Hypomorphic Mutations in TONSL Cause SPONASTRIME Dysplasia

Hae Ryung Chang, Sung Yoon Cho, Jae Hoon Lee, Eunkyung Lee, Jieun Seo, Hye Ran Lee, Denise P. Cavalcanti, Outi Mäkitie, Helena Valta, Katta M. Girisha, Chung Lee, Kausthubham Neethukrishna, Gandham S. Bhavani, Anju Shukla, Sheela Nampoothiri, Shubha R. Phadkei, Mi Jung Park, Shiro Ikegawa, Zheng Wang, Martin R. HiggsGrant S. Stewart, Eunyoung Jung, Myeong-Sok Lee, Jong Hoon Park, Eun A. Lee, Hongtae Kim, Kyungjae Myung, Woosung Jeon, Kyoungyeul Lee, Dongsup Kim, Ok-Hwa Kim, Murim Choi, Han-Woong Lee, Yonghwan Kim, Tae-Joon Cho

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Alkuperäiskielienglanti
LehtiAmerican Journal of Human Genetics
Vuosikerta104
Numero3
Sivut439-453
Sivumäärä15
ISSN0002-9297
DOI - pysyväislinkit
TilaJulkaistu - 7 maaliskuuta 2019
OKM-julkaisutyyppiA1 Alkuperäisartikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä, vertaisarvioitu

Tieteenalat

  • 1184 Genetiikka, kehitysbiologia, fysiologia
  • 3111 Biolääketieteet

Siteeraa tätä

Chang, H. R., Cho, S. Y., Lee, J. H., Lee, E., Seo, J., Lee, H. R., ... Cho, T-J. (2019). Hypomorphic Mutations in TONSL Cause SPONASTRIME Dysplasia. American Journal of Human Genetics, 104(3), 439-453. https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2019.01.009