Alkuperäiskielienglanti
Artikkeli139
LehtiOrphanet journal of rare diseases
Vuosikerta13
Sivumäärä9
ISSN1750-1172
DOI - pysyväislinkit
TilaJulkaistu - 17 elokuuta 2018
OKM-julkaisutyyppiA1 Alkuperäisartikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä, vertaisarvioitu

Tieteenalat

  • 3121 Sisätaudit
  • 3111 Biolääketieteet

Lainaa tätä

@article{03da36bc428a45e2afda748654a48c91,
title = "Diagnostics of rare disorders: whole-exome sequencing deciphering locus heterogeneity in telomere biology disorders",
keywords = "Telomere biology disorders, Telomeropathies, Next-generation sequencing, Whole-exome sequencing, Dyskeratosis congenita, DKC1, TERT, RTEL1, HOYERAAL-HREIDARSSON SYNDROME, BURROWS-WHEELER TRANSFORM, DYSKERATOSIS-CONGENITA, MOLECULAR-GENETICS, READ ALIGNMENT, MUTATIONS, VARIANTS, 3121 Internal medicine, 3111 Biomedicine",
author = "Luca Trotta and Anna Norberg and Mervi Taskinen and Vivien Beziat and Sofie Degerman and Ulla Wartiovaara-Kautto and Hannamari V{\"a}limaa and Kirsi Jahnukainen and Jean-Laurent Casanova and Mikko Sepp{\"a}nen and Janna Saarela and Minna Koskenvuo and Timi Martelius",
year = "2018",
month = "8",
day = "17",
doi = "10.1186/s13023-018-0864-9",
language = "English",
volume = "13",
journal = "Orphanet journal of rare diseases",
issn = "1750-1172",
publisher = "BMC",

}

Diagnostics of rare disorders : whole-exome sequencing deciphering locus heterogeneity in telomere biology disorders. / Trotta, Luca; Norberg, Anna; Taskinen, Mervi; Beziat, Vivien; Degerman, Sofie; Wartiovaara-Kautto, Ulla; Välimaa, Hannamari; Jahnukainen, Kirsi; Casanova, Jean-Laurent; Seppänen, Mikko; Saarela, Janna; Koskenvuo, Minna; Martelius, Timi.

julkaisussa: Orphanet journal of rare diseases, Vuosikerta 13, 139, 17.08.2018.

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

TY - JOUR

T1 - Diagnostics of rare disorders

T2 - whole-exome sequencing deciphering locus heterogeneity in telomere biology disorders

AU - Trotta, Luca

AU - Norberg, Anna

AU - Taskinen, Mervi

AU - Beziat, Vivien

AU - Degerman, Sofie

AU - Wartiovaara-Kautto, Ulla

AU - Välimaa, Hannamari

AU - Jahnukainen, Kirsi

AU - Casanova, Jean-Laurent

AU - Seppänen, Mikko

AU - Saarela, Janna

AU - Koskenvuo, Minna

AU - Martelius, Timi

PY - 2018/8/17

Y1 - 2018/8/17

KW - Telomere biology disorders

KW - Telomeropathies

KW - Next-generation sequencing

KW - Whole-exome sequencing

KW - Dyskeratosis congenita

KW - DKC1

KW - TERT

KW - RTEL1

KW - HOYERAAL-HREIDARSSON SYNDROME

KW - BURROWS-WHEELER TRANSFORM

KW - DYSKERATOSIS-CONGENITA

KW - MOLECULAR-GENETICS

KW - READ ALIGNMENT

KW - MUTATIONS

KW - VARIANTS

KW - 3121 Internal medicine

KW - 3111 Biomedicine

U2 - 10.1186/s13023-018-0864-9

DO - 10.1186/s13023-018-0864-9

M3 - Article

VL - 13

JO - Orphanet journal of rare diseases

JF - Orphanet journal of rare diseases

SN - 1750-1172

M1 - 139

ER -