Tutkimustuotoksia vuodessa
Tutkimustuotoksia vuodessa
Henkilökohtainen profiili
Koulutustiedot
Geneettisen epidemiologian dosentti, erikoislääkäriTieteenalat
- 3121 Yleislääketiede, sisätaudit ja muut kliiniset lääketieteet
- Lääketieteellinen genetiikka
Yhteistyöt ja huippututkimusalueet viimeisiltä viideltä vuodelta
Viimeisin maa-/aluetasolla toteutettu yhteistyö. Saat tarkempia lisätietoja pisteitä napauttamalla, tai
Tutkimustuotos
-
The clinical picture of ERCC6L2 disease: from bone marrow failure to acute leukemia
Hakkarainen, M., Kaaja, I., Douglas, S. P. M., Vulliamy, T., Dokal, I., Soulier, J., Larcher, L., de Latour, R. P., Leblanc, T., de Fontbrune, F. S., Siitonen, T., Lohi, O., Hellstrom-Lindberg, E., Barbany, G., Tesi, B., Shimamura, A., Beier, F., Jackson, S., Kuperman, A. A. & Zaccai, T. F. & 9 muuta, , 8 kesäk. 2023, julkaisussa: Blood. 141, 23, s. 2853-2866 14 SivumääräTutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu
Open accessTiedosto -
The Finnish genetic heritage in 2022 - from diagnosis to translational research
Uusimaa, J., Kettunen, J., Varilo, T., Järvelä, I., Kallijärvi, J., Kääriäinen, H., Laine, M., Lapatto, R., Myllynen, P., Niinikoski, H., Rahikkala, E., Suomalainen, A., Tikkanen, R., Tyynismaa, H., Vieira, P., Zarybnicky, T., Sipilä, P., Kuure, S. & Hinttala, R., 1 lokak. 2022, julkaisussa: Disease Models & Mechanisms. 15, 10, 18 Sivumäärä, dmm049490.Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Katsausartikkeli › vertaisarvioitu
Open accessTiedosto -
Exome sequencing reveals predominantly de novo variants in disorders with intellectual disability (ID) in the founder population of Finland
Järvelä, I., Määttä, T., Acharya, A., Leppälä, J., Jhangiani, S. N., Arvio, M., Siren, A., Kankuri-Tammilehto, M., Kokkonen, H., Palomäki, M., Varilo, T., Fang, M., Hadley, T. D., Jolly, A., Linnankivi, T., Paetau, R., Saarela, A., Kälviäinen, R., Olme, J. & Nouel-Saied, L. M. & 6 muuta, , heinäk. 2021, julkaisussa: Human Genetics. 140, 7, s. 1011-1029 19 SivumääräTutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu
Open accessTiedosto -
Suomalainen tautiperintö laajenee - aivojen paksupoimuisuutta aiheuttava CRADD-geenin mutaatio on rikastunut väestöömme
Järvelä, I., Rahikkala, E., Bode, M. K., Varilo, T. & Norio, R., 2020, julkaisussa: Duodecim. 136, 1, s. 37-42 6 SivumääräTutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Katsausartikkeli › vertaisarvioitu
Open accessTiedosto -
Onko suomalainen tautiperintö muuttumassa?
Kääriäinen, H. & Varilo, T., 2019, julkaisussa: Suomen lääkärilehti. 74, 14, s. 874-878 5 SivumääräTutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Katsausartikkeli › vertaisarvioitu
Open accessTiedosto
Aktiviteetit
-
Suomen Lääketieteellisen genetiikan yhdistys (Ulkoinen yksikkö)
Varilo, T. (Hallituksen jäsen)
2018 → …Aktiviteetti: Jäsenyystyypit › Jäsenyys tai muu rooli suomalaisessa tai kansainvälisessä julkisen sektorin organisaatiossa
-
SLL:n pääkaupunkiseudun paikallisosasto (Ulkoinen yksikkö)
Varilo, T. (Hallituksen jäsen)
2014 → 2015Aktiviteetti: Jäsenyystyypit › Jäsenyys tai muu rooli suomalaisessa tai kansainvälisessä julkisen sektorin organisaatiossa
-
Marfan-liiton asiantuntijaryhmä (Ulkoinen yksikkö)
Varilo, T. (Asiantuntijajäsen)
2014 → …Aktiviteetti: Jäsenyystyypit › Jäsenyys tai muu rooli tutkimusverkostossa
-
Terveydenhuoltolääkärit r.y. (Ulkoinen yksikkö)
Varilo, T. (Hallituksen jäsen)
2013 → 2020Aktiviteetti: Jäsenyystyypit › Jäsenyys tai muu rooli kansallisessa/kansainvälisessä komiteassa, toimikunnassa tai hallituksessa
-
HY:n kliiniteoreettisen laitoksen laitosneuvosto (Ulkoinen yksikkö)
Varilo, T. (Hallituksen jäsen)
2010 → 2014Aktiviteetti: Jäsenyystyypit › Jäsenyys tai muu rooli suomalaisessa tai kansainvälisessä julkisen sektorin organisaatiossa