TY - JOUR
T1 - Genomic reanalysis of a pan-European rare-disease resource yields new diagnoses
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PY - 2025
Y1 - 2025
KW - Whole-genome
KW - Exome
KW - Genes
KW - 1182 Biochemistry, cell and molecular biology
U2 - 10.1038/s41591-024-03420-w
DO - 10.1038/s41591-024-03420-w
M3 - Article
C2 - 39825153
SN - 1078-8956
VL - 31
SP - 478
EP - 489
JO - Nature Medicine
JF - Nature Medicine
ER -