Loss of function, missense, and intronic variants in NOTCH1 confer different risks for left ventricular outflow tract obstructive heart defects in two European cohorts

Univ Washington Ctr Mendelia, Emmi Helle, Aldo Cordova-Palomera, Tiina Ojala, Priyanka Saha, Praneetha Potiny, Stefan Gustafsson, Erik Ingelsson, Michael Bamshad, Deborah Nickerson, Jessica X. Chong, Euan Ashley, James R. Priest

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Alkuperäiskielienglanti
LehtiGenetic Epidemiology
Vuosikerta43
Numero2
Sivut215-226
Sivumäärä12
ISSN0741-0395
DOI - pysyväislinkit
TilaJulkaistu - maalisk. 2019
OKM-julkaisutyyppiA1 Alkuperäisartikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä, vertaisarvioitu

Tieteenalat

  • 3111 Biolääketieteet
  • 1184 Genetiikka, kehitysbiologia, fysiologia
  • 111 Matematiikka

Siteeraa tätä