: clinical and genetic characterization and target for therapy

  van Berge, L., Hamilton, E. M., Linnankivi, T., Uziel, G., Steenweg, M. E., Isohanni, P., Wolf, N. I., Kraegeloh-Mann, I., Brautaset, N. J., Andrews, P. I., de Jong, B. A., al Ghamdi, M., van Wieringen, W. N., Tannous, B. A., Hulleman, E., Wuerdinger, T., van Berkel, C. G. M., Polder, E., Abbink, T. E. M., Struys, E. A., & 3 muutaScheper, G. C., van der Knaap, M. S. & LBSL Res Grp, huhtik. 2014, julkaisussa: Brain : a journal of neurology. 137, s. 1019-1029 11 Sivumäärä

  Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu
• 2013

  Cerebroretinal microangiopathy with calcifications and cysts, Revesz syndrome and aplastic anemia

  Linnankivi, T., Polvi, A., Mäkitie, O., Lehesjoki, A-E. & Kivelä, T. T., tammik. 2013, julkaisussa: Bone Marrow Transplantation. 48, 1, s. 153-153 1 Sivumäärä

  Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen

• De Novo Loss-of-Function Mutations in CHD2 Cause a Fever-Sensitive Myoclonic Epileptic Encephalopathy Sharing Features with Dravet Syndrome

  Suls, A., Jaehn, J. A., Kecskes, A., Weber, Y., Weckhuysen, S., Craiu, D. C., Siekierska, A., Djemie, T., Afrikanova, T., Gormley, P., von Spiczak, S., Kluger, G., Iliescu, C. M., Talvik, T., Talvik, I., Meral, C., Caglayan, H. S., Giraldez, B. G., Serratosa, J., Lemke, J. R., & 24 muutaHoffman-Zacharska, D., Szczepanik, E., Barisic, N., Komarek, V., Hjalgrim, H., Moller, R. S., Linnankivi, T., Dimova, P., Striano, P., Zara, F., Marini, C., Guerrini, R., Depienne, C., Baulac, S., Kuhlenbaeumer, G., Crawford, A. D., Lehesjoki, A-E., de Witte, P. A. M., Palotie, A., Lerche, H., Esguerra, C. V., De Jonghe, P., Helbig, I. & EuroEPINOMICS-RES Consortium, 7 marrask. 2013, julkaisussa: American Journal of Human Genetics. 93, 5, s. 967-975 9 Sivumäärä

  Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu

• Mutations in GRIN2A cause idiopathic focal epilepsy with rolandic spikes

  Lemke, J. R., Lal, D., Reinthaler, E. M., Steiner, I., Nothnagel, M., Alber, M., Geider, K., Laube, B., Schwake, M., Finsterwalder, K., Franke, A., Schilhabel, M., Jaehn, J. A., Muhle, H., Boor, R., Van Paesschen, W., Caraballo, R., Fejerman, N., Weckhuysen, S., De Jonghe, P., & 51 muutaLarsen, J., Moller, R. S., Hjalgrim, H., Addis, L., Tang, S., Hughes, E., Pal, D. K., Veri, K., Vaher, U., Talvik, T., Dimova, P., Lopez, R. G., Serratosa, J. M., Linnankivi, T., Lehesjoki, A-E., Ruf, S., Wolff, M., Buerki, S., Wohlrab, G., Kroell, J., Datta, A. N., Fiedler, B., Kurlemann, G., Kluger, G., Hahn, A., Haberlandt, D. E., Kutzer, C., Sperner, J., Becker, F., Weber, Y. G., Feucht, M., Steinboeck, H., Neophythou, B., Ronen, G. M., Gruber-Sedlmayr, U., Geldner, J., Harvey, R. J., Hoffmann, P., Herms, S., Altmueller, J., Toliat, M. R., Thiele, H., Nuernberg, P., Wilhelm, C., Stephani, U., Helbig, I., Lerche, H., Zimprich, F., Neubauer, B. A., Biskup, S. & von Spiczak, S., syysk. 2013, julkaisussa: Nature Genetics. 45, 9, s. 1067-+ 8 Sivumäärä

  Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu
• 2012

  High-resolution SNP array analysis of patients with developmental disorder and normal array CGH results

  Siggberg, L., Ala-Mello, S., Linnankivi, T., Avela, K., Scheinin, I., Kristiansson, K., Lahermo, P., Hietala, M., Metsähonkala, E-L., Kuusinen, E., Laaksonen, M., Saarela, J. & Knuutila, S., 2012, julkaisussa: BMC Medical Genetics. 13, 10 Sivumäärä, 84.

  Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu

  Open access

  Tiedosto

• Molecular characterization of folate receptor 1 mutations delineates cerebral folate transport deficiency

  Grapp, M., Just, I. A., Linnankivi, T., Wolf, P., Luecke, T., Haeusler, M., Gaertner, J. & Steinfeld, R., 2012, julkaisussa: Brain : a journal of neurology. 135, Part 7, s. 2022-2031 10 Sivumäärä

  Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu

• Mutations in CTC1, Encoding the CTS Telomere Maintenance Complex Component 1, Cause Cerebroretinal Microangiopathy with Calcifications and Cysts

  Polvi, A., Linnankivi, T., Kivela, T., Herva, R., Keating, J. P., Makitie, O., Pareyson, D., Vainionpaa, L., Lahtinen, J., Hovatta, I., Pihko, H. & Lehesjoki, A-E., 2012, julkaisussa: American Journal of Human Genetics. 90, 3, s. 540-549 10 Sivumäärä

  Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu

• Neuroimaging and neurological findings in patients with hypochondroplasia and FGFR3 N540K mutation

  Julkaisun otsikon käännös: Neuroimaging and neurological findings in patients with hypochondroplasia and FGFR3 N540K mutationLinnankivi, T., Mäkitie, O., Valanne, L. & Toiviainen-Salo, S-M., 1 jouluk. 2012, julkaisussa: American Journal of Medical Genetics. Part A. 158A, 12, s. 3119-3125 7 Sivumäärä

  Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu
• 2011

  Cerebroretinal Microangiopathy With Calcifications and Cysts: Characterization of the Skeletal Phenotype

  Toiviainen-Salo, S., Linnankivi, T., Saarinen, A., Mäyränpää, M. K., Karikoski, R. & Mäkitie, O., 2011, julkaisussa: American Journal of Medical Genetics. Part A. 155A, 6, s. 1322-1328 7 Sivumäärä

  Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu

• POLG1 manifestations in childhood: A study of 136 children

  Isohanni, P., Hakonen, A. H., Euro, L., Paetau, I., Linnankivi, T., Liukkonen, E., Wallden, T., Luostarinen, L., Valanne, L., Paetau, A., Uusimaa, J., Lönnqvist, T., Suomalainen, A. & Pihko, H., 2011, julkaisussa: Neurology. 76, 9, s. 811-815 5 Sivumäärä

  Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu
• 2010

  DARS2 mutations in mitochondrial leucoencephalopathy and multiple sclerosis

  Isohanni, P., Linnankivi, T., Buzkova, J., Lönnqvist, T., Pihko, H., Valanne, L., Tienari, P., Elovaara, I., Pirttilä, T., Reunanen, M., Koivisto, K., Marjavaara, S. & Suomalainen, A., 2010, julkaisussa: Journal of Medical Genetics. 47, 1, s. 66-70 5 Sivumäärä

  Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu
• 2006

  18q deletions: clinical, molecular, and brain MRI findings of 14 individuals

  Linnankivi, T., Tienari, P. J., Somer, M., Kähkönen, M., Lönnqvist, T., Valanne, L. & Pihko, H., 2006, julkaisussa: American Journal of Medical Genetics. Part A. 140A, 4, s. 331-339 9 Sivumäärä

  Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu

• Cerebroretinal microangiopathy with calcifications and cysts

  Linnankivi, T., Valanne, L., Paetau, A., Alafuzoff, I., Hakumäki, J. M., Kivelä, T., Lönnqvist, T., Mäkitie, O., Pääkkönen, L., Vainionpää, L., Vanninen, R., Herva, R. & Pihko, H., 2006, julkaisussa: Neurology. 67, 8, s. 1437-1443 7 Sivumäärä

  Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu
• 2004

  Five new cases of a recently described leukoencephalopathy with high brain lactate

  Linnankivi, T., Lundbom, N., Autti, T., Häkkinen, A-M., Koillinen, H., Kuusi, T. T., Lonnqvist, T., Sainio, K., Valanne, L., Aarimaa, T. & Pihko, H., 24 elok. 2004, julkaisussa: Neurology. 63, 4, s. 688-692 5 Sivumäärä

  Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu

• 2003

  A case of Salla disease with involvement of the cerebellar white matter

  Linnankivi, T., Lonnqvist, T. & Autti, T., helmik. 2003, julkaisussa: Neuroradiology. 45, 2, s. 107-109 3 Sivumäärä

  Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu
• 2000

  Infektion jälkeinen enkefalomyeliitti

  Linnankivi, T., Valanne, L., Lönnqvist, T. & Pihko, H., 2000, julkaisussa: Duodecim. 116, 18, s. 2019-2024 6 Sivumäärä

  Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu