Multi-exon COL5A1 deletion in a child with classical Ehlers-Danlos syndrome: A case report expanding the allelic spectrum and showing evidence of parental gonosomal mosaicism

Sonja Strang-Karlsson, Sylvia Keigwin, Anna-Kaisa Anttonen, Duncan Baker, Kerry Bean, Eveliina Jakkula

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Alkuperäiskielienglanti
Artikkeli06455
LehtiClinical Case Reports
Vuosikerta10
Numero10
Sivumäärä5
ISSN2050-0904
DOI - pysyväislinkit
TilaJulkaistu - lokak. 2022
OKM-julkaisutyyppiA1 Alkuperäisartikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä, vertaisarvioitu

Tieteenalat

  • 3121 Yleislääketiede, sisätaudit ja muut kliiniset lääketieteet

Siteeraa tätä