Nefroottinen oireyhtymä : milloin geneettiset tutkimukset ovat tarpeen?

Tuula Hölttä; Hannu Jalanko

Nefroottinen oireyhtymä : milloin geneettiset tutkimukset ovat tarpeen?

Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Katsausartikkeli › vertaisarvioitu

Abstrakti

Nefroottisen oireyhtymän (NS) taustalla on epäyhtenäinen ryhmä munuaissairauksia, joita esiintyy kaiken ikäisillä. Steroidihoitoon reagoiva nefroottinen oireyhtymä on lapsuuden yleisin munuaiskeräsen sairaus. Ennuste on hyvä. Lääkehoito tehoaa huonosti noin 20 %:lla potilaista. Heistä pienellä osalla oireyhtymän aiheuttaa geenivirhe. Geenitutkimuksia suositellaan muun muassa potilaille, joilla ensimmäinen sairausjakso on todettu alle vuoden ikäisenä. Samoin, jos sairaus ei rajoitu munuaisiin tai suunnitellaan munuaisensiirtoa.

Alkuperäiskieli	suomi
Lehti	Suomen lääkärilehti
Vuosikerta	74
Numero	34
Sivut	1806-1810
Sivumäärä	5
ISSN	0039-5560
Tila	Julkaistu - 2019
OKM-julkaisutyyppi	A2 Katsausartikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä

Lisätietoja

Vertaisarvioitu

Tieteenalat

3123 Naisten- ja lastentaudit
3121 Yleislääketiede, sisätaudit ja muut kliiniset lääketieteet

Pääsy asiakirjaan

SLL342019-1806Lopullinen julkaistu versio, 355 KB

https://www.laakarilehti.fi/pdf/2019/SLL342019-1806.pdf

Siteeraa tätä

@article{7805e8ccba294d65a328010b682341d5,

title = "Nefroottinen oireyhtym{\"a} : milloin geneettiset tutkimukset ovat tarpeen?",

abstract = "Nefroottisen oireyhtym{\"a}n (NS) taustalla on ep{\"a}yhten{\"a}inen ryhm{\"a} munuaissairauksia, joita esiintyy kaiken ik{\"a}isill{\"a}. Steroidihoitoon reagoiva nefroottinen oireyhtym{\"a} on lapsuuden yleisin munuaisker{\"a}sen sairaus. Ennuste on hyv{\"a}. L{\"a}{\"a}kehoito tehoaa huonosti noin 20 %:lla potilaista. Heist{\"a} pienell{\"a} osalla oireyhtym{\"a}n aiheuttaa geenivirhe. Geenitutkimuksia suositellaan muun muassa potilaille, joilla ensimm{\"a}inen sairausjakso on todettu alle vuoden ik{\"a}isen{\"a}. Samoin, jos sairaus ei rajoitu munuaisiin tai suunnitellaan munuaisensiirtoa.",

keywords = "Nephrotic Syndrome, +diagnosis, +etiology, +genetics, Adolescent, Adult, Age Factors, Child, Drug Resistance, Edema, Genetic Testing, Glomerular Basement Membrane, Hypoalbuminemia, Immunosuppressive Agents, Infant, Kidney Glomerulus, Kidney Transplantation, Podocytes, Proteinuria, Steroids, Treatment Outcome, 3123 Naisten- ja lastentaudit, 3121 Yleisl{\"a}{\"a}ketiede, sis{\"a}taudit ja muut kliiniset l{\"a}{\"a}ketieteet",

author = "Tuula H{\"o}ltt{\"a} and Hannu Jalanko",

note = "Vertaisarvioitu",

year = "2019",

language = "suomi",

volume = "74",

pages = "1806--1810",

journal = "Suomen l{\"a}{\"a}k{\"a}rilehti",

issn = "0039-5560",