Dominant TOM1 mutation associated with combined immunodeficiency and autoimmune disease

Salla Keskitalo; Emma M. Haapaniemi; Virpi Glumoff; Xiaonan Liu; Ville Lehtinen; Christopher Fogarty; Hanna Rajala; Samuel C. Chiang; Satu Mustjoki; Panu Kovanen; Jouko Lohi; Yenan T. Bryceson; Mikko Seppänen; Juha Kere; Kaarina Heiskanen; Markku Varjosalo

doi:10.1038/s41525-019-0088-5

Dominant TOM1 mutation associated with combined immunodeficiency and autoimmune disease

Salla Keskitalo, Emma M. Haapaniemi, Virpi Glumoff, Xiaonan Liu, Ville Lehtinen, Christopher Fogarty, Hanna Rajala, Samuel C. Chiang, Satu Mustjoki, Panu Kovanen, Jouko Lohi, Yenan T. Bryceson, Mikko Seppänen, Juha Kere, Kaarina Heiskanen, Markku Varjosalo

Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu

Alkuperäiskieli	englanti
Artikkeli	14
Lehti	Npj genomic medicine
Vuosikerta	4
Sivumäärä	7
ISSN	2056-7944
DOI - pysyväislinkit	https://doi.org/10.1038/s41525-019-0088-5
Tila	Julkaistu - 27 kesäk. 2019
OKM-julkaisutyyppi	A1 Alkuperäisartikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä, vertaisarvioitu

Tieteenalat

1184 Genetiikka, kehitysbiologia, fysiologia

Pääsy asiakirjaan

10.1038/s41525-019-0088-5Lisenssi: CC BY

s41525-019-0088-5Lopullinen julkaistu versio, 781 KBLisenssi: CC BY

Siteeraa tätä

Keskitalo, S., Haapaniemi, E. M., Glumoff, V., Liu, X., Lehtinen, V., Fogarty, C., Rajala, H., Chiang, S. C., Mustjoki, S., Kovanen, P., Lohi, J., Bryceson, Y. T., Seppänen, M., Kere, J., Heiskanen, K., & Varjosalo, M. (2019). Dominant TOM1 mutation associated with combined immunodeficiency and autoimmune disease. Npj genomic medicine, 4, Artikkeli 14. https://doi.org/10.1038/s41525-019-0088-5

@article{75e3a05f251c41518fa678bbb7c31cb7,

title = "Dominant TOM1 mutation associated with combined immunodeficiency and autoimmune disease",

keywords = "1184 Genetics, developmental biology, physiology",

author = "Salla Keskitalo and Haapaniemi, {Emma M.} and Virpi Glumoff and Xiaonan Liu and Ville Lehtinen and Christopher Fogarty and Hanna Rajala and Chiang, {Samuel C.} and Satu Mustjoki and Panu Kovanen and Jouko Lohi and Bryceson, {Yenan T.} and Mikko Sepp{\"a}nen and Juha Kere and Kaarina Heiskanen and Markku Varjosalo",

year = "2019",

month = jun,

day = "27",

doi = "10.1038/s41525-019-0088-5",

language = "English",

volume = "4",

journal = "Npj genomic medicine",

issn = "2056-7944",

publisher = "Springer Nature in partnership with the Center of Excellence in Genomic Medicine Research",

}

Keskitalo, S, Haapaniemi, EM, Glumoff, V, Liu, X, Lehtinen, V, Fogarty, C, Rajala, H, Chiang, SC, Mustjoki, S , Kovanen, P , Lohi, J, Bryceson, YT, Seppänen, M , Kere, J, Heiskanen, K & Varjosalo, M 2019, 'Dominant TOM1 mutation associated with combined immunodeficiency and autoimmune disease', Npj genomic medicine, Vuosikerta 4, 14. https://doi.org/10.1038/s41525-019-0088-5

TY - JOUR

T1 - Dominant TOM1 mutation associated with combined immunodeficiency and autoimmune disease

AU - Keskitalo, Salla

AU - Haapaniemi, Emma M.

AU - Glumoff, Virpi

AU - Liu, Xiaonan

AU - Lehtinen, Ville

AU - Fogarty, Christopher

AU - Rajala, Hanna

AU - Chiang, Samuel C.

AU - Mustjoki, Satu

AU - Kovanen, Panu

AU - Lohi, Jouko

AU - Bryceson, Yenan T.

AU - Seppänen, Mikko

AU - Kere, Juha

AU - Heiskanen, Kaarina

AU - Varjosalo, Markku

PY - 2019/6/27

Y1 - 2019/6/27

KW - 1184 Genetics, developmental biology, physiology

U2 - 10.1038/s41525-019-0088-5

DO - 10.1038/s41525-019-0088-5

M3 - Article

SN - 2056-7944

VL - 4

JO - Npj genomic medicine

JF - Npj genomic medicine

M1 - 14

ER -