Dominant mutations in ITPR3 cause Charcot-Marie-Tooth disease

Julius Rönkkö; Svetlana Molchanova; Anya Revah-Politi; Elaine M. Pereira; Mari Auranen; Jussi Toppila; Jouni Kvist; Anastasia Ludwig; Julika Neumann; Geert Bultynck; Stephanie Humblet-Baron; Adrian Liston; Anders Paetau; Claudio Rivera; Matthew B. Harms; Henna Tyynismaa; Emil Ylikallio

doi:10.1002/acn3.51190

Dominant mutations in ITPR3 cause Charcot-Marie-Tooth disease

Julius Rönkkö, Svetlana Molchanova, Anya Revah-Politi, Elaine M. Pereira, Mari Auranen, Jussi Toppila, Jouni Kvist, Anastasia Ludwig, Julika Neumann, Geert Bultynck, Stephanie Humblet-Baron, Adrian Liston, Anders Paetau, Claudio Rivera, Matthew B. Harms, Henna Tyynismaa, Emil Ylikallio

Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu

Alkuperäiskieli	englanti
Lehti	Annals of Clinical and Translational Neurology
Vuosikerta	7
Numero	10
Sivut	1962-1972
Sivumäärä	11
ISSN	2328-9503
DOI - pysyväislinkit	https://doi.org/10.1002/acn3.51190
Tila	Julkaistu - lokak. 2020
OKM-julkaisutyyppi	A1 Alkuperäisartikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä, vertaisarvioitu

Tieteenalat

3112 Neurotieteet
3124 Neurologia ja psykiatria

Pääsy asiakirjaan

10.1002/acn3.51190

acn3.51190Lopullinen julkaistu versio, 1,09 MBLisenssi: CC BY

Siteeraa tätä

Rönkkö, J., Molchanova, S., Revah-Politi, A., Pereira, E. M., Auranen, M., Toppila, J., Kvist, J., Ludwig, A., Neumann, J., Bultynck, G., Humblet-Baron, S., Liston, A., Paetau, A., Rivera, C., Harms, M. B., Tyynismaa, H., & Ylikallio, E. (2020). Dominant mutations in ITPR3 cause Charcot-Marie-Tooth disease. Annals of Clinical and Translational Neurology, 7(10), 1962-1972. https://doi.org/10.1002/acn3.51190

@article{b71086b8f9e04ae6abe7ad4412ee5e00,

title = "Dominant mutations in ITPR3 cause Charcot-Marie-Tooth disease",

keywords = "NEUROPATHY, CALCIUM, NODES, 3112 Neurosciences, 3124 Neurology and psychiatry",

author = "Julius R{\"o}nkk{\"o} and Svetlana Molchanova and Anya Revah-Politi and Pereira, {Elaine M.} and Mari Auranen and Jussi Toppila and Jouni Kvist and Anastasia Ludwig and Julika Neumann and Geert Bultynck and Stephanie Humblet-Baron and Adrian Liston and Anders Paetau and Claudio Rivera and Harms, {Matthew B.} and Henna Tyynismaa and Emil Ylikallio",

year = "2020",

month = oct,

doi = "10.1002/acn3.51190",

language = "English",

volume = "7",

pages = "1962--1972",

journal = "Annals of Clinical and Translational Neurology",

issn = "2328-9503",

publisher = "Wiley",

number = "10",

}

Rönkkö, J , Molchanova, S, Revah-Politi, A, Pereira, EM, Auranen, M , Toppila, J , Kvist, J , Ludwig, A, Neumann, J, Bultynck, G, Humblet-Baron, S, Liston, A, Paetau, A, Rivera, C, Harms, MB, Tyynismaa, H & Ylikallio, E 2020, 'Dominant mutations in ITPR3 cause Charcot-Marie-Tooth disease', Annals of Clinical and Translational Neurology, Vuosikerta 7, Nro 10, Sivut 1962-1972. https://doi.org/10.1002/acn3.51190

TY - JOUR

T1 - Dominant mutations in ITPR3 cause Charcot-Marie-Tooth disease

AU - Rönkkö, Julius

AU - Molchanova, Svetlana

AU - Revah-Politi, Anya

AU - Pereira, Elaine M.

AU - Auranen, Mari

AU - Toppila, Jussi

AU - Kvist, Jouni

AU - Ludwig, Anastasia

AU - Neumann, Julika

AU - Bultynck, Geert

AU - Humblet-Baron, Stephanie

AU - Liston, Adrian

AU - Paetau, Anders

AU - Rivera, Claudio

AU - Harms, Matthew B.

AU - Tyynismaa, Henna

AU - Ylikallio, Emil

PY - 2020/10

Y1 - 2020/10

KW - NEUROPATHY

KW - CALCIUM

KW - NODES

KW - 3112 Neurosciences

KW - 3124 Neurology and psychiatry

U2 - 10.1002/acn3.51190

DO - 10.1002/acn3.51190

M3 - Article

SN - 2328-9503

VL - 7

SP - 1962

EP - 1972

JO - Annals of Clinical and Translational Neurology

JF - Annals of Clinical and Translational Neurology

IS - 10

ER -