Mutations in GPAA1, Encoding a GPI Transamidase Complex Protein, Cause Developmental Delay, Epilepsy, Cerebellar Atrophy, and Osteopenia

Thi Tuyet Mai Nguyen, Yoshiko Murakami, Eamonn Sheridan, Sophie Ehresmann, Justine Rousseau, Anik St-Denis, Guoliang Chai, Norbert F. Ajeawung, Laura Fairbrother, Tyler Reimschisel, Alexandra Bateman, Elizabeth Berry-Kravis, Fan Xia, Jessica Tardif, David A. Parry, Clare V. Logan, Christine Diggle, Christopher P. Bennett, Louise Hattingh, Jill A. RosenfeldMichael Scott Perry, Michael J. Parker, Francoise Le Deist, Maha S. Zaki, Erika Ignatius, Pirjo Isohanni, Tuula Lonnqvist, Christopher J. Carroll, Colin A. Johnson, Joseph G. Gleeson, Taroh Kinoshita, Philippe M. Campeau

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Alkuperäiskielienglanti
LehtiAmerican Journal of Human Genetics
Vuosikerta101
Numero5
Sivut856-865
Sivumäärä10
ISSN0002-9297
DOI - pysyväislinkit
TilaJulkaistu - 2 marrask. 2017
OKM-julkaisutyyppiA1 Alkuperäisartikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä, vertaisarvioitu

Tieteenalat

  • 3111 Biolääketieteet
  • 1184 Genetiikka, kehitysbiologia, fysiologia

Siteeraa tätä