Congenital asymmetric distal myopathy with hemifacial weakness caused by a heterozygous large de novo mosaic deletion in nebulin

Lydia Sagath, Vilma-Lotta Lehtokari, Salla Välipakka, Anna Vihola, Maria Gardberg, Peter Hackman, Katarina Pelin, Manu Jokela, Kirsi Kiiski, Bjarne Udd, Carina Wallgren-Pettersson

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Alkuperäiskielienglanti
LehtiNeuromuscular Disorders
Vuosikerta31
Numero6
Sivut539-545
Sivumäärä7
ISSN0960-8966
DOI - pysyväislinkit
TilaJulkaistu - kesäkuuta 2021
OKM-julkaisutyyppiA1 Alkuperäisartikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä, vertaisarvioitu

Tieteenalat

  • 3112 Neurotieteet

Siteeraa tätä