Genetic structure in Finland and Sweden: aspects of population history and gene mapping

Tutkimustuotos: OpinnäyteVäitöskirja

Abstrakti

Populaation, esimerkiksi ihmisväestön, geneettinen rakenne kertoo populaation historiasta. Geneettinen rakenne vaikuttaa myös siihen, mitkä väestöt ovat eri geenikartoitusmenetelmien otollisimpia kohteita. Tässä väitöstyössä tarkasteltiin väestön geneettistä rakennetta Suomessa ja Ruotsissa, ensi kertaa hyödyntäen perimänlaajuista aineistoa tuhansista yhden emäksen polymorfioista (SNP:eistä). Lisäksi tässä työssä esiteltiin uusi geenikartoitusmenetelmä (subpopulation difference scanning, SDS) ja tutkittiin sen teoreettista soveltuvuutta suomalaisväestössä käytettäväksi.

Tutkimusaineistona oli 280 suomalaista ja 1525 ruotsalaista koehenkilöä; vertailuaineistona käytettiin mm. venäläisiä, saksalaisia ja brittejä. Tulokset osoittivat että suomalaiset poikkesivat keskieurooppalaisista vertailuväestöistä huomattavasti ja että geneettinen monimuotoisuus Suomessa oli pienempi. Suomen sisällä havaittiin selvä geneettinen ero itä- ja länsisuomalaisten välillä. Lisäksi suomalaisissa - varsinkin itäsuomalaisissa - nähtiin pieni mutta selkeä itäinen vaikutus. Ruotsissa ei havaittu jyrkkiä geneettisiä rajoja. Eteläruotsalaiset olivat geneettisesti varsin homogeenisia ja muistuttivat läheisesti saksalaisia ja brittejä, kun pohjoisruotsalaiset puolestaan erosivat sekä eteläruotsalaisista että toisistaan. Nämä havainnot vastaavat pääosin sekä aiempia tuloksia että väestöhistoriaa, jossa harva asutus on nopeuttanut geneettisten erojen kertymistä.

Suomen-sisäistä populaatiorakennetta voi olla mahdollista hyödyntää tautigeenien kartoituksessa. Tiettyjen tautien esiintyvyys vaihtelee alueellisesti: esimerkiksi sydäntaudit ovat yleisempiä Itä- kuin Länsi-Suomessa. Tällaisen esiintyvyyseron geneettiseksi selittäjäksi kelpaa vain sellainen tekijä, jonka alueellinen yleisyys vaihtelee vastaavasti. Niinpä jos verrataan väestöä korkean ja matalan esiintyvyyden alueilta, voidaan geenien etsintä keskittää alueiden välillä eroaviin perimän kohtiin. Tätä SDS-kartoitusmenetelmää testattiin väestömallinnuksin ja todettiin, että menetelmä saattaa toimia ainakin sydäntaudeilla.

Kokonaisuutena tämän väitöstutkimuksen tulokset kertovat perimänlaajuisten SNP-aineistojen käyttökelpoisuudesta väestörakennetutkimuksissa. Vaikka suppeammatkin aineistot voivat valottaa väestöhistoriallisia ilmiöitä, tautien ja muiden näkyvien ominaisuuksien tutkimisen kannalta nimenomaan perimänlaajuisen rakenteen tuntemus on olennaista. Nämä tulokset myös muistuttavat, että kulttuuristen erojen vähäisyys ei todista väestön geneettistä homogeenisuutta, kuten Suomessa havaitut jyrkät geneettiset erot hyvin osoittavat.
Alkuperäiskielienglanti
JulkaisupaikkaHelsinki
Kustantaja
Painoksen ISBN978-952-10-8190-3
Sähköinen ISBN978-952-10-8191-0
TilaJulkaistu - 2012
OKM-julkaisutyyppiG5 Tohtorinväitöskirja (artikkeli)

Tieteenalat

  • 1184 Genetiikka, kehitysbiologia, fysiologia
  • populaatiogenetiikka
  • väestörakenne
  • geneettinen rakenne
  • perimä
  • geenikartoitus
  • väestöhistoria
  • maakunnat
  • genomiikka
  • Suomi
  • Ruotsi
  • Pohjois-Eurooppa

Siteeraa tätä