A SEL1L Mutation Links a Canine Progressive Early-Onset Cerebellar Ataxia to the Endoplasmic Reticulum-Associated Protein Degradation (ERAD) Machinery

Kaisa Kyöstilä, Sigitas Cizinauskas, Eija Seppälä, Esko Suhonen, Janis Jeserevics, Antti Sukura, Pernilla Elisabet Sofia Syrjä, Hannes Lohi

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Alkuperäiskielienglanti
LehtiPLoS Genetics
Vuosikerta8
Sivute1002759
Sivumäärä13
ISSN1553-7390
DOI - pysyväislinkit
TilaJulkaistu - 2012
OKM-julkaisutyyppiA1 Alkuperäisartikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä, vertaisarvioitu

Tieteenalat

  • 3111 Biolääketieteet

Lainaa tätä

@article{f823ef6c2ea84aa39d28be4804161b04,
title = "A SEL1L Mutation Links a Canine Progressive Early-Onset Cerebellar Ataxia to the Endoplasmic Reticulum-Associated Protein Degradation (ERAD) Machinery",
keywords = "PURKINJE-CELL DEGENERATION, MARINESCO-SJOGREN-SYNDROME, ENDOCYTIC SORTING ADAPTER, UBIQUITIN LIGASE COMPLEX, C-ELEGANS SEL-1, CORTICAL DEGENERATION, NEURODEGENERATIVE DISEASES, HEREDITARY ATAXIAS, MISFOLDED PROTEINS, CLINICAL-FEATURES, 3111 Biomedicine",
author = "Kaisa Ky{\"o}stil{\"a} and Sigitas Cizinauskas and Eija Sepp{\"a}l{\"a} and Esko Suhonen and Janis Jeserevics and Antti Sukura and Syrj{\"a}, {Pernilla Elisabet Sofia} and Hannes Lohi",
year = "2012",
doi = "10.1371/journal.pgen.1002759",
language = "English",
volume = "8",
pages = "e1002759",
journal = "PLoS Genetics",
issn = "1553-7390",
publisher = "PUBLIC LIBRARY OF SCIENCE",

}

A SEL1L Mutation Links a Canine Progressive Early-Onset Cerebellar Ataxia to the Endoplasmic Reticulum-Associated Protein Degradation (ERAD) Machinery. / Kyöstilä, Kaisa; Cizinauskas, Sigitas; Seppälä, Eija; Suhonen, Esko; Jeserevics, Janis; Sukura, Antti; Syrjä, Pernilla Elisabet Sofia; Lohi, Hannes.

julkaisussa: PLoS Genetics, Vuosikerta 8, 2012, s. e1002759.

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

TY - JOUR

T1 - A SEL1L Mutation Links a Canine Progressive Early-Onset Cerebellar Ataxia to the Endoplasmic Reticulum-Associated Protein Degradation (ERAD) Machinery

AU - Kyöstilä, Kaisa

AU - Cizinauskas, Sigitas

AU - Seppälä, Eija

AU - Suhonen, Esko

AU - Jeserevics, Janis

AU - Sukura, Antti

AU - Syrjä, Pernilla Elisabet Sofia

AU - Lohi, Hannes

PY - 2012

Y1 - 2012

KW - PURKINJE-CELL DEGENERATION

KW - MARINESCO-SJOGREN-SYNDROME

KW - ENDOCYTIC SORTING ADAPTER

KW - UBIQUITIN LIGASE COMPLEX

KW - C-ELEGANS SEL-1

KW - CORTICAL DEGENERATION

KW - NEURODEGENERATIVE DISEASES

KW - HEREDITARY ATAXIAS

KW - MISFOLDED PROTEINS

KW - CLINICAL-FEATURES

KW - 3111 Biomedicine

U2 - 10.1371/journal.pgen.1002759

DO - 10.1371/journal.pgen.1002759

M3 - Article

VL - 8

SP - e1002759

JO - PLoS Genetics

JF - PLoS Genetics

SN - 1553-7390

ER -