Congenital asymmetric distal myopathy with hemifacial weakness caused by a heterozygous large de novo mosaic deletion in nebulin

Lydia Sagath; Vilma-Lotta Lehtokari; Salla Välipakka; Anna Vihola; Maria Gardberg; Peter Hackman; Katarina Pelin; Manu Jokela; Kirsi Kiiski; Bjarne Udd; Carina Wallgren-Pettersson

doi:10.1016/j.nmd.2021.03.006

Congenital asymmetric distal myopathy with hemifacial weakness caused by a heterozygous large de novo mosaic deletion in nebulin

Lydia Sagath, Vilma-Lotta Lehtokari, Salla Välipakka, Anna Vihola, Maria Gardberg, Peter Hackman, Katarina Pelin, Manu Jokela, Kirsi Kiiski, Bjarne Udd, Carina Wallgren-Pettersson

Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu

Alkuperäiskieli	englanti
Lehti	Neuromuscular Disorders
Vuosikerta	31
Numero	6
Sivut	539-545
Sivumäärä	7
ISSN	0960-8966
DOI - pysyväislinkit	https://doi.org/10.1016/j.nmd.2021.03.006
Tila	Julkaistu - kesäk. 2021
OKM-julkaisutyyppi	A1 Alkuperäisartikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä, vertaisarvioitu

Tieteenalat

3112 Neurotieteet

Pääsy asiakirjaan

10.1016/j.nmd.2021.03.006

NEBdel-denovo_manuscript_cleanHyväksytty kirjoittajan käsikirjoitus, 697 KBLisenssi: CC BY-NC-ND

Siteeraa tätä

Sagath, L., Lehtokari, V-L., Välipakka, S., Vihola, A., Gardberg, M., Hackman, P., Pelin, K., Jokela, M., Kiiski, K., Udd, B., & Wallgren-Pettersson, C. (2021). Congenital asymmetric distal myopathy with hemifacial weakness caused by a heterozygous large de novo mosaic deletion in nebulin. Neuromuscular Disorders, 31(6), 539-545. https://doi.org/10.1016/j.nmd.2021.03.006

@article{0b0c2d374a9e42a2a64fd763a3fd3262,

title = "Congenital asymmetric distal myopathy with hemifacial weakness caused by a heterozygous large de novo mosaic deletion in nebulin",

keywords = "Nebulin, de novo mutation, Mosaicism, Copy number variation, Large deletion, COPY-NUMBER VARIATION, CORE-ROD MYOPATHY, NEMALINE MYOPATHY, MUTATIONS, GENE, MUSCLE, 3112 Neurosciences",

author = "Lydia Sagath and Vilma-Lotta Lehtokari and Salla V{\"a}lipakka and Anna Vihola and Maria Gardberg and Peter Hackman and Katarina Pelin and Manu Jokela and Kirsi Kiiski and Bjarne Udd and Carina Wallgren-Pettersson",

year = "2021",

month = jun,

doi = "10.1016/j.nmd.2021.03.006",

language = "English",

volume = "31",

pages = "539--545",

journal = "Neuromuscular Disorders",

issn = "0960-8966",

publisher = "Elsevier Scientific Publ. Co",

number = "6",

}

Sagath, L, Lehtokari, V-L, Välipakka, S, Vihola, A, Gardberg, M, Hackman, P , Pelin, K, Jokela, M, Kiiski, K, Udd, B & Wallgren-Pettersson, C 2021, 'Congenital asymmetric distal myopathy with hemifacial weakness caused by a heterozygous large de novo mosaic deletion in nebulin', Neuromuscular Disorders, Vuosikerta 31, Nro 6, Sivut 539-545. https://doi.org/10.1016/j.nmd.2021.03.006

TY - JOUR

T1 - Congenital asymmetric distal myopathy with hemifacial weakness caused by a heterozygous large de novo mosaic deletion in nebulin

AU - Sagath, Lydia

AU - Lehtokari, Vilma-Lotta

AU - Välipakka, Salla

AU - Vihola, Anna

AU - Gardberg, Maria

AU - Hackman, Peter

AU - Pelin, Katarina

AU - Jokela, Manu

AU - Kiiski, Kirsi

AU - Udd, Bjarne

AU - Wallgren-Pettersson, Carina

PY - 2021/6

Y1 - 2021/6

KW - Nebulin

KW - de novo mutation

KW - Mosaicism

KW - Copy number variation

KW - Large deletion

KW - COPY-NUMBER VARIATION

KW - CORE-ROD MYOPATHY

KW - NEMALINE MYOPATHY

KW - MUTATIONS

KW - GENE

KW - MUSCLE

KW - 3112 Neurosciences

U2 - 10.1016/j.nmd.2021.03.006

DO - 10.1016/j.nmd.2021.03.006

M3 - Article

VL - 31

SP - 539

EP - 545

JO - Neuromuscular Disorders

JF - Neuromuscular Disorders

SN - 0960-8966

IS - 6

ER -