Mutation Update and Genotype-Phenotype Correlations of Novel and Previously Described Mutations in TPM2 and TPM3 Causing Congenital Myopathies

Minttu Marttila, Vilma-Lotta Lehtokari, Steven Marston, Tuula A. Nyman, Christine Barnerias, Alan H. Beggs, Enrico Bertini, Oezge Ceyhan-Birsoy, Pascal Cintas, Marion Gerard, Brigitte Gilbert-Dussardier, Jacob S. Hogue, Cheryl Longman, Bruno Eymard, Moshe Frydman, Peter B. Kang, Lars Klinge, Hanna Kolski, Hans Lochmueller, Laurent MagyVeronique Manel, Michele Mayer, Eugenio Mercuri, Kathryn N. North, Sylviane Peudenier-Robert, Helena Pihko, Frank J. Probst, Ricardo Reisin, Willie Stewart, Ana Lia Taratuto, Marianne de Visser, Ekkehard Wilichowski, John Winer, Kristen Nowak, Nigel G. Laing, Tom L. Winder, Nicole Monnier, Nigel F. Clarke, Katarina Pelin, Mikaela Gronholm, Carina Wallgren-Pettersson

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Alkuperäiskielienglanti
LehtiHuman mutation
Vuosikerta35
Numero7
Sivut779-790
Sivumäärä12
ISSN1059-7794
DOI - pysyväislinkit
TilaJulkaistu - heinäk. 2014
OKM-julkaisutyyppiA1 Alkuperäisartikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä, vertaisarvioitu

Tieteenalat

  • 3111 Biolääketieteet
  • 1184 Genetiikka, kehitysbiologia, fysiologia

Siteeraa tätä