A homozygous missense variant in the alkaline phosphatase gene ALPL is associated with a severe form of canine hypophosphatasia

Kaisa Kyöstilä, Pernilla Syrjä, Anu K. Lappalainen, Meharji Arumilli, Sruthi Hundi, Veera Karkamo, Ranno Viitmaa, Marjo K. Hytönen, Hannes Lohi

Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu

Alkuperäiskielienglanti
Artikkeli973
LehtiScientific Reports
Vuosikerta9
Sivumäärä11
ISSN2045-2322
DOI - pysyväislinkit
TilaJulkaistu - 30 tammikuuta 2019
OKM-julkaisutyyppiA1 Alkuperäisartikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä, vertaisarvioitu

Tieteenalat

  • 413 Eläinlääketiede
  • 1184 Genetiikka, kehitysbiologia, fysiologia
  • 3111 Biolääketieteet

Lainaa tätä

Kyöstilä, Kaisa ; Syrjä, Pernilla ; Lappalainen, Anu K. ; Arumilli, Meharji ; Hundi, Sruthi ; Karkamo, Veera ; Viitmaa, Ranno ; Hytönen, Marjo K. ; Lohi, Hannes. / A homozygous missense variant in the alkaline phosphatase gene ALPL is associated with a severe form of canine hypophosphatasia. Julkaisussa: Scientific Reports. 2019 ; Vuosikerta 9.
@article{b259d9e0d3e544afa90cb3c61939d08f,
title = "A homozygous missense variant in the alkaline phosphatase gene ALPL is associated with a severe form of canine hypophosphatasia",
keywords = "PYRIDOXINE-RESPONSIVE SEIZURES, INFANTILE HYPOPHOSPHATASIA, MATRIX VESICLES, PERINATAL HYPOPHOSPHATASIA, MUTATION, BONE, VITAMIN-B6, NOSOLOGY, GENOTYPE, PYRIDOXAL-5'-PHOSPHATE, 413 Veterinary science, 1184 Genetics, developmental biology, physiology, 3111 Biomedicine",
author = "Kaisa Ky{\"o}stil{\"a} and Pernilla Syrj{\"a} and Lappalainen, {Anu K.} and Meharji Arumilli and Sruthi Hundi and Veera Karkamo and Ranno Viitmaa and Hyt{\"o}nen, {Marjo K.} and Hannes Lohi",
year = "2019",
month = "1",
day = "30",
doi = "10.1038/s41598-018-37801-2",
language = "English",
volume = "9",
journal = "Scientific Reports",
issn = "2045-2322",
publisher = "Nature Publishing Group",

}

Kyöstilä, K, Syrjä, P, Lappalainen, AK, Arumilli, M, Hundi, S, Karkamo, V, Viitmaa, R, Hytönen, MK & Lohi, H 2019, 'A homozygous missense variant in the alkaline phosphatase gene ALPL is associated with a severe form of canine hypophosphatasia' Scientific Reports, Vuosikerta 9, 973. https://doi.org/10.1038/s41598-018-37801-2

A homozygous missense variant in the alkaline phosphatase gene ALPL is associated with a severe form of canine hypophosphatasia. / Kyöstilä, Kaisa; Syrjä, Pernilla; Lappalainen, Anu K.; Arumilli, Meharji; Hundi, Sruthi; Karkamo, Veera; Viitmaa, Ranno; Hytönen, Marjo K.; Lohi, Hannes.

julkaisussa: Scientific Reports, Vuosikerta 9, 973, 30.01.2019.

Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu

TY - JOUR

T1 - A homozygous missense variant in the alkaline phosphatase gene ALPL is associated with a severe form of canine hypophosphatasia

AU - Kyöstilä, Kaisa

AU - Syrjä, Pernilla

AU - Lappalainen, Anu K.

AU - Arumilli, Meharji

AU - Hundi, Sruthi

AU - Karkamo, Veera

AU - Viitmaa, Ranno

AU - Hytönen, Marjo K.

AU - Lohi, Hannes

PY - 2019/1/30

Y1 - 2019/1/30

KW - PYRIDOXINE-RESPONSIVE SEIZURES

KW - INFANTILE HYPOPHOSPHATASIA

KW - MATRIX VESICLES

KW - PERINATAL HYPOPHOSPHATASIA

KW - MUTATION

KW - BONE

KW - VITAMIN-B6

KW - NOSOLOGY

KW - GENOTYPE

KW - PYRIDOXAL-5'-PHOSPHATE

KW - 413 Veterinary science

KW - 1184 Genetics, developmental biology, physiology

KW - 3111 Biomedicine

U2 - 10.1038/s41598-018-37801-2

DO - 10.1038/s41598-018-37801-2

M3 - Article

VL - 9

JO - Scientific Reports

JF - Scientific Reports

SN - 2045-2322

M1 - 973

ER -

Kyöstilä K, Syrjä P, Lappalainen AK, Arumilli M, Hundi S, Karkamo V et al. A homozygous missense variant in the alkaline phosphatase gene ALPL is associated with a severe form of canine hypophosphatasia. Scientific Reports. 2019 tammi 30;9. 973. https://doi.org/10.1038/s41598-018-37801-2

Pääsy asiakirjaan