Long-term follow up of families with pathogenic NFKB1 variants reveals incomplete penetrance and frequent inflammatory sequelae

Elina A. Tuovinen; Outi Kuismin; Leila Soikkonen; Timi Martelius; Meri Kaustio; Sari Hämäläinen; Hanna Viskari; Jaana Syrjänen; Ulla Wartiovaara-Kautto; Kari K. Eklund; Janna Saarela; Markku Varjosalo; Juha Kere; Timo Hautala; Mikko R.J. Seppänen

doi:10.1016/j.clim.2022.109181

Long-term follow up of families with pathogenic NFKB1 variants reveals incomplete penetrance and frequent inflammatory sequelae

Elina A. Tuovinen, Outi Kuismin, Leila Soikkonen, Timi Martelius, Meri Kaustio, Sari Hämäläinen, Hanna Viskari, Jaana Syrjänen, Ulla Wartiovaara-Kautto, Kari K. Eklund, Janna Saarela, Markku Varjosalo, Juha Kere, Timo Hautala, Mikko R.J. Seppänen

Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu

Alkuperäiskieli	englanti
Artikkeli	109181
Lehti	Clinical Immunology
Vuosikerta	246
Sivumäärä	5
ISSN	1521-6616
DOI - pysyväislinkit	https://doi.org/10.1016/j.clim.2022.109181
Tila	Julkaistu - tammik. 2023
OKM-julkaisutyyppi	A1 Alkuperäisartikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä, vertaisarvioitu

Lisätietoja

Funding Information:
Funding was received by Emil Aaltonen Foundation (ET), Biomedicum Foundation (ET), The Finnish Medical Foundation (ET), Sanofi-Genzyme (JSa), Academy of Finland (MV), Sigrid Jusélius Foundation (JK), Oulu University Hospital VTR (TH), The Foundation for Pediatric Research (MS), HUS Pediatric Research Center and Helsinki University Hospital Research Funds (MS, KKE), Finska Läkaresällskapet (KKE) and the Erkko Foundation (KKE, MS).

Publisher Copyright:
© 2022 The Authors

Tieteenalat

1184 Genetiikka, kehitysbiologia, fysiologia

Pääsy asiakirjaan

10.1016/j.clim.2022.109181

1-s2.0-S1521661622002625-mainLopullinen julkaistu versio, 534 KBLisenssi: CC BY

Siteeraa tätä

Tuovinen, E. A., Kuismin, O., Soikkonen, L., Martelius, T., Kaustio, M., Hämäläinen, S., Viskari, H., Syrjänen, J., Wartiovaara-Kautto, U., Eklund, K. K., Saarela, J., Varjosalo, M., Kere, J., Hautala, T., & Seppänen, M. R. J. (2023). Long-term follow up of families with pathogenic NFKB1 variants reveals incomplete penetrance and frequent inflammatory sequelae. Clinical Immunology, 246, Artikkeli 109181. https://doi.org/10.1016/j.clim.2022.109181

@article{6f815352a9b94d2f8ce1e8a66d658366,

title = "Long-term follow up of families with pathogenic NFKB1 variants reveals incomplete penetrance and frequent inflammatory sequelae",

keywords = "Autoinflammation, Common variable immunodeficiency, Hypogammaglobulinemia, Inborn errors of immunity, NFKB1, 1184 Genetics, developmental biology, physiology",

author = "Tuovinen, {Elina A.} and Outi Kuismin and Leila Soikkonen and Timi Martelius and Meri Kaustio and Sari H{\"a}m{\"a}l{\"a}inen and Hanna Viskari and Jaana Syrj{\"a}nen and Ulla Wartiovaara-Kautto and Eklund, {Kari K.} and Janna Saarela and Markku Varjosalo and Juha Kere and Timo Hautala and Sepp{\"a}nen, {Mikko R.J.}",

note = "Publisher Copyright: {\textcopyright} 2022 The Authors",

year = "2023",

month = jan,

doi = "10.1016/j.clim.2022.109181",

language = "English",

volume = "246",

journal = "Clinical Immunology",

issn = "1521-6616",

publisher = "ACADEMIC PRESS INC ELSEVIER SCIENCE",

}

Tuovinen, EA, Kuismin, O, Soikkonen, L, Martelius, T , Kaustio, M, Hämäläinen, S, Viskari, H, Syrjänen, J, Wartiovaara-Kautto, U , Eklund, KK , Saarela, J , Varjosalo, M , Kere, J, Hautala, T & Seppänen, MRJ 2023, 'Long-term follow up of families with pathogenic NFKB1 variants reveals incomplete penetrance and frequent inflammatory sequelae', Clinical Immunology, Vuosikerta 246, 109181. https://doi.org/10.1016/j.clim.2022.109181

TY - JOUR

T1 - Long-term follow up of families with pathogenic NFKB1 variants reveals incomplete penetrance and frequent inflammatory sequelae

AU - Tuovinen, Elina A.

AU - Kuismin, Outi

AU - Soikkonen, Leila

AU - Martelius, Timi

AU - Kaustio, Meri

AU - Hämäläinen, Sari

AU - Viskari, Hanna

AU - Syrjänen, Jaana

AU - Wartiovaara-Kautto, Ulla

AU - Eklund, Kari K.

AU - Saarela, Janna

AU - Varjosalo, Markku

AU - Kere, Juha

AU - Hautala, Timo

AU - Seppänen, Mikko R.J.

PY - 2023/1

Y1 - 2023/1

KW - Autoinflammation

KW - Common variable immunodeficiency

KW - Hypogammaglobulinemia

KW - Inborn errors of immunity

KW - NFKB1

KW - 1184 Genetics, developmental biology, physiology

U2 - 10.1016/j.clim.2022.109181

DO - 10.1016/j.clim.2022.109181

M3 - Article

C2 - 36356849

AN - SCOPUS:85142516864

SN - 1521-6616

VL - 246

JO - Clinical Immunology

JF - Clinical Immunology

M1 - 109181

ER -