Case-control analysis of truncating mutations in DNA damage response genes connects TEX15 and FANCD2 with hereditary breast cancer susceptibility

Tuomo Mantere; Anna Tervasmäki; Anna Nurmi; Katrin Rapakko; Saila Kauppila; Jiangbo Tang; Johanna Schleutker; Anne Kallioniemi; Jaana M. Hartikainen; Arto Mannermaa; Pentti Nieminen; Riitta Hanhisalo; Sini Lehto; Maija Suvanto; Mervi Grip; Arja Jukkola-Vuorinen; Maria Tengström; Päivi Auvinen; Anders Kvist; Åke Borg; Carl Blomqvist; Kristiina Aittomäki; Roger A. Greenberg; Robert Winqvist; Heli Nevanlinna; Katri Pylkäs

doi:10.1038/s41598-017-00766-9

Case-control analysis of truncating mutations in DNA damage response genes connects TEX15 and FANCD2 with hereditary breast cancer susceptibility

Tuomo Mantere, Anna Tervasmäki, Anna Nurmi, Katrin Rapakko, Saila Kauppila, Jiangbo Tang, Johanna Schleutker, Anne Kallioniemi, Jaana M. Hartikainen, Arto Mannermaa, Pentti Nieminen, Riitta Hanhisalo, Sini Lehto, Maija Suvanto, Mervi Grip, Arja Jukkola-Vuorinen, Maria Tengström, Päivi Auvinen, Anders Kvist, Åke BorgCarl Blomqvist, Kristiina Aittomäki, Roger A. Greenberg, Robert Winqvist, Heli Nevanlinna, Katri Pylkäs

Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu

Alkuperäiskieli	englanti
Artikkeli	681
Lehti	Scientific Reports
Vuosikerta	7
Sivumäärä	10
ISSN	2045-2322
DOI - pysyväislinkit	https://doi.org/10.1038/s41598-017-00766-9
Tila	Julkaistu - 6 huhtik. 2017
OKM-julkaisutyyppi	A1 Alkuperäisartikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä, vertaisarvioitu

Tieteenalat

3122 Syöpätaudit
3111 Biolääketieteet
1184 Genetiikka, kehitysbiologia, fysiologia

Pääsy asiakirjaan

10.1038/s41598-017-00766-9Lisenssi: CC BY

Case-control analysisLopullinen julkaistu versio, 1,92 MBLisenssi: CC BY

Siteeraa tätä

Mantere, T., Tervasmäki, A., Nurmi, A., Rapakko, K., Kauppila, S., Tang, J., Schleutker, J., Kallioniemi, A., Hartikainen, J. M., Mannermaa, A., Nieminen, P., Hanhisalo, R., Lehto, S., Suvanto, M., Grip, M., Jukkola-Vuorinen, A., Tengström, M., Auvinen, P., Kvist, A., ... Pylkäs, K. (2017). Case-control analysis of truncating mutations in DNA damage response genes connects TEX15 and FANCD2 with hereditary breast cancer susceptibility. Scientific Reports, 7, Artikkeli 681. https://doi.org/10.1038/s41598-017-00766-9

@article{9b08d32e21c74e32a821d8c5e0e65e52,

title = "Case-control analysis of truncating mutations in DNA damage response genes connects TEX15 and FANCD2 with hereditary breast cancer susceptibility",

keywords = "FANCONI-ANEMIA, ATAXIA-TELANGIECTASIA, CHROMOSOMAL SYNAPSIS, NONSENSE MUTATION, FAMILY-HISTORY, PROTEIN, PREDISPOSITION, REPAIR, EXPRESSION, BRCA1, 3122 Cancers, 3111 Biomedicine, 1184 Genetics, developmental biology, physiology",

author = "Tuomo Mantere and Anna Tervasm{\"a}ki and Anna Nurmi and Katrin Rapakko and Saila Kauppila and Jiangbo Tang and Johanna Schleutker and Anne Kallioniemi and Hartikainen, {Jaana M.} and Arto Mannermaa and Pentti Nieminen and Riitta Hanhisalo and Sini Lehto and Maija Suvanto and Mervi Grip and Arja Jukkola-Vuorinen and Maria Tengstr{\"o}m and P{\"a}ivi Auvinen and Anders Kvist and {\AA}ke Borg and Carl Blomqvist and Kristiina Aittom{\"a}ki and Greenberg, {Roger A.} and Robert Winqvist and Heli Nevanlinna and Katri Pylk{\"a}s",

year = "2017",

month = apr,

day = "6",

doi = "10.1038/s41598-017-00766-9",

language = "English",

volume = "7",

journal = "Scientific Reports",

issn = "2045-2322",

publisher = "Nature Publishing Group",

}

Mantere, T, Tervasmäki, A, Nurmi, A, Rapakko, K, Kauppila, S, Tang, J, Schleutker, J, Kallioniemi, A, Hartikainen, JM, Mannermaa, A, Nieminen, P, Hanhisalo, R, Lehto, S, Suvanto, M, Grip, M, Jukkola-Vuorinen, A, Tengström, M, Auvinen, P, Kvist, A, Borg, Å, Blomqvist, C , Aittomäki, K, Greenberg, RA, Winqvist, R, Nevanlinna, H & Pylkäs, K 2017, 'Case-control analysis of truncating mutations in DNA damage response genes connects TEX15 and FANCD2 with hereditary breast cancer susceptibility', Scientific Reports, Vuosikerta 7, 681. https://doi.org/10.1038/s41598-017-00766-9

TY - JOUR

T1 - Case-control analysis of truncating mutations in DNA damage response genes connects TEX15 and FANCD2 with hereditary breast cancer susceptibility

AU - Mantere, Tuomo

AU - Tervasmäki, Anna

AU - Nurmi, Anna

AU - Rapakko, Katrin

AU - Kauppila, Saila

AU - Tang, Jiangbo

AU - Schleutker, Johanna

AU - Kallioniemi, Anne

AU - Hartikainen, Jaana M.

AU - Mannermaa, Arto

AU - Nieminen, Pentti

AU - Hanhisalo, Riitta

AU - Lehto, Sini

AU - Suvanto, Maija

AU - Grip, Mervi

AU - Jukkola-Vuorinen, Arja

AU - Tengström, Maria

AU - Auvinen, Päivi

AU - Kvist, Anders

AU - Borg, Åke

AU - Blomqvist, Carl

AU - Aittomäki, Kristiina

AU - Greenberg, Roger A.

AU - Winqvist, Robert

AU - Nevanlinna, Heli

AU - Pylkäs, Katri

PY - 2017/4/6

Y1 - 2017/4/6

KW - FANCONI-ANEMIA

KW - ATAXIA-TELANGIECTASIA

KW - CHROMOSOMAL SYNAPSIS

KW - NONSENSE MUTATION

KW - FAMILY-HISTORY

KW - PROTEIN

KW - PREDISPOSITION

KW - REPAIR

KW - EXPRESSION

KW - BRCA1

KW - 3122 Cancers

KW - 3111 Biomedicine

KW - 1184 Genetics, developmental biology, physiology

U2 - 10.1038/s41598-017-00766-9

DO - 10.1038/s41598-017-00766-9

M3 - Article

SN - 2045-2322

VL - 7

JO - Scientific Reports

JF - Scientific Reports

M1 - 681

ER -