A homozygous missense variant in the alkaline phosphatase gene ALPL is associated with a severe form of canine hypophosphatasia

Kaisa Kyöstilä; Pernilla Syrjä; Anu K. Lappalainen; Meharji Arumilli; Sruthi Hundi; Veera Karkamo; Ranno Viitmaa; Marjo K. Hytönen; Hannes Lohi

doi:10.1038/s41598-018-37801-2

A homozygous missense variant in the alkaline phosphatase gene ALPL is associated with a severe form of canine hypophosphatasia

Kaisa Kyöstilä, Pernilla Syrjä, Anu K. Lappalainen, Meharji Arumilli, Sruthi Hundi, Veera Karkamo, Ranno Viitmaa, Marjo K. Hytönen, Hannes Lohi

Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu

Alkuperäiskieli	englanti
Artikkeli	973
Lehti	Scientific Reports
Vuosikerta	9
Sivumäärä	11
ISSN	2045-2322
DOI - pysyväislinkit	https://doi.org/10.1038/s41598-018-37801-2
Tila	Julkaistu - 30 tammikuuta 2019
OKM-julkaisutyyppi	A1 Alkuperäisartikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä, vertaisarvioitu

Tieteenalat

413 Eläinlääketiede
1184 Genetiikka, kehitysbiologia, fysiologia
3111 Biolääketieteet

Pääsy asiakirjaan

10.1038/s41598-018-37801-2

s41598-018-37801-2Lopullinen julkaistu versio, 3,43 MBLisenssi: CC BY

Siteeraa tätä

Kyöstilä, K., Syrjä, P., Lappalainen, A. K., Arumilli, M., Hundi, S., Karkamo, V., ... Lohi, H. (2019). A homozygous missense variant in the alkaline phosphatase gene ALPL is associated with a severe form of canine hypophosphatasia. Scientific Reports, 9, [973]. https://doi.org/10.1038/s41598-018-37801-2

@article{b259d9e0d3e544afa90cb3c61939d08f,

title = "A homozygous missense variant in the alkaline phosphatase gene ALPL is associated with a severe form of canine hypophosphatasia",

keywords = "PYRIDOXINE-RESPONSIVE SEIZURES, INFANTILE HYPOPHOSPHATASIA, MATRIX VESICLES, PERINATAL HYPOPHOSPHATASIA, MUTATION, BONE, VITAMIN-B6, NOSOLOGY, GENOTYPE, PYRIDOXAL-5'-PHOSPHATE, 413 Veterinary science, 1184 Genetics, developmental biology, physiology, 3111 Biomedicine",

author = "Kaisa Ky{\"o}stil{\"a} and Pernilla Syrj{\"a} and Lappalainen, {Anu K.} and Meharji Arumilli and Sruthi Hundi and Veera Karkamo and Ranno Viitmaa and Hyt{\"o}nen, {Marjo K.} and Hannes Lohi",

year = "2019",

month = "1",

day = "30",

doi = "10.1038/s41598-018-37801-2",

language = "English",

volume = "9",

journal = "Scientific Reports",

issn = "2045-2322",

publisher = "Nature Publishing Group",

}

A homozygous missense variant in the alkaline phosphatase gene ALPL is associated with a severe form of canine hypophosphatasia. / Kyöstilä, Kaisa; Syrjä, Pernilla ; Lappalainen, Anu K.; Arumilli, Meharji ; Hundi, Sruthi; Karkamo, Veera; Viitmaa, Ranno; Hytönen, Marjo K.; Lohi, Hannes.

julkaisussa: Scientific Reports, Vuosikerta 9, 973, 30.01.2019.

Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu

TY - JOUR

T1 - A homozygous missense variant in the alkaline phosphatase gene ALPL is associated with a severe form of canine hypophosphatasia

AU - Kyöstilä, Kaisa

AU - Syrjä, Pernilla

AU - Lappalainen, Anu K.

AU - Arumilli, Meharji

AU - Hundi, Sruthi

AU - Karkamo, Veera

AU - Viitmaa, Ranno

AU - Hytönen, Marjo K.

AU - Lohi, Hannes

PY - 2019/1/30

Y1 - 2019/1/30

KW - PYRIDOXINE-RESPONSIVE SEIZURES

KW - INFANTILE HYPOPHOSPHATASIA

KW - MATRIX VESICLES

KW - PERINATAL HYPOPHOSPHATASIA

KW - MUTATION

KW - BONE

KW - VITAMIN-B6

KW - NOSOLOGY

KW - GENOTYPE

KW - PYRIDOXAL-5'-PHOSPHATE

KW - 413 Veterinary science

KW - 1184 Genetics, developmental biology, physiology

KW - 3111 Biomedicine

U2 - 10.1038/s41598-018-37801-2

DO - 10.1038/s41598-018-37801-2

M3 - Article

VL - 9

JO - Scientific Reports

JF - Scientific Reports

SN - 2045-2322

M1 - 973

ER -