Bi-allelic loss-of-function OBSCN variants predispose individuals to severe recurrent rhabdomyolysis

Macarena Cabrera-Serrano, Laure Caccavelli, Marco Savarese, Anna Vihola, Manu Jokela, Mridul Johari, Thierry Capiod, Marine Madrange, Enrico Bugiardini, Stefen Brady, Rosaline Quinlivan, Ashirwad Merve, Renata Scalco, David Hilton-Jones, Henry Houlden, Halil Ibrahim Aydin, Serdar Ceylaner, Sarah Drewes, Jerry Vockley, Rhonda L. TaylorChiara Folland, Aasta Kelly, Hayley Goullee, Emil Ylikallio, Mari Auranen, Henna Tyynismaa, Bjarne Udd, Alistair R. R. Forrest, Mark R. Davis, Drago Bratkovic, Nicholas Manton, Thomas Robertson, Cullen O'Gorman, Pamela McCombe, Nigel G. Laing, Liza Phillips, Pascale de Lonlay, Gianina Ravenscroft

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Alkuperäiskielienglanti
LehtiBrain : a journal of neurology
Vuosikerta145
Numero11
Sivut3985–3998
Sivumäärä14
ISSN0006-8950
DOI - pysyväislinkit
TilaJulkaistu - marrask. 2022
OKM-julkaisutyyppiA1 Alkuperäisartikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä, vertaisarvioitu

Tieteenalat

  • 3112 Neurotieteet
  • 3124 Neurologia ja psykiatria

Siteeraa tätä