Disease expression in juvenile polyposis syndrome: a retrospective survey on a cohort of 221 European patients and comparison with a literature-derived cohort of 473 SMAD4/BMPR1A pathogenic variant carriers

Robert Blatter, Benjamin Tschupp, Stefan Aretz, Inge Bernstein, Chrystelle Colas, D. Gareth Evans, Maurizio Genuardi, Frederik J. Hes, Robert Hueneburg, Heikki Jarvinen, Fiona Lalloo, Gabriela Moeslein, Laura Renkonen-Sinisalo, Nicoletta Resta, Isabel Spier, Dora Varvara, Hans Vasen, Andrew R. Latchford, Karl Heinimann

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Alkuperäiskielienglanti
LehtiGenetics In medicine
Sivumäärä9
ISSN1098-3600
DOI - pysyväislinkit
TilaE-pub ahead of print - 13 toukokuuta 2020
OKM-julkaisutyyppiA1 Alkuperäisartikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä, vertaisarvioitu

Siteeraa tätä

Blatter, R., Tschupp, B., Aretz, S., Bernstein, I., Colas, C., Evans, D. G., Genuardi, M., Hes, F. J., Hueneburg, R., Jarvinen, H., Lalloo, F., Moeslein, G., Renkonen-Sinisalo, L., Resta, N., Spier, I., Varvara, D., Vasen, H., Latchford, A. R., & Heinimann, K. (2020). Disease expression in juvenile polyposis syndrome: a retrospective survey on a cohort of 221 European patients and comparison with a literature-derived cohort of 473 SMAD4/BMPR1A pathogenic variant carriers. Genetics In medicine. https://doi.org/10.1038/s41436-020-0826-1