Alkuperäiskielienglanti
LehtiActa Neurologica Scandinavica
Vuosikerta133
Numero5
Sivut361-366
Sivumäärä6
ISSN0001-6314
DOI - pysyväislinkit
TilaJulkaistu - toukokuuta 2016
OKM-julkaisutyyppiA1 Alkuperäisartikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä, vertaisarvioitu

Tieteenalat

  • 3124 Neurologia ja psykiatria
  • 3111 Biolääketieteet

Lainaa tätä

@article{ee423cc0ac054e8fb33e821940c5b0bb,
title = "Intrafamilial clinical variability in individuals carrying the CHCHD10 mutation Gly66Val",
keywords = "CHCHD10, clinical variability, proximal sensorimotor neuropathy, spinal muscular atrophy, CHARCOT-MARIE-TOOTH, AMYOTROPHIC-LATERAL-SCLEROSIS, SPINAL MOTOR NEURONOPATHY, MFN2 MUTATIONS, OPTIC ATROPHY, MITOFUSIN 2, NEUROPATHY, GENE, DISEASE, 3124 Neurology and psychiatry, 3111 Biomedicine",
author = "P. Pasanen and L. Myllykangas and M. Poyhonen and S. Kiuru-Enari and Tienari, {P. J.} and H. Laaksovirta and J. Toppila and E. Ylikallio and H. Tyynismaa and M. Auranen",
year = "2016",
month = "5",
doi = "10.1111/ane.12470",
language = "English",
volume = "133",
pages = "361--366",
journal = "Acta Neurologica Scandinavica",
issn = "0001-6314",
publisher = "Wiley",
number = "5",

}

TY - JOUR

T1 - Intrafamilial clinical variability in individuals carrying the CHCHD10 mutation Gly66Val

AU - Pasanen, P.

AU - Myllykangas, L.

AU - Poyhonen, M.

AU - Kiuru-Enari, S.

AU - Tienari, P. J.

AU - Laaksovirta, H.

AU - Toppila, J.

AU - Ylikallio, E.

AU - Tyynismaa, H.

AU - Auranen, M.

PY - 2016/5

Y1 - 2016/5

KW - CHCHD10

KW - clinical variability

KW - proximal sensorimotor neuropathy

KW - spinal muscular atrophy

KW - CHARCOT-MARIE-TOOTH

KW - AMYOTROPHIC-LATERAL-SCLEROSIS

KW - SPINAL MOTOR NEURONOPATHY

KW - MFN2 MUTATIONS

KW - OPTIC ATROPHY

KW - MITOFUSIN 2

KW - NEUROPATHY

KW - GENE

KW - DISEASE

KW - 3124 Neurology and psychiatry

KW - 3111 Biomedicine

U2 - 10.1111/ane.12470

DO - 10.1111/ane.12470

M3 - Article

VL - 133

SP - 361

EP - 366

JO - Acta Neurologica Scandinavica

JF - Acta Neurologica Scandinavica

SN - 0001-6314

IS - 5

ER -