Geenipoikkeamista johtuvien autoinflammatoristen tautien laajeneva kirjo

Suvi Peltoniemi, Tom Pettersson, Kari K. Eklund

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuKatsausartikkelivertaisarvioitu

Abstrakti

Autoinflammatoriset taudit ovat harvinaisia, useimmiten geneettisesti määräytyneitä sairauksia, joissa tulehduksen aiheuttaa luontaisen immuunijärjestelmän liiallinen aktiivisuus. Systeeminen tulehdus voi olla jatkuvaa tai tyypillisemmin esiintyä toistuvina kohtauksina. Taudit periytyvät Mendelin lakeja noudattaen joko peittyvästi tai vallitsevasti, mutta syynä voi olla myös uusi tai somaattinen mutaatio. Autoinflammatorisen taudin diagnoosi kannattaa pyrkiä varmistamaan osoittamalla patogeneettinen geenivariantti. Erotusdiagnostisesti tulee muistaa syöpien, immuunipuutosten ja autoimmuunitautien mahdollisuus. Uusia autoinflammatorisia tauteja löydetään jatkuvasti, minkä myötä osa potilaista, joiden oirekuva ei sovi jo tunnettuihin sairauksiin, saattaa saada selityksen oireilleen tulevaisuudessa.
Alkuperäiskielisuomi
LehtiDuodecim
Vuosikerta139
Numero21
Sivut1715-1722
Sivumäärä8
ISSN0012-7183
TilaJulkaistu - 2023
OKM-julkaisutyyppiA2 Katsausartikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä

Lisätietoja

Vertaisarvioitu.

Tieteenalat

  • 3121 Yleislääketiede, sisätaudit ja muut kliiniset lääketieteet
  • 1184 Genetiikka, kehitysbiologia, fysiologia

Siteeraa tätä