An ARHGAP25 variant links aberrant Rac1 function to early-onset skeletal fragility

Riikka E. Mäkitie; Petra Henning; Yaming Jiu; Anders Kämpe; Konstantin Kogan; Alice Costantini; Ville-Valtteri Välimäki; Carolina Medina-Gomez; Minna Pekkinen; Isidro B. Salusky; Camilla Schalin-Jäntti; Maria K. Haanpää; Fernando Rivadeneira; John H. Duncan Bassett; Graham R. Williams; Ulf H. Lerner; Renata C. Pereira; Pekka Lappalainen; Outi Mäkitie

doi:10.1002/jbm4.10509

An ARHGAP25 variant links aberrant Rac1 function to early-onset skeletal fragility

Riikka E. Mäkitie, Petra Henning, Yaming Jiu, Anders Kämpe, Konstantin Kogan, Alice Costantini, Ville-Valtteri Välimäki, Carolina Medina-Gomez, Minna Pekkinen, Isidro B. Salusky, Camilla Schalin-Jäntti, Maria K. Haanpää, Fernando Rivadeneira, John H. Duncan Bassett, Graham R. Williams, Ulf H. Lerner, Renata C. Pereira, Pekka Lappalainen, Outi Mäkitie

Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu

Alkuperäiskieli	englanti
Artikkeli	10509
Lehti	JBMR plus
Vuosikerta	5
Numero	7
Sivumäärä	19
ISSN	2473-4039
DOI - pysyväislinkit	https://doi.org/10.1002/jbm4.10509
Tila	Julkaistu - heinäk. 2021
OKM-julkaisutyyppi	A1 Alkuperäisartikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä, vertaisarvioitu

Tieteenalat

3121 Yleislääketiede, sisätaudit ja muut kliiniset lääketieteet

Pääsy asiakirjaan

10.1002/jbm4.10509

jbm4.10509Lopullinen julkaistu versio, 5,3 MBLisenssi: CC BY

Siteeraa tätä

Mäkitie, R. E., Henning, P., Jiu, Y., Kämpe, A., Kogan, K., Costantini, A., Välimäki, V-V., Medina-Gomez, C., Pekkinen, M., Salusky, I. B., Schalin-Jäntti, C., Haanpää, M. K., Rivadeneira, F., Bassett, J. H. D., Williams, G. R., Lerner, U. H., Pereira, R. C., Lappalainen, P., & Mäkitie, O. (2021). An ARHGAP25 variant links aberrant Rac1 function to early-onset skeletal fragility. JBMR plus, 5(7), [10509]. https://doi.org/10.1002/jbm4.10509

@article{d0895d1e794d49dabcabffb6065a2fd9,

title = "An ARHGAP25 variant links aberrant Rac1 function to early-onset skeletal fragility",

keywords = "OSTEOGENESIS IMPERFECTA, OSTEOPOROSIS, BONE MODELING AND REMODELING, CELL, TISSUE SIGNALING, OTHER, GENETIC RESEARCH, GTPASE-ACTIVATING PROTEINS, GENOME-WIDE ASSOCIATION, BONE-MINERAL DENSITY, RHO-GTPASES, BETA-CATENIN, MUTATIONS, IDENTIFICATION, METAANALYSIS, OSTEOCLASTS, 3121 General medicine, internal medicine and other clinical medicine",

author = "M{\"a}kitie, {Riikka E.} and Petra Henning and Yaming Jiu and Anders K{\"a}mpe and Konstantin Kogan and Alice Costantini and Ville-Valtteri V{\"a}lim{\"a}ki and Carolina Medina-Gomez and Minna Pekkinen and Salusky, {Isidro B.} and Camilla Schalin-J{\"a}ntti and Haanp{\"a}{\"a}, {Maria K.} and Fernando Rivadeneira and Bassett, {John H. Duncan} and Williams, {Graham R.} and Lerner, {Ulf H.} and Pereira, {Renata C.} and Pekka Lappalainen and Outi M{\"a}kitie",

year = "2021",

month = jul,

doi = "10.1002/jbm4.10509",

language = "English",

volume = "5",

journal = "JBMR plus",

issn = "2473-4039",

publisher = "Wiley",

number = "7",

}

Mäkitie, RE, Henning, P, Jiu, Y, Kämpe, A, Kogan, K, Costantini, A, Välimäki, V-V, Medina-Gomez, C, Pekkinen, M, Salusky, IB, Schalin-Jäntti, C, Haanpää, MK, Rivadeneira, F, Bassett, JHD, Williams, GR, Lerner, UH, Pereira, RC, Lappalainen, P & Mäkitie, O 2021, 'An ARHGAP25 variant links aberrant Rac1 function to early-onset skeletal fragility', JBMR plus, Vuosikerta 5, Nro 7, 10509. https://doi.org/10.1002/jbm4.10509

TY - JOUR

T1 - An ARHGAP25 variant links aberrant Rac1 function to early-onset skeletal fragility

AU - Mäkitie, Riikka E.

AU - Henning, Petra

AU - Jiu, Yaming

AU - Kämpe, Anders

AU - Kogan, Konstantin

AU - Costantini, Alice

AU - Välimäki, Ville-Valtteri

AU - Medina-Gomez, Carolina

AU - Pekkinen, Minna

AU - Salusky, Isidro B.

AU - Schalin-Jäntti, Camilla

AU - Haanpää, Maria K.

AU - Rivadeneira, Fernando

AU - Bassett, John H. Duncan

AU - Williams, Graham R.

AU - Lerner, Ulf H.

AU - Pereira, Renata C.

AU - Lappalainen, Pekka

AU - Mäkitie, Outi

PY - 2021/7

Y1 - 2021/7

KW - OSTEOGENESIS IMPERFECTA

KW - OSTEOPOROSIS

KW - BONE MODELING AND REMODELING

KW - CELL

KW - TISSUE SIGNALING

KW - OTHER

KW - GENETIC RESEARCH

KW - GTPASE-ACTIVATING PROTEINS

KW - GENOME-WIDE ASSOCIATION

KW - BONE-MINERAL DENSITY

KW - RHO-GTPASES

KW - BETA-CATENIN

KW - MUTATIONS

KW - IDENTIFICATION

KW - METAANALYSIS

KW - OSTEOCLASTS

KW - 3121 General medicine, internal medicine and other clinical medicine

U2 - 10.1002/jbm4.10509

DO - 10.1002/jbm4.10509

M3 - Article

VL - 5

JO - JBMR plus

JF - JBMR plus

SN - 2473-4039

IS - 7

M1 - 10509

ER -